รหัสพันธุกรรมคืออะไร: ข้อมูลทั่วไป รหัสพันธุกรรม คำอธิบาย ลักษณะ ประวัติการวิจัย กรดอะมิโน 4 ชนิดใน DNA

นิวคลีโอไทด์ DNA และ RNA พิวรีน: อะดีนีน, กัวนีน ไพริมิดีน: ไซโตซีน, ไทมีน (ยูราซิล)	โคดอน- นิวคลีโอไทด์แฝดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนจำเพาะ
แท็บ 1. กรดอะมิโนที่พบได้ทั่วไปในโปรตีน
ชื่อ	คำย่อ
1. อะลานีน	อลา
2. อาร์จินีน	เรื่อง
3. แอสพาราจีน	รศ
4. กรดแอสปาร์ติก	งูเห่า
5. ซิสเตอีน	ซิส
6. กรดกลูตามิก	กลู
7. กลูตามีน	Gln
8.ไกลซีน	กลี
9. ฮิสติดีน	ของเขา
10. ไอโซลิวซีน	อิล
11. ลิวซีน	ลื้อ
12. ไลซีน	ลิส
13. เมไทโอนีน	พบกัน
14. ฟีนิลอะลานีน	เพ
15. โพรลีน	มือโปร
16. ซีรีส์	เซอร์
17. ธรีโอนีน	ธ
18. ทริปโตเฟน	ทีอาร์พี
19. ไทโรซีน	ไทร์
20. วาลิน	วาล

รหัสพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ารหัสกรดอะมิโนเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนโดยใช้ลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้างใน DNA ซึ่งมีฐานไนโตรเจนหนึ่งใน 4 ฐาน: อะดีนีน (A), กัวนีน (G ), ไซโตซีน (C) และไทมีน (T) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเกลียว DNA แบบเกลียวคู่ไม่ได้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการสังเคราะห์โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยหนึ่งในเกลียวเหล่านี้ (เช่น RNA) รหัสจึงเขียนเป็นภาษา RNA ซึ่งมี uracil (U) แทน ของไทมีน ด้วยเหตุผลเดียวกัน เป็นเรื่องปกติที่จะบอกว่ารหัสคือลำดับของนิวคลีโอไทด์ ไม่ใช่คู่ของนิวคลีโอไทด์

รหัสพันธุกรรมแสดงด้วยคำรหัสบางคำที่เรียกว่าโคดอน

คำรหัสแรกถูกถอดรหัสโดย Nirenberg และ Mattei ในปี 1961 พวกเขาได้รับสารสกัดจาก E. coli ที่มีไรโบโซมและปัจจัยอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน ผลลัพธ์ที่ได้คือระบบไร้เซลล์สำหรับการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งสามารถประกอบโปรตีนจากกรดอะมิโนได้ หากเพิ่ม mRNA ที่จำเป็นลงในตัวกลาง ด้วยการเติม RNA สังเคราะห์ที่ประกอบด้วยยูราซิลเพียงอย่างเดียวลงในตัวกลาง พวกเขาค้นพบว่ามีการสร้างโปรตีนที่ประกอบด้วยฟีนิลอะลานีนเท่านั้น (โพลีฟีนิลอะลานีน) ดังนั้นจึงเป็นที่ยอมรับว่าแฝดของนิวคลีโอไทด์ UUU (codon) สอดคล้องกับฟีนิลอะลานีน ในอีก 5-6 ปีข้างหน้า รหัสพันธุกรรมทั้งหมดจะถูกกำหนด

รหัสพันธุกรรมเป็นพจนานุกรมชนิดหนึ่งที่แปลข้อความที่เขียนด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ตัวให้เป็นข้อความโปรตีนที่เขียนด้วยกรดอะมิโน 20 ตัว กรดอะมิโนที่เหลืออยู่ที่พบในโปรตีนเป็นการดัดแปลงกรดอะมิโนหนึ่งใน 20 ชนิด

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้

1. ทริปเปิลตี้- กรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับนิวคลีโอไทด์สามเท่า มันง่ายที่จะคำนวณว่ามี 4 3 = 64 รหัส ในจำนวนนี้ 61 รายการเป็นความหมายและ 3 รายการเป็นเรื่องไร้สาระ (การยุติ, หยุดรหัส)
2. ความต่อเนื่อง(ไม่มีเครื่องหมายแยกระหว่างนิวคลีโอไทด์) - ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายใน

   ภายในยีน แต่ละนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนหนึ่งของโคดอนที่มีนัยสำคัญ ในปี 1961 Seymour Benzer และ Francis Crick ทดลองพิสูจน์ลักษณะแฝดของโค้ดและความต่อเนื่องของมัน (ความกะทัดรัด) [แสดง]

   

   สาระสำคัญของการทดลอง: การกลายพันธุ์ "+" - การแทรกนิวคลีโอไทด์หนึ่งอัน การกลายพันธุ์ "-" - การสูญเสียนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว

   การกลายพันธุ์ครั้งเดียว ("+" หรือ "-") ที่จุดเริ่มต้นของยีนหรือการกลายพันธุ์สองครั้ง ("+" หรือ "-") จะทำให้ยีนทั้งหมดเสียหาย

   การกลายพันธุ์สามครั้ง ("+" หรือ "-") ที่จุดเริ่มต้นของยีนจะทำลายยีนเพียงบางส่วนเท่านั้น

   การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" สี่เท่าจะทำให้ยีนทั้งหมดเสียหายอีกครั้ง

   การทดลองดำเนินการกับยีนฟาจสองตัวที่อยู่ติดกัน และแสดงให้เห็นว่า

   1. รหัสเป็นแบบแฝดและไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายในยีน
   2. มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างยีน
3. การแสดงตนของเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างพันธุกรรม- การปรากฏตัวในหมู่แฝดของโคดอนที่เริ่มต้น (พวกมันเริ่มต้นการสังเคราะห์โปรตีน) และโคดอนเทอร์มิเนเตอร์ (บ่งบอกถึงจุดสิ้นสุดของการสังเคราะห์โปรตีน)

   ตามอัตภาพ รหัส AUG ซึ่งเป็นรหัสแรกหลังจากลำดับผู้นำยังเป็นของเครื่องหมายวรรคตอนด้วย มันทำหน้าที่เป็นตัวพิมพ์ใหญ่ ในตำแหน่งนี้จะเข้ารหัสฟอร์มิลเมไทโอนีน (ในโปรคาริโอต)

   ในตอนท้ายของแต่ละยีนที่เข้ารหัสโพลีเปปไทด์ จะมีโคดอนหยุดอย่างน้อยหนึ่งใน 3 ตัวหรือสัญญาณหยุด: UAA, UAG, UGA พวกเขายุติการออกอากาศ

4. ความเป็นเส้นตรง- ความสอดคล้องของลำดับเชิงเส้นของโคดอนของ mRNA และกรดอะมิโนในโปรตีน
5. ความจำเพาะ- กรดอะมิโนแต่ละตัวจะสอดคล้องกับโคดอนบางตัวเท่านั้นซึ่งไม่สามารถใช้กับกรดอะมิโนอื่นได้
6. ทิศทางเดียว- โคดอนถูกอ่านในทิศทางเดียว - ตั้งแต่นิวคลีโอไทด์แรกไปจนถึงนิวคลีโอไทด์ที่ตามมา
7. ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน, - กรดอะมิโนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหลายตัว (กรดอะมิโน - 20, แฝดที่เป็นไปได้ - 64, 61 ในนั้นมีความหมายนั่นคือโดยเฉลี่ยแล้วกรดอะมิโนแต่ละตัวจะสอดคล้องกับโคดอนประมาณ 3 ตัว) ข้อยกเว้นคือเมไทโอนีน (Met) และทริปโตเฟน (Trp)

   สาเหตุของความเสื่อมของรหัสก็คือโหลดความหมายหลักนั้นดำเนินการโดยนิวคลีโอไทด์สองตัวแรกในแฝดและตัวที่สามนั้นไม่สำคัญนัก จากที่นี่ กฎความเสื่อมของโค้ด : ถ้าโคดอนสองตัวมีนิวคลีโอไทด์สองตัวแรกเหมือนกัน และนิวคลีโอไทด์ตัวที่สามอยู่ในคลาสเดียวกัน (พิวรีนหรือไพริมิดีน) พวกมันก็จะเข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน

   อย่างไรก็ตาม มีข้อยกเว้นสองประการสำหรับกฎในอุดมคตินี้ นี่คือโคดอน AUA ซึ่งไม่ควรตรงกับไอโซลิวซีน แต่ตรงกับเมไทโอนีน และโคดอน UGA ซึ่งเป็นโคดอนหยุด ในขณะที่ควรสอดคล้องกับทริปโตเฟน ความเสื่อมของโค้ดมีความสำคัญในการปรับตัวอย่างเห็นได้ชัด

8. ความเก่งกาจ- คุณสมบัติข้างต้นทั้งหมดของรหัสพันธุกรรมเป็นลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

   โคดอน	รหัสสากล	รหัสไมโตคอนเดรีย
   		สัตว์มีกระดูกสันหลัง	สัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง	ยีสต์	พืช
   ยูจีเอ	หยุด	ทีอาร์พี	ทีอาร์พี	ทีอาร์พี	หยุด
   เอยูเอ	อิล	พบกัน	พบกัน	พบกัน	อิล
   ซียูเอ	ลื้อ	ลื้อ	ลื้อ	ธ	ลื้อ
   เอ.จี.เอ.	เรื่อง	หยุด	เซอร์	เรื่อง	เรื่อง
   เอจีจี	เรื่อง	หยุด	เซอร์	เรื่อง	เรื่อง

   เมื่อเร็ว ๆ นี้ หลักการของความเป็นสากลของรหัสได้ถูกสั่นคลอนเนื่องจากการค้นพบโดย Berrell ในปี 1979 เกี่ยวกับรหัสในอุดมคติของไมโตคอนเดรียของมนุษย์ ซึ่งเป็นไปตามกฎแห่งความเสื่อมของรหัส ในรหัสไมโตคอนเดรีย รหัส UGA สอดคล้องกับทริปโตเฟน และ AUA กับเมไทโอนีน ตามที่กฎความเสื่อมของรหัสกำหนด

   บางทีในช่วงเริ่มต้นของวิวัฒนาการ สิ่งมีชีวิตธรรมดาๆ ทั้งหมดมีรหัสเดียวกันกับไมโตคอนเดรีย และจากนั้นก็เกิดการเบี่ยงเบนเล็กน้อย

9. ไม่ทับซ้อนกัน- แฝดสามของข้อความทางพันธุกรรมแต่ละตัวมีความเป็นอิสระจากกัน นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวรวมอยู่ในแฝดสามตัวเท่านั้น ในรูป แสดงความแตกต่างระหว่างรหัสที่ทับซ้อนกันและไม่ทับซ้อนกัน

   ในปี พ.ศ. 2519 DNA ของฟาจ φX174 ถูกหาลำดับ มี DNA ทรงกลมสายเดี่ยวประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 5,375 ตัว เป็นที่รู้กันว่าฟาจเข้ารหัสโปรตีน 9 ชนิด สำหรับ 6 ในนั้น มีการระบุยีนที่อยู่ต่อกัน

   ปรากฎว่ามีการทับซ้อนกัน ยีน E ตั้งอยู่ภายในยีน D ทั้งหมด รหัสเริ่มต้นของมันปรากฏขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนเฟรมของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว ยีน J เริ่มต้นที่จุดสิ้นสุดของยีน D รหัสเริ่มต้นของยีน J ทับซ้อนกับรหัสหยุดของยีน D อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์สองตัว โครงสร้างนี้เรียกว่า "การอ่านเฟรมชิฟต์" โดยนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่ง ไม่ใช่ผลคูณของสาม จนถึงปัจจุบัน มีการแสดงการทับซ้อนสำหรับฟาจเพียงไม่กี่เฟสเท่านั้น

10. ภูมิคุ้มกันทางเสียง- อัตราส่วนของจำนวนการทดแทนแบบอนุรักษ์นิยมต่อจำนวนการทดแทนที่รุนแรง

    การกลายพันธุ์ของการทดแทนนิวคลีโอไทด์ที่ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในระดับของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่าอนุรักษ์นิยม การกลายพันธุ์ของการทดแทนนิวคลีโอไทด์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในระดับของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่าอนุมูล

    เนื่องจากกรดอะมิโนชนิดเดียวกันสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดที่แตกต่างกัน การแทนที่แฝดสามบางตัวจึงไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัส (เช่น UUU -> UUC ออกจากฟีนิลอะลานีน) การทดแทนบางอย่างเปลี่ยนกรดอะมิโนไปเป็นอีกกรดอะมิโนจากคลาสเดียวกัน (ไม่มีขั้ว ขั้ว เบส เป็นกรด) การทดแทนอื่นๆ ก็เปลี่ยนคลาสของกรดอะมิโนด้วย

    ในแต่ละแฝดสามารถทำการทดแทนได้ 9 ครั้ง กล่าวคือ มีสามวิธีในการเลือกตำแหน่งที่จะเปลี่ยน (ที่ 1 หรือ 2 หรือ 3) และสามารถเปลี่ยนตัวอักษรที่เลือก (นิวคลีโอไทด์) เป็น 4-1=3 ตัวอักษรอื่นๆ (นิวคลีโอไทด์) จำนวนการทดแทนนิวคลีโอไทด์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดคือ 61 x 9 = 549

    ด้วยการคำนวณโดยตรงโดยใช้ตารางรหัสพันธุกรรม คุณสามารถยืนยันได้ว่าสิ่งต่อไปนี้: การแทนที่นิวคลีโอไทด์ 23 ครั้งจะทำให้เกิดลักษณะที่ปรากฏของโคดอน - ตัวสิ้นสุดการแปล การทดแทน 134 รายการไม่เปลี่ยนกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัส การทดแทน 230 จะไม่เปลี่ยนประเภทของกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัส การแทนที่ 162 ครั้งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงประเภทกรดอะมิโน กล่าวคือ เป็นคนหัวรุนแรง จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 3 จำนวน 183 ครั้ง 7 ครั้งนำไปสู่การปรากฏตัวของตัวยุติการแปลและ 176 รายการเป็นแบบอนุรักษ์นิยม จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 1 จำนวน 183 ครั้ง 9 รายการนำไปสู่การปรากฏตัวของเทอร์มิเนเตอร์ 114 รายการเป็นแบบอนุรักษ์นิยมและ 60 รายการเป็นแบบรุนแรง จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 2 จำนวน 183 ครั้ง 7 รายการนำไปสู่การปรากฏตัวของเทอร์มิเนเตอร์ 74 รายการเป็นแบบอนุรักษ์นิยม 102 รายการเป็นแบบรุนแรง

พวกมันเรียงกันเป็นแถวและทำให้เกิดลำดับของตัวอักษรทางพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรม

โปรตีนของสิ่งมีชีวิตเกือบทั้งหมดถูกสร้างขึ้นจากกรดอะมิโนเพียง 20 ชนิดเท่านั้น กรดอะมิโนเหล่านี้เรียกว่า Canonical โปรตีนแต่ละตัวเป็นสายโซ่หรือหลายสายของกรดอะมิโนที่เชื่อมต่อกันในลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ลำดับนี้จะกำหนดโครงสร้างของโปรตีนและคุณสมบัติทางชีวภาพทั้งหมดด้วย

ค

CUU (ลิว/แอล)ลิวซีน
CUC (ลิว/แอล)ลิวซีน
CUA (ลิว/แอล)ลิวซีน
CUG (ลิว/แอล)ลิวซีน

ในโปรตีนบางชนิด กรดอะมิโนที่ไม่เป็นมาตรฐาน เช่น ซีลีโนซิสเทอีน และไพโรไลซีน จะถูกแทรกโดยไรโบโซมที่อ่านโคดอนหยุด ขึ้นอยู่กับลำดับใน mRNA ตอนนี้ Selenocysteine ​​​​ถือเป็นอันดับที่ 21 และ pyrrolysine อันดับที่ 22 ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ประกอบเป็นโปรตีน

แม้จะมีข้อยกเว้นเหล่านี้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดก็มีรหัสพันธุกรรมร่วมกัน กล่าวคือ โคดอนประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 3 ตัว โดยที่ 2 ตัวแรกถือเป็นตัวชี้ขาด โคดอนจะถูกแปลโดย tRNA และไรโบโซมให้เป็นลำดับกรดอะมิโน

การเบี่ยงเบนไปจากรหัสพันธุกรรมมาตรฐาน

ตัวอย่าง	โคดอน	ความหมายปกติ	อ่านว่า:
ยีสต์บางชนิด แคนดิดา	ซี.ยู.จี.	ลิวซีน	เซริน
ไมโตคอนเดรีย โดยเฉพาะใน Saccharomyces cerevisiae	จุฬาฯ(U, C, A, G)	ลิวซีน	เซริน
ไมโตคอนเดรียของพืชชั้นสูง	ซีจีจี	อาร์จินีน	ทริปโตเฟน
ไมโตคอนเดรีย (ในสิ่งมีชีวิตที่ศึกษาทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้น)	ยูจีเอ	หยุด	ทริปโตเฟน
ไมโตคอนเดรียในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แมลงหวี่ S. cerevisiaeและโปรโตซัวอีกมากมาย	เอยูเอ	ไอโซลิวซีน	เมไทโอนีน = เริ่มต้น
โปรคาริโอต	จี.ยู.จี.	วาลิน	เริ่ม
ยูคาริโอต (หายาก)	ซี.ยู.จี.	ลิวซีน	เริ่ม
ยูคาริโอต (หายาก)	จี.ยู.จี.	วาลิน	เริ่ม
โปรคาริโอต (หายาก)	ยูจี	ลิวซีน	เริ่ม
ยูคาริโอต (หายาก)	เอ.ซี.จี.	ธรีโอนีน	เริ่ม
ไมโตคอนเดรียของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม	เอจีซี, เอจียู	เซริน	หยุด
แมลงหวี่ไมโตคอนเดรีย	เอ.จี.เอ.	อาร์จินีน	หยุด
ไมโตคอนเดรียของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม	เอจี(เอ, จี)	อาร์จินีน	หยุด

ประวัติความคิดเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม ในช่วงต้นทศวรรษที่ 60 ของศตวรรษที่ 20 ข้อมูลใหม่เผยให้เห็นความไม่สอดคล้องกันของสมมติฐาน "โค้ดที่ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค" จากนั้นการทดลองแสดงให้เห็นว่าโคดอนซึ่ง Crick ถือว่าไม่มีความหมายสามารถกระตุ้นการสังเคราะห์โปรตีนในหลอดทดลองได้ และในปี 1965 ความหมายของแฝดสามทั้ง 64 ตัวก็ถูกสร้างขึ้น ปรากฎว่าโคดอนบางตัวนั้นซ้ำซ้อนนั่นคือกรดอะมิโนทั้งชุดถูกเข้ารหัสโดยแฝดสอง, สี่หรือหกตัว

ดูสิ่งนี้ด้วย

หมายเหตุ

1. รหัสพันธุกรรมรองรับการแทรกกรดอะมิโนสองตัวตามเป้าหมายด้วยโคดอนเดียว ตูรานอฟ เอเอ, โลบานอฟ เอวี, โฟเมนโก เดอี, มอร์ริสัน เอชจี, โซกิน เอ็มแอล, โคลบุตเชอร์ แอลเอ, แฮตฟิลด์ ดีแอล, กลาดีเชฟ วีเอ็น ศาสตร์. 2009 9 ม.ค.;323(5911):259-61.
2. รหัส AUG เข้ารหัสเมไทโอนีน แต่ในขณะเดียวกันก็ทำหน้าที่เป็นรหัสเริ่มต้น การแปลมักจะเริ่มต้นด้วยรหัส AUG แรกของ mRNA
3. NCBI: "รหัสพันธุกรรม" เรียบเรียงโดย Andrzej (Anjay) Elzanowski และ Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, รหัสพันธุกรรมในไมโตคอนเดรียและคลอโรพลาสต์, ประสบการณ์. 1990 1 ธ.ค.;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (มีนาคม 1992) "หลักฐานล่าสุดเกี่ยวกับวิวัฒนาการของรหัสพันธุกรรม" ไมโครไบโอล สาธุคุณ 56 (1): 229–64. PMID1579111.
6. แซงเกอร์ เอฟ. (1952) "การจัดเรียงกรดอะมิโนในโปรตีน" Adv โปรตีนเคมี 7 : 1-67. PMID14933251.
7. เอ็ม. อิชาสรหัสทางชีวภาพ - โลก, 1971.
8. วัตสัน เจดี, คริก เอฟเอช. (เมษายน 2496). “โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก โครงสร้างของกรดนิวคลีอิกดีออกซีไรโบส" ธรรมชาติ 171 : 737-738. PMID13054692.
9. วัตสัน เจดี, คริก เอฟเอช. (พฤษภาคม 2496). "ผลกระทบทางพันธุกรรมของโครงสร้างของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก" ธรรมชาติ 171 : 964-967. PMID13063483.
10. คริก FH. (เมษายน 2509). “รหัสพันธุกรรม - เมื่อวาน วันนี้ และพรุ่งนี้” ฮาร์บสปริงเย็น Symp Quant Biol: 1-9. PMID5237190.
11. จี. กาโมว์ (กุมภาพันธ์ 1954) "ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกกับโครงสร้างโปรตีน" ธรรมชาติ 173 : 318. ดอย:10.1038/173318a0. PMID13882203.
12. GAMOW G, ริชเอ, YCAS M. (1956) "ปัญหาการถ่ายโอนข้อมูลจากกรดนิวคลีอิกสู่โปรตีน" Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955) “ความสัมพันธ์ทางสถิติขององค์ประกอบของโปรตีนและกรดริโบนิวคลีอิก " Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID16589789.
14. คริก เอฟเอช, กริฟฟิธ เจเอส, ออร์เกล แอลอี. (1957) “รหัสที่ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค " Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID16590032.
15. เฮย์ส บี. (1998) "การประดิษฐ์รหัสพันธุกรรม" (พิมพ์ซ้ำ PDF) นักวิทยาศาสตร์อเมริกัน 86 : 8-14.

วรรณกรรม

• Azimov A. รหัสพันธุกรรม จากทฤษฎีวิวัฒนาการสู่การถอดรหัส DNA - อ.: Tsentrpoligraf, 2549. - 208 หน้า - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. รหัสพันธุกรรมเป็นระบบ - วารสารการศึกษาของ Soros, 2000, 6, ลำดับที่ 3, หน้า 17-22
• คริก เอฟเอช, บาร์เน็ตต์ แอล, เบรนเนอร์ เอส, วัตต์ส-โทบิน อาร์เจ ลักษณะทั่วไปของรหัสพันธุกรรมของโปรตีน - ธรรมชาติ, 1961 (192), หน้า. 1227-32

ลิงค์

• รหัสพันธุกรรม- บทความจากสารานุกรมแห่งสหภาพโซเวียตผู้ยิ่งใหญ่

มูลนิธิวิกิมีเดีย 2010.

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีโปรตีนชุดพิเศษ สารประกอบนิวคลีโอไทด์บางชนิดและลำดับของพวกมันในโมเลกุล DNA ก่อให้เกิดรหัสพันธุกรรม เป็นการถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีน แนวคิดบางอย่างได้รับการยอมรับในพันธุศาสตร์ ตามข้อมูลดังกล่าว ยีนหนึ่งตัวสอดคล้องกับเอนไซม์หนึ่งตัว (โพลีเปปไทด์) ควรจะกล่าวว่าการวิจัยเกี่ยวกับกรดนิวคลีอิกและโปรตีนได้ดำเนินการมาเป็นระยะเวลานานพอสมควร ต่อไปในบทความเราจะมาดูรหัสพันธุกรรมและคุณสมบัติของมันให้ละเอียดยิ่งขึ้น จะมีการจัดเตรียมลำดับเหตุการณ์โดยย่อของการวิจัยด้วย

คำศัพท์เฉพาะทาง

รหัสพันธุกรรมเป็นวิธีการเข้ารหัสลำดับของโปรตีนกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องกับลำดับนิวคลีโอไทด์ วิธีการสร้างข้อมูลนี้เป็นลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด โปรตีนเป็นสารอินทรีย์ธรรมชาติที่มีโมเลกุลสูง สารประกอบเหล่านี้มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตด้วย ประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิดซึ่งเรียกว่าคาโนนิคัล กรดอะมิโนถูกจัดเรียงเป็นสายโซ่และเชื่อมต่อกันในลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด เป็นตัวกำหนดโครงสร้างของโปรตีนและคุณสมบัติทางชีวภาพ นอกจากนี้ยังมีกรดอะมิโนหลายสายในโปรตีน

ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ

กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ เธอมีหน้าที่รับผิดชอบในการส่ง การจัดเก็บ และการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ DNA ใช้เบสไนโตรเจนสี่เบส เหล่านี้รวมถึงอะดีนีน, กัวนีน, ไซโตซีน, ไทมีน RNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ชนิดเดียวกัน ยกเว้นว่ามีไทมีน แต่มีนิวคลีโอไทด์ที่มียูราซิล (U) แทน โมเลกุล RNA และ DNA เป็นสายโซ่นิวคลีโอไทด์ ด้วยโครงสร้างนี้จึงเกิดลำดับ - "อักษรพันธุกรรม"

การนำข้อมูลไปใช้

การสังเคราะห์โปรตีนซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนนั้นเกิดขึ้นได้โดยการรวม mRNA บนเทมเพลต DNA (การถอดความ) รหัสพันธุกรรมยังถูกถ่ายโอนไปยังลำดับกรดอะมิโนด้วย นั่นคือการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์บน mRNA เกิดขึ้น ในการเข้ารหัสกรดอะมิโนทั้งหมดและสัญญาณสำหรับการสิ้นสุดลำดับโปรตีน นิวคลีโอไทด์ 3 ตัวก็เพียงพอแล้ว ห่วงโซ่นี้เรียกว่าแฝด

ประวัติความเป็นมาของการศึกษา

การศึกษาโปรตีนและกรดนิวคลีอิกได้ดำเนินการมาเป็นเวลานาน ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 แนวคิดแรกเกี่ยวกับธรรมชาติของรหัสพันธุกรรมก็ปรากฏขึ้นในที่สุด ในปี 1953 มีการค้นพบว่าโปรตีนบางชนิดประกอบด้วยลำดับของกรดอะมิโน จริงอยู่ในเวลานั้นพวกเขายังไม่สามารถระบุจำนวนที่แน่นอนได้และมีข้อพิพาทมากมายเกี่ยวกับเรื่องนี้ ในปี พ.ศ. 2496 มีงานตีพิมพ์สองชิ้นโดยผู้เขียนวัตสันและคริก คนแรกระบุเกี่ยวกับโครงสร้างรองของ DNA ครั้งที่สองพูดถึงการคัดลอกที่อนุญาตโดยใช้การสังเคราะห์เทมเพลต นอกจากนี้ ยังเน้นย้ำถึงความจริงที่ว่าลำดับฐานเฉพาะนั้นเป็นรหัสที่นำข้อมูลทางพันธุกรรมมาด้วย Georgiy Gamow นักฟิสิกส์ชาวอเมริกันและโซเวียตสันนิษฐานสมมติฐานการเข้ารหัสและพบวิธีทดสอบ ในปี 1954 งานของเขาได้รับการตีพิมพ์ ในระหว่างนั้นเขาได้เสนอให้สร้างความสัมพันธ์ระหว่างโซ่ด้านข้างของกรดอะมิโนกับ "รู" รูปทรงเพชร และใช้เป็นกลไกการเข้ารหัส จากนั้นจึงเรียกว่าขนมเปียกปูน เพื่ออธิบายงานของเขา Gamow ยอมรับว่ารหัสพันธุกรรมอาจเป็นแฝดสาม งานของนักฟิสิกส์เป็นหนึ่งในงานแรกๆ ที่ถือว่าใกล้เคียงกับความจริง

การจัดหมวดหมู่

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา มีการเสนอแบบจำลองรหัสพันธุกรรมหลายแบบ มีสองประเภท: แบบทับซ้อนและไม่ทับซ้อนกัน ครั้งแรกมีพื้นฐานมาจากการรวมนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวไว้ในโคดอนหลายตัว ประกอบด้วยรหัสพันธุกรรมรูปสามเหลี่ยม ลำดับ และรหัสพันธุกรรมรอง รุ่นที่สองถือว่าสองประเภท รหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน ได้แก่ รหัสผสมและรหัสที่ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค ตัวเลือกแรกขึ้นอยู่กับการเข้ารหัสของกรดอะมิโนโดยนิวคลีโอไทด์สามเท่าและสิ่งสำคัญคือองค์ประกอบของมัน ตาม "รหัสที่ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค" แฝดสามบางตัวสอดคล้องกับกรดอะมิโน แต่บางตัวไม่สอดคล้องกับ ในกรณีนี้ เชื่อกันว่าหากมีการจัดเรียงแฝดที่มีนัยสำคัญใดๆ ตามลำดับ แฝดอื่นๆ ที่อยู่ในกรอบการอ่านที่แตกต่างกันก็ไม่จำเป็น นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามีความเป็นไปได้ที่จะเลือกลำดับนิวคลีโอไทด์ที่จะเป็นไปตามข้อกำหนดเหล่านี้ และมีแฝดสาม 20 ตัวพอดี

แม้ว่า Gamow และผู้เขียนร่วมของเขาจะตั้งคำถามเกี่ยวกับโมเดลนี้ แต่ก็ถือว่าถูกต้องที่สุดในอีกห้าปีข้างหน้า ในตอนต้นของครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 มีข้อมูลใหม่ปรากฏขึ้นซึ่งทำให้สามารถค้นพบข้อบกพร่องบางประการใน "โค้ดที่ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค" พบว่าโคดอนสามารถกระตุ้นการสังเคราะห์โปรตีนในหลอดทดลองได้ เมื่อเข้าใกล้ปี 1965 หลักการของแฝดสามทั้ง 64 คนก็ได้รับการเข้าใจ เป็นผลให้มีการค้นพบความซ้ำซ้อนของรหัสบางตัว กล่าวอีกนัยหนึ่ง ลำดับกรดอะมิโนถูกเข้ารหัสโดยแฝดหลายตัว

คุณสมบัติที่โดดเด่น

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมได้แก่:

รูปแบบต่างๆ

การเบี่ยงเบนครั้งแรกของรหัสพันธุกรรมจากมาตรฐานถูกค้นพบในปี 1979 ระหว่างการศึกษายีนไมโตคอนเดรียในร่างกายมนุษย์ ตัวแปรที่คล้ายกันเพิ่มเติมถูกระบุเพิ่มเติม ซึ่งรวมถึงรหัสไมโตคอนเดรียทางเลือกอีกมากมาย ซึ่งรวมถึงการถอดรหัสรหัสหยุด UGA ซึ่งใช้ในการตรวจสอบทริปโตเฟนในไมโคพลาสมา GUG และ UUG ในอาร์เคียและแบคทีเรียมักถูกใช้เป็นตัวเลือกเริ่มต้น บางครั้งยีนเข้ารหัสโปรตีนด้วยโคดอนเริ่มต้นที่แตกต่างจากโคดอนที่ใช้ตามปกติในสายพันธุ์ นอกจากนี้ในโปรตีนบางชนิด ไรโบโซมจะแทรกซีลีโนซิสเทอีนและไพโรไลซีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ไม่เป็นมาตรฐาน เธออ่านรหัสหยุด ขึ้นอยู่กับลำดับที่พบใน mRNA ปัจจุบัน selenocysteine ​​​​ถือเป็นกรดอะมิโนอันดับที่ 21 และ pyrrolysane เป็นกรดอะมิโนอันดับที่ 22 ที่มีอยู่ในโปรตีน

ลักษณะทั่วไปของรหัสพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม ข้อยกเว้นทั้งหมดเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ในสิ่งมีชีวิต รหัสพันธุกรรมโดยทั่วไปจะมีลักษณะทั่วไปหลายประการ ซึ่งรวมถึงองค์ประกอบของโคดอนซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว (สองตัวแรกอยู่ในตัวกำหนด) การถ่ายโอนโคดอนโดย tRNA และไรโบโซมไปเป็นลำดับกรดอะมิโน

ในกระบวนการเผาผลาญของร่างกาย บทบาทนำ เป็นของโปรตีนและกรดนิวคลีอิก
สารโปรตีนเป็นพื้นฐานของโครงสร้างเซลล์ที่สำคัญทั้งหมด มีปฏิกิริยาสูงผิดปกติ และมีคุณสมบัติในการเร่งปฏิกิริยา
กรดนิวคลีอิกเป็นส่วนหนึ่งของอวัยวะที่สำคัญที่สุดของเซลล์ - นิวเคลียส เช่นเดียวกับไซโตพลาสซึม ไรโบโซม ไมโตคอนเดรีย ฯลฯ กรดนิวคลีอิกมีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแปรปรวนของร่างกาย และการสังเคราะห์โปรตีน

วางแผนสังเคราะห์ โปรตีนถูกเก็บไว้ในนิวเคลียสของเซลล์ และการสังเคราะห์โดยตรงเกิดขึ้นนอกนิวเคลียส ดังนั้นจึงจำเป็น บริการจัดส่งเข้ารหัส วางแผน จากนิวเคลียสไปยังสถานที่สังเคราะห์ บริการจัดส่งนี้ดำเนินการโดยโมเลกุล RNA

กระบวนการเริ่มต้นที่ แกนกลาง เซลล์: ส่วนหนึ่งของ DNA “บันได” คลี่คลายและเปิดออก ด้วยเหตุนี้ ตัวอักษร RNA จึงสร้างพันธะกับตัวอักษร DNA แบบเปิดของหนึ่งในสาย DNA เอนไซม์จะถ่ายโอนตัวอักษร RNA เพื่อรวมเข้าด้วยกันเป็นเกลียว นี่คือวิธีที่ตัวอักษรของ DNA ถูก "เขียนใหม่" ลงในตัวอักษรของ RNA สายโซ่ RNA ที่สร้างขึ้นใหม่จะถูกแยกออกจากกัน และ "บันได" DNA จะบิดตัวอีกครั้ง กระบวนการอ่านข้อมูลจาก DNA และสังเคราะห์โดยใช้เมทริกซ์ RNA เรียกว่า การถอดเสียง และ RNA ที่สังเคราะห์ขึ้นเรียกว่า เมสเซนเจอร์ หรือ เอ็มอาร์เอ็นเอ .

หลังจากแก้ไขเพิ่มเติม mRNA ที่เข้ารหัสประเภทนี้ก็พร้อมใช้งาน เอ็มอาร์เอ็นเอ ออกมาจากนิวเคลียสและไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นที่ถอดรหัสตัวอักษรของ mRNA ตัวอักษร i-RNA สามชุดแต่ละชุดประกอบกันเป็น "ตัวอักษร" ที่แสดงถึงกรดอะมิโนจำเพาะหนึ่งตัว

อาร์เอ็นเออีกประเภทหนึ่งจะค้นหากรดอะมิโนนี้ และจับมันด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ และส่งไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน RNA นี้เรียกว่า ทรานสเฟอร์ RNA หรือ t-RNA เมื่ออ่านและแปลข้อความ mRNA สายโซ่ของกรดอะมิโนก็จะเติบโตขึ้น สายโซ่นี้จะบิดและพับเป็นรูปร่างที่เป็นเอกลักษณ์ ทำให้เกิดโปรตีนประเภทหนึ่ง แม้แต่กระบวนการพับโปรตีนก็น่าทึ่ง เพราะต้องใช้คอมพิวเตอร์ในการคำนวณทุกอย่าง ตัวเลือกการพับโปรตีนขนาดเฉลี่ยซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 100 ตัวจะใช้เวลา 1,027 (!) ปี และใช้เวลาไม่เกินหนึ่งวินาทีในการสร้างสายโซ่กรดอะมิโน 20 ตัวในร่างกาย และกระบวนการนี้เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในทุกเซลล์ของร่างกาย

ยีน รหัสพันธุกรรม และคุณสมบัติของมัน

ผู้คนประมาณ 7 พันล้านคนอาศัยอยู่บนโลก นอกเหนือจากแฝดที่เหมือนกันจำนวน 25-30 ล้านคู่แล้ว ในด้านพันธุกรรม ทุกคนแตกต่างกัน : ทุกคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว มีลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะนิสัย ความสามารถ และอารมณ์ที่เป็นเอกลักษณ์

มีการอธิบายความแตกต่างเหล่านี้ ความแตกต่างในจีโนไทป์- ชุดยีนของสิ่งมีชีวิต แต่ละคนมีเอกลักษณ์ ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เป็นตัวเป็นตน ในโปรตีน - ดังนั้นโครงสร้างของโปรตีนของบุคคลหนึ่งจึงแตกต่างจากโปรตีนของบุคคลอื่นถึงแม้จะเล็กน้อยมากก็ตาม

มันไม่ได้หมายความว่าไม่มีคนสองคนที่มีโปรตีนเหมือนกันทุกประการ โปรตีนที่ทำหน้าที่เหมือนกันอาจจะเหมือนกันหรือแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยด้วยกรดอะมิโนหนึ่งหรือสองตัวที่แยกจากกัน แต่ ไม่ได้อยู่ บนโลกของผู้คน (ยกเว้นฝาแฝดที่เหมือนกัน) ซึ่งจะมีโปรตีนทั้งหมด เหมือนกัน .

ข้อมูลโครงสร้างปฐมภูมิโปรตีนเข้ารหัสเป็นลำดับของนิวคลีโอไทด์ในส่วนของโมเลกุล DNA ยีน – หน่วยข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ละโมเลกุล DNA มียีนจำนวนมาก จำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยมัน จีโนไทป์ . ดังนั้น,

ยีนเป็นหน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตซึ่งสอดคล้องกับส่วนที่แยกจากกันของ DNA

การเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยใช้ รหัสพันธุกรรม ซึ่งเป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดและแตกต่างกันเพียงการสลับนิวคลีโอไทด์ที่สร้างยีนและเข้ารหัสโปรตีนของสิ่งมีชีวิตเฉพาะ

รหัสพันธุกรรม ประกอบด้วยแฝดสาม (triplets) ของนิวคลีโอไทด์ DNA ซึ่งรวมกันในลำดับที่แตกต่างกัน (AAT, HCA, ACG, THC ฯลฯ) ซึ่งแต่ละลำดับจะเข้ารหัสกรดอะมิโนเฉพาะ (ซึ่งจะถูกสร้างขึ้นในสายโซ่โพลีเปปไทด์)

จริงๆ แล้ว รหัส นับ ลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล mRNA , เพราะ มันลบข้อมูลออกจาก DNA (กระบวนการ การถอดเสียง ) และแปลเป็นลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลของโปรตีนสังเคราะห์ (กระบวนการ การออกอากาศ ).
องค์ประกอบของ mRNA รวมถึงนิวคลีโอไทด์ A-C-G-U ซึ่งเรียกว่าแฝดสาม รหัส : แฝดสามบน DNA CGT บน i-RNA จะกลายเป็นแฝดสาม GCA และแฝดสาม DNA AAG จะกลายเป็นแฝดสาม UUC อย่างแน่นอน รหัส mRNA รหัสพันธุกรรมสะท้อนให้เห็นในบันทึก

ดังนั้น, รหัสพันธุกรรม - ระบบรวมสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลกรดนิวคลีอิกในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ . รหัสพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการใช้ตัวอักษรที่ประกอบด้วยตัวอักษร - นิวคลีโอไทด์เพียงสี่ตัวเท่านั้น จำแนกตามฐานไนโตรเจน: A, T, G, C

คุณสมบัติพื้นฐานของรหัสพันธุกรรม:

1. รหัสพันธุกรรม แฝดสาม. ทริปเล็ต (โคดอน) คือลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่เข้ารหัสกรดอะมิโนหนึ่งตัว เนื่องจากโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ตัว จึงเห็นได้ชัดว่าแต่ละกรดไม่สามารถเข้ารหัสด้วยนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียว ( เนื่องจากมีนิวคลีโอไทด์เพียงสี่ชนิดใน DNA ในกรณีนี้ กรดอะมิโน 16 ตัวจึงยังไม่มีการเข้ารหัส). นิวคลีโอไทด์สองตัวไม่เพียงพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโน เนื่องจากในกรณีนี้สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้เพียง 16 ตัวเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าจำนวนนิวคลีโอไทด์ที่น้อยที่สุดซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโนหนึ่งตัวต้องมีอย่างน้อยสามตัว ในกรณีนี้ จำนวนแฝดของนิวคลีโอไทด์ที่เป็นไปได้คือ 43 = 64

2. ความซ้ำซ้อน (ความเสื่อม)รหัสนี้เป็นผลมาจากธรรมชาติของแฝดและหมายความว่ากรดอะมิโนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหลายตัว (เนื่องจากมีกรดอะมิโน 20 ตัวและแฝด 64 ตัว) ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟนซึ่งถูกเข้ารหัสโดยแฝดเพียงตัวเดียว นอกจากนี้แฝดสามบางตัวยังทำหน้าที่เฉพาะ: ในโมเลกุล mRNA, แฝดสาม UAA, UAG, UGA นั้นเป็นโคดอนหยุดเช่น หยุด-สัญญาณที่หยุดการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ แฝดที่สอดคล้องกับเมไทโอนีน (AUG) ซึ่งอยู่ที่จุดเริ่มต้นของสายโซ่ DNA ไม่ได้เขียนรหัสสำหรับกรดอะมิโน แต่ทำหน้าที่เริ่มต้นการอ่าน (น่าตื่นเต้น)

3. ความไม่คลุมเครือ รหัส - ในขณะเดียวกันกับความซ้ำซ้อน รหัสก็มีคุณสมบัติ ความไม่คลุมเครือ : แต่ละรหัสตรงกันเท่านั้น หนึ่งกรดอะมิโนบางชนิด

4. ความเป็นเส้นตรง รหัสเช่น ลำดับนิวคลีโอไทด์ในยีน อย่างแน่นอนสอดคล้องกับลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน

5. รหัสพันธุกรรม ไม่ทับซ้อนกันและมีขนาดกะทัดรัด กล่าวคือไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ซึ่งหมายความว่ากระบวนการอ่านไม่อนุญาตให้มีความเป็นไปได้ของการทับซ้อนกันของคอลัมน์ (triplets) และเริ่มต้นที่โคดอนบางตัว การอ่านจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง แฝดสามหลังแฝด จนกระทั่ง หยุด-สัญญาณ ( หยุดรหัส).

6. รหัสพันธุกรรม สากล กล่าวคือ ยีนนิวเคลียร์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนในลักษณะเดียวกัน โดยไม่คำนึงถึงระดับขององค์กรและตำแหน่งที่เป็นระบบของสิ่งมีชีวิตเหล่านี้

มีอยู่ ตารางรหัสพันธุกรรม สำหรับการถอดรหัส รหัส mRNA และการสร้างสายโซ่ของโมเลกุลโปรตีน

ปฏิกิริยาการสังเคราะห์เมทริกซ์

ปฏิกิริยาที่ไม่รู้จักในธรรมชาติไม่มีชีวิตเกิดขึ้นในระบบสิ่งมีชีวิต - ปฏิกิริยาการสังเคราะห์เมทริกซ์

คำว่า "เมทริกซ์"ในด้านเทคโนโลยี พวกเขากำหนดแม่พิมพ์ที่ใช้ในการหล่อเหรียญ เหรียญรางวัล และแบบอักษร: โลหะที่ชุบแข็งจะสร้างรายละเอียดทั้งหมดของแม่พิมพ์ที่ใช้ในการหล่อได้อย่างแม่นยำ การสังเคราะห์เมทริกซ์มีลักษณะคล้ายกับการหล่อบนเมทริกซ์: โมเลกุลใหม่จะถูกสังเคราะห์ตามแผนงานที่วางไว้ในโครงสร้างของโมเลกุลที่มีอยู่ทุกประการ

หลักการเมทริกซ์อยู่ ที่แกนกลางปฏิกิริยาสังเคราะห์ที่สำคัญที่สุดของเซลล์ เช่น การสังเคราะห์กรดนิวคลีอิกและโปรตีน ปฏิกิริยาเหล่านี้รับประกันลำดับหน่วยโมโนเมอร์ในโพลีเมอร์สังเคราะห์ที่แน่นอนและเฉพาะเจาะจงอย่างเคร่งครัด

มีการดำเนินการตามทิศทางเกิดขึ้นที่นี่ ดึงโมโนเมอร์ไปยังตำแหน่งเฉพาะเซลล์ - เข้าสู่โมเลกุลที่ทำหน้าที่เป็นเมทริกซ์ที่เกิดปฏิกิริยา หากปฏิกิริยาดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากการชนกันของโมเลกุลแบบสุ่ม ปฏิกิริยาเหล่านั้นก็จะดำเนินไปอย่างช้าๆ อย่างไม่มีที่สิ้นสุด การสังเคราะห์โมเลกุลที่ซับซ้อนตามหลักการของเทมเพลตนั้นดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ บทบาทของเมทริกซ์ โมเลกุลขนาดใหญ่ของกรดนิวคลีอิกเล่นในปฏิกิริยาเมทริกซ์ ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ .

โมเลกุลโมโนเมอร์ซึ่งโพลีเมอร์ถูกสังเคราะห์ - นิวคลีโอไทด์หรือกรดอะมิโน - ตามหลักการของการเสริมกันนั้นจะถูกวางและตรึงไว้บนเมทริกซ์ตามลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดและระบุไว้

แล้วมันก็เกิดขึ้น "การเชื่อมโยงข้าม" ของหน่วยโมโนเมอร์เข้ากับสายโซ่โพลีเมอร์และโพลีเมอร์ที่เสร็จแล้วจะถูกระบายออกจากเมทริกซ์

หลังจากนั้น เมทริกซ์พร้อมแล้วสู่การประกอบโมเลกุลโพลีเมอร์ใหม่ เป็นที่ชัดเจนว่าเช่นเดียวกับแม่พิมพ์ที่กำหนด สามารถหล่อได้เพียงเหรียญเดียวหรือตัวอักษรเดียว ดังนั้นบนโมเลกุลเมทริกซ์ที่กำหนด โพลีเมอร์เพียงตัวเดียวเท่านั้นที่สามารถ “ประกอบ” ได้

ประเภทของปฏิกิริยาเมทริกซ์- คุณลักษณะเฉพาะของเคมีของระบบสิ่งมีชีวิต พวกมันเป็นพื้นฐานของคุณสมบัติพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด - ความสามารถในการสืบพันธุ์ของมันเอง

ปฏิกิริยาการสังเคราะห์เทมเพลต

1. การจำลองแบบดีเอ็นเอ - การจำลองแบบ (จากภาษาละติน Replicatio - การต่ออายุ) - กระบวนการสังเคราะห์โมเลกุลลูกสาวของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกบนเมทริกซ์ของโมเลกุล DNA ต้นกำเนิด ในระหว่างการแบ่งเซลล์แม่ในเวลาต่อมา เซลล์ลูกแต่ละเซลล์จะได้รับโมเลกุล DNA หนึ่งสำเนาที่เหมือนกันกับ DNA ของเซลล์แม่ดั้งเดิม กระบวนการนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นอย่างถูกต้อง การจำลองดีเอ็นเอดำเนินการโดยเอนไซม์เชิงซ้อนซึ่งประกอบด้วยโปรตีน 15-20 ชนิดที่เรียกว่า น่าพอใจ . วัสดุสำหรับการสังเคราะห์คือนิวคลีโอไทด์อิสระที่มีอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ ความหมายทางชีวภาพของการจำลองแบบอยู่ที่การถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกต้องจากโมเลกุลแม่ไปยังโมเลกุลลูก ซึ่งปกติจะเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ร่างกาย

โมเลกุล DNA ประกอบด้วยสองสายที่ประกอบกัน สายโซ่เหล่านี้ยึดติดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนอ่อนๆ ซึ่งสามารถถูกทำลายได้ด้วยเอนไซม์ โมเลกุล DNA สามารถทำซ้ำได้เอง (การจำลองแบบ) และในแต่ละครึ่งโมเลกุลเก่าจะมีการสังเคราะห์ครึ่งใหม่
นอกจากนี้ โมเลกุล mRNA สามารถสังเคราะห์ได้บนโมเลกุล DNA ซึ่งจะถ่ายโอนข้อมูลที่ได้รับจาก DNA ไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน

การถ่ายโอนข้อมูลและการสังเคราะห์โปรตีนดำเนินการตามหลักการเมทริกซ์ ซึ่งเทียบได้กับการทำงานของแท่นพิมพ์ในโรงพิมพ์ ข้อมูลจาก DNA ถูกคัดลอกหลายครั้ง หากเกิดข้อผิดพลาดระหว่างการคัดลอก ข้อผิดพลาดดังกล่าวจะถูกทำซ้ำในสำเนาต่อๆ ไปทั้งหมด

จริงอยู่ที่ข้อผิดพลาดบางอย่างเมื่อคัดลอกข้อมูลด้วยโมเลกุล DNA สามารถแก้ไขได้ - เรียกว่ากระบวนการกำจัดข้อผิดพลาด การชดใช้. ปฏิกิริยาแรกในกระบวนการถ่ายโอนข้อมูลคือการจำลองโมเลกุล DNA และการสังเคราะห์สายโซ่ DNA ใหม่

2. การถอดเสียง (จากภาษาละติน transcriptio - การเขียนใหม่) - กระบวนการสังเคราะห์ RNA โดยใช้ DNA เป็นเทมเพลตเกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิตทั้งหมด กล่าวอีกนัยหนึ่งคือการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปยัง RNA

การถอดความจะถูกเร่งโดยเอนไซม์ RNA polymerase ที่ขึ้นกับดีเอ็นเอ RNA polymerase เคลื่อนที่ไปตามโมเลกุล DNA ในทิศทาง 3" → 5" การถอดความประกอบด้วยขั้นตอน การเริ่มต้น การยืดตัว และการสิ้นสุด . หน่วยของการถอดความคือโอเปอเรเตอร์ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของโมเลกุล DNA ที่ประกอบด้วย โปรโมเตอร์ ส่วนที่ถอดเสียง และจุดสิ้นสุด . mRNA ประกอบด้วยสายโซ่เดี่ยวและถูกสังเคราะห์บน DNA ตามกฎของการเสริมกันโดยการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ที่กระตุ้นจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของการสังเคราะห์โมเลกุล mRNA

โมเลกุล mRNA ที่เสร็จแล้วจะเข้าสู่ไซโตพลาสซึมไปยังไรโบโซม ซึ่งเกิดการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์

3. ออกอากาศ (จาก lat การแปล- การถ่ายโอนการเคลื่อนไหว) - กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจากกรดอะมิโนบนเมทริกซ์ข้อมูล (ผู้ส่งสาร) RNA (mRNA, mRNA) ดำเนินการโดยไรโบโซม กล่าวอีกนัยหนึ่ง นี่คือกระบวนการแปลข้อมูลที่อยู่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ mRNA ไปเป็นลำดับของกรดอะมิโนในโพลีเปปไทด์

4. การถอดเสียงแบบย้อนกลับ เป็นกระบวนการสร้าง DNA สายคู่โดยอาศัยข้อมูลจาก RNA สายเดี่ยว กระบวนการนี้เรียกว่าการถอดรหัสแบบย้อนกลับ เนื่องจากการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในทิศทาง "ย้อนกลับ" ที่สัมพันธ์กับการถอดความ แนวคิดเรื่องการถอดรหัสแบบย้อนกลับนั้นในตอนแรกไม่เป็นที่นิยมมากนักเพราะมันขัดแย้งกับความเชื่อหลักของอณูชีววิทยาซึ่งสันนิษฐานว่า DNA ถูกคัดลอกเป็น RNA แล้วแปลเป็นโปรตีน

อย่างไรก็ตาม ในปี 1970 เทมินและบัลติมอร์ได้ค้นพบเอนไซม์ที่เรียกว่า ทรานสคริปต์ย้อนกลับ (revertase) และความเป็นไปได้ของการถอดรหัสแบบย้อนกลับก็ได้รับการยืนยันในที่สุด ในปี 1975 เทมินและบัลติมอร์ได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ ไวรัสบางชนิด (เช่น ไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องในมนุษย์ ซึ่งเป็นสาเหตุของการติดเชื้อ HIV) มีความสามารถในการถ่ายทอด RNA ไปยัง DNA เอชไอวีมีจีโนม RNA ที่รวมอยู่ใน DNA เป็นผลให้ DNA ของไวรัสสามารถรวมกับจีโนมของเซลล์เจ้าบ้านได้ เรียกว่าเอนไซม์หลักที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ DNA จาก RNA ย้อนกลับ. หน้าที่หนึ่งของ Reversease คือการสร้าง DNA เสริม (cDNA) จากจีโนมของไวรัส เอนไซม์ไรโบนิวคลีเอสที่เกี่ยวข้องจะแยก RNA และรีเวิร์สเอนไซม์สังเคราะห์ cDNA จากเกลียวคู่ของ DNA cDNA ถูกรวมเข้ากับจีโนมของเซลล์โฮสต์โดยการอินทิเกรส ผลลัพธ์ก็คือ การสังเคราะห์โปรตีนของไวรัสโดยเซลล์เจ้าบ้านซึ่งก่อให้เกิดไวรัสชนิดใหม่ ในกรณีของเอชไอวี จะมีโปรแกรมการตายของเซลล์ (การตายของเซลล์) ของที-ลิมโฟไซต์ด้วย ในกรณีอื่นๆ เซลล์อาจยังคงเป็นตัวกระจายไวรัส

ลำดับของปฏิกิริยาเมทริกซ์ระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนสามารถแสดงได้ในรูปของแผนภาพ

ดังนั้น, การสังเคราะห์โปรตีน- นี่เป็นหนึ่งในประเภทของการแลกเปลี่ยนพลาสติก ในระหว่างที่ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสในยีน DNA ถูกนำมาใช้ในลำดับกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีน

โมเลกุลโปรตีนโดยพื้นฐานแล้ว โซ่โพลีเปปไทด์ประกอบด้วยกรดอะมิโนแต่ละตัว แต่กรดอะมิโนนั้นทำงานได้ไม่เพียงพอที่จะรวมตัวกันเอง ดังนั้นก่อนที่พวกมันจะรวมกันเป็นโมเลกุลโปรตีน กรดอะมิโนจะต้องมาก่อน เปิดใช้งาน . การกระตุ้นนี้เกิดขึ้นภายใต้การทำงานของเอนไซม์พิเศษ

จากผลของการกระตุ้น กรดอะมิโนจะมีความคงตัวมากขึ้นและภายใต้การกระทำของเอนไซม์ตัวเดียวกันจะจับกับ t- อาร์เอ็นเอ. กรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับค่าที- อาร์เอ็นเอซึ่งพบ”มัน”กรดอะมิโนและ การโอนมันเข้าไปในไรโบโซม

ต่างๆตามมา กรดอะมิโนกัมมันต์รวมกับตัวมันเองที- อาร์เอ็นเอ. ไรโบโซมก็ประมาณนี้ สายพานลำเลียงเพื่อประกอบสายโซ่โปรตีนจากกรดอะมิโนต่างๆ ที่ป้อนเข้าไป

พร้อมกันกับ t-RNA ซึ่งมีกรดอะมิโนของมัน “อยู่” “ สัญญาณ“จาก DNA ที่มีอยู่ในนิวเคลียส ตามสัญญาณนี้จะมีการสังเคราะห์โปรตีนหนึ่งหรืออย่างอื่นในไรโบโซม

อิทธิพลโดยตรงของ DNA ต่อการสังเคราะห์โปรตีนไม่ได้ดำเนินการโดยตรง แต่ด้วยความช่วยเหลือของตัวกลางพิเศษ - เมทริกซ์หรือ เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (m-RNAหรือ เอ็มอาร์เอ็นเอ), ที่ สังเคราะห์ขึ้นเป็นนิวเคลียส e ภายใต้อิทธิพลของ DNA ดังนั้นองค์ประกอบของมันจึงสะท้อนถึงองค์ประกอบของ DNA โมเลกุล RNA เปรียบเสมือนการหล่อของรูปแบบ DNA mRNA ที่สังเคราะห์ขึ้นจะเข้าสู่ไรโบโซมและถ่ายโอนไปยังโครงสร้างนี้ วางแผน- กรดอะมิโนกัมมันต์ที่เข้าสู่ไรโบโซมจะต้องรวมกันตามลำดับใดจึงจะสามารถสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะได้ มิฉะนั้น, ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสใน DNA จะถูกถ่ายโอนไปยัง mRNA จากนั้นจึงถ่ายโอนไปยังโปรตีน.

โมเลกุล mRNA เข้าสู่ไรโบโซมและ เย็บแผลของเธอ. กำหนดส่วนของมันที่อยู่ในไรโบโซมในปัจจุบัน โคดอน (แฝด)มีปฏิสัมพันธ์ในลักษณะเฉพาะเจาะจงอย่างสมบูรณ์กับสิ่งที่มีโครงสร้างคล้ายคลึงกัน แฝด (แอนติโคดอน)ในการถ่ายโอน RNA ซึ่งนำกรดอะมิโนเข้าสู่ไรโบโซม

การถ่ายโอน RNA ที่มีกรดอะมิโนตรงกับโคดอนเฉพาะของ mRNA และ เชื่อมต่อกับเขา; ไปยังส่วนถัดไปที่อยู่ใกล้เคียงของ mRNA มีการเพิ่ม tRNA อีกอันที่มีกรดอะมิโนต่างกันและต่อๆ ไปจนกระทั่งอ่านสายโซ่ทั้งหมดของ i-RNA จนกระทั่งกรดอะมิโนทั้งหมดลดลงตามลำดับที่เหมาะสม ก่อตัวเป็นโมเลกุลโปรตีน และ tRNA ซึ่งส่งกรดอะมิโนไปยังส่วนเฉพาะของสายโซ่โพลีเปปไทด์ เป็นอิสระจากกรดอะมิโนของมันและออกจากไรโบโซม

จากนั้นอีกครั้งในไซโตพลาสซึม กรดอะมิโนที่ต้องการสามารถรวมเข้ากับมันและถ่ายโอนไปยังไรโบโซมอีกครั้ง ในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน ไม่ใช่เพียงไรโบโซมเดียว แต่มีไรโบโซมหลายตัว - พอลิไรโบโซม - เกี่ยวข้องพร้อมกัน

ขั้นตอนหลักของการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรม:

1. การสังเคราะห์ DNA เป็นเทมเพลตสำหรับ mRNA (การถอดความ)
2. การสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ในไรโบโซมตามโปรแกรมที่มีอยู่ใน mRNA (การแปล) .

ระยะต่างๆ เป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด แต่ความสัมพันธ์ทางโลกและอวกาศของกระบวนการเหล่านี้แตกต่างกันในโปรและยูคาริโอต

ยู โปรคาริโอตการถอดความและการแปลสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้เนื่องจาก DNA ตั้งอยู่ในไซโตพลาสซึม ยู ยูคาริโอตการถอดความและการแปลจะถูกแยกออกจากกันอย่างเคร่งครัดในอวกาศและเวลา: การสังเคราะห์ RNA ต่างๆ เกิดขึ้นในนิวเคลียส หลังจากนั้นโมเลกุล RNA จะต้องออกจากนิวเคลียสโดยผ่านเยื่อหุ้มนิวเคลียส จากนั้น RNA จะถูกขนส่งในไซโตพลาสซึมไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน

รหัสพันธุกรรม– ระบบรวมสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลกรดนิวคลีอิกในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ รหัสพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการใช้ตัวอักษรที่ประกอบด้วยตัวอักษร A, T, C, G เพียงสี่ตัวซึ่งสอดคล้องกับนิวคลีโอไทด์ของ DNA มีกรดอะมิโนทั้งหมดถึง 20 ชนิด จากทั้งหมด 64 รหัส มีสามรหัส ได้แก่ UAA, UAG, UGA ที่ไม่มีรหัสสำหรับกรดอะมิโน พวกมันถูกเรียกว่ารหัสไร้สาระและทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายวรรคตอน Codon (การเข้ารหัสไตรนิวคลีโอไทด์) เป็นหน่วยของรหัสพันธุกรรมซึ่งเป็นสามของนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้าง (triplet) ใน DNA หรือ RNA ซึ่งเข้ารหัสการรวมกรดอะมิโนหนึ่งตัว ยีนเองไม่ได้มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โปรตีน ตัวกลางระหว่างยีนและโปรตีนคือ mRNA โครงสร้างของรหัสพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะคือเป็นแฝดสามนั่นคือประกอบด้วยฐานดีเอ็นเอไนโตรเจนสามเท่า (สามเท่า) เรียกว่าโคดอน จาก 64

คุณสมบัติของยีน รหัส
1) ความเป็นสามเท่า: กรดอะมิโนหนึ่งตัวถูกเข้ารหัสโดยนิวคลีโอไทด์สามตัว นิวคลีโอไทด์ทั้ง 3 ชนิดนี้อยู่ใน DNA
เรียกว่าแฝดใน mRNA - codon ใน tRNA - anticodon
2) ความซ้ำซ้อน (ความเสื่อม): มีกรดอะมิโนเพียง 20 ตัวเท่านั้น และมีแฝด 61 ตัวที่เข้ารหัสกรดอะมิโน ดังนั้นกรดอะมิโนแต่ละตัวจึงถูกเข้ารหัสด้วยแฝดหลายตัว
3) ความเป็นเอกลักษณ์: แต่ละแฝด (โคดอน) เข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว
4) ความเป็นสากล: รหัสพันธุกรรมเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลก
5.) ความต่อเนื่องและความไม่โต้แย้งของ codons ระหว่างการอ่าน ซึ่งหมายความว่าลำดับนิวคลีโอไทด์จะถูกอ่านเป็นแฝดสามทีละแฝดโดยไม่มีช่องว่าง และแฝดสามที่อยู่ติดกันจะไม่ทับซ้อนกัน

88. พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต ความเข้าใจของดาร์วินเกี่ยวกับปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมและความแปรปรวน
พันธุกรรมเรียกทรัพย์สินทั่วไปของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเพื่อรักษาและถ่ายทอดลักษณะจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน พันธุกรรม- นี่คือคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตในการสืบพันธุ์ในรุ่นเมแทบอลิซึมที่คล้ายกันซึ่งพัฒนาขึ้นในระหว่างการพัฒนาทางประวัติศาสตร์ของสายพันธุ์และปรากฏตัวภายใต้สภาพแวดล้อมบางอย่าง
ความแปรปรวนเป็นกระบวนการของการเกิดขึ้นของความแตกต่างเชิงคุณภาพระหว่างบุคคลในสายพันธุ์เดียวกัน ซึ่งแสดงออกทั้งจากการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอกของฟีโนไทป์เพียงชนิดเดียว หรือในรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากการรวมกัน การรวมตัวกันใหม่ และการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น เกิดขึ้นในรุ่นและประชากรหลายรุ่นติดต่อกัน
ความเข้าใจของดาร์วินเกี่ยวกับพันธุกรรมและความแปรปรวน
ภายใต้พันธุกรรมดาร์วินเข้าใจความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการรักษาสายพันธุ์ พันธุ์ และลักษณะเฉพาะของลูกหลาน คุณลักษณะนี้เป็นที่รู้จักกันดีและแสดงถึงความแปรผันทางพันธุกรรม ดาร์วินวิเคราะห์โดยละเอียดถึงความสำคัญของพันธุกรรมในกระบวนการวิวัฒนาการ เขาดึงความสนใจไปที่กรณีของลูกผสมชุดเดียวกันในรุ่นแรกและการแยกตัวละครในรุ่นที่สอง เขาตระหนักถึงพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศ การไม่ปฏิบัติตามลูกผสม และปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกหลายประการ
ความแปรปรวนเมื่อเปรียบเทียบสัตว์และพันธุ์พืชหลายสายพันธุ์ ดาร์วินสังเกตว่าภายในสัตว์และพืชทุกสายพันธุ์ และในวัฒนธรรม ภายในพันธุ์และพันธุ์ต่างๆ ไม่มีบุคคลที่เหมือนกัน ดาร์วินสรุปว่าความแปรปรวนมีอยู่ในสัตว์และพืชทุกชนิด
จากการวิเคราะห์เนื้อหาเกี่ยวกับความแปรปรวนของสัตว์ นักวิทยาศาสตร์สังเกตเห็นว่าการเปลี่ยนแปลงในสภาพความเป็นอยู่เพียงพอที่จะทำให้เกิดความแปรปรวนได้ ดังนั้นดาร์วินจึงเข้าใจความแปรปรวนว่าเป็นความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการได้รับคุณลักษณะใหม่ภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อม เขาแยกแยะรูปแบบความแปรปรวนดังต่อไปนี้:
ความแปรปรวนเฉพาะ (กลุ่ม)(ตอนนี้เรียกว่า การปรับเปลี่ยน) - การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในบุคคลทั้งหมดของลูกหลานในทิศทางเดียวเนื่องจากอิทธิพลของเงื่อนไขบางประการ การเปลี่ยนแปลงบางอย่างมีแนวโน้มที่จะไม่ใช่กรรมพันธุ์
ความแปรปรวนของแต่ละบุคคลไม่แน่นอน(ตอนนี้เรียกว่า จีโนไทป์) - การปรากฏตัวของความแตกต่างเล็กน้อยต่าง ๆ ในบุคคลของสายพันธุ์เดียวกัน ความหลากหลาย สายพันธุ์ โดยที่ซึ่งมีอยู่ในเงื่อนไขที่คล้ายคลึงกัน บุคคลหนึ่งแตกต่างจากคนอื่น ความแปรปรวนหลายทิศทางดังกล่าวเป็นผลมาจากอิทธิพลที่ไม่แน่นอนของสภาพความเป็นอยู่ของแต่ละคน
มีความสัมพันธ์กัน(หรือสัมพัทธ์) ความแปรปรวน ดาร์วินเข้าใจว่าสิ่งมีชีวิตเป็นระบบที่บูรณาการ ซึ่งแต่ละส่วนเชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิด ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือหน้าที่ของส่วนหนึ่งมักจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในส่วนอื่นหรือส่วนอื่น ตัวอย่างของความแปรปรวนดังกล่าวคือความสัมพันธ์ระหว่างการพัฒนาของกล้ามเนื้อทำงานและการก่อตัวของสันบนกระดูกที่ติดอยู่ นกลุยน้ำหลายชนิดมีความสัมพันธ์กันระหว่างความยาวคอและความยาวของแขนขา นกที่มีคอยาวก็มีแขนขาที่ยาวเช่นกัน
ความแปรปรวนในการชดเชยประกอบด้วยความจริงที่ว่าการพัฒนาของอวัยวะหรือการทำงานบางอย่างมักจะเป็นสาเหตุของการยับยั้งของอวัยวะอื่น ๆ กล่าวคือ มีความสัมพันธ์แบบผกผัน เช่น ระหว่างการผลิตน้ำนมและปริมาณเนื้อของปศุสัตว์

89. ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน บรรทัดฐานของปฏิกิริยาของลักษณะที่กำหนดทางพันธุกรรม ปรากฏการณ์
ฟีโนไทป์ความแปรปรวนครอบคลุมการเปลี่ยนแปลงสถานะของลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของเงื่อนไขการพัฒนาหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ช่วงของความแปรปรวนของการดัดแปลงถูกจำกัดโดยบรรทัดฐานของปฏิกิริยา การเปลี่ยนแปลงการปรับเปลี่ยนเฉพาะในลักษณะที่เกิดขึ้นจะไม่ได้รับการสืบทอด แต่ช่วงของความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยนถูกกำหนดโดยพันธุกรรม วัสดุทางพันธุกรรมไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลง
อัตราการเกิดปฏิกิริยาคือขีดจำกัดของการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะ มันเป็นบรรทัดฐานของปฏิกิริยาที่สืบทอดมา ไม่ใช่การปรับเปลี่ยนในตัวมันเอง เช่น ความสามารถในการพัฒนาลักษณะและรูปแบบของการสำแดงขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม บรรทัดฐานของปฏิกิริยาเป็นคุณลักษณะเชิงปริมาณและคุณภาพเฉพาะของจีโนไทป์ มีสัญญาณที่มีบรรทัดฐานปฏิกิริยากว้าง, แคบ () และบรรทัดฐานที่ชัดเจน อัตราการเกิดปฏิกิริยามีข้อจำกัดหรือขอบเขตสำหรับสายพันธุ์ทางชีวภาพแต่ละชนิด (ล่างและบน) - ตัวอย่างเช่น การให้อาหารที่เพิ่มขึ้นจะทำให้น้ำหนักของสัตว์เพิ่มขึ้น แต่จะอยู่ภายในช่วงปฏิกิริยาปกติของสายพันธุ์หรือสายพันธุ์ที่กำหนด อัตราการเกิดปฏิกิริยาถูกกำหนดและสืบทอดทางพันธุกรรม สำหรับลักษณะที่แตกต่างกัน ขีดจำกัดบรรทัดฐานของปฏิกิริยาจะแตกต่างกันอย่างมาก ตัวอย่างเช่น ขีดจำกัดที่กว้างของบรรทัดฐานของปฏิกิริยาคือมูลค่าของผลผลิตนม ผลผลิตธัญพืช และคุณลักษณะเชิงปริมาณอื่นๆ ขีดจำกัดที่แคบคือความเข้มของสีของสัตว์ส่วนใหญ่และคุณลักษณะเชิงคุณภาพอื่นๆ อีกมากมาย ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตรายบางประการที่บุคคลไม่พบในกระบวนการวิวัฒนาการ ไม่รวมความเป็นไปได้ของความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยนที่กำหนดบรรทัดฐานของปฏิกิริยา
ปรากฏการณ์- การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งคล้ายคลึงกันในการสำแดงการกลายพันธุ์ การปรับเปลี่ยนฟีโนไทป์ที่เป็นผลลัพธ์จะไม่ได้รับการสืบทอด เป็นที่ยอมรับกันว่าการเกิดขึ้นของปรากฏการณ์มีความเกี่ยวข้องกับอิทธิพลของสภาวะภายนอกที่มีต่อขั้นตอนการพัฒนาที่จำกัด ยิ่งไปกว่านั้น สารชนิดเดียวกันนั้น ขึ้นอยู่กับระยะที่มันทำปฏิกิริยา สามารถคัดลอกการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันได้ หรือขั้นตอนหนึ่งจะตอบสนองต่อสารตัวหนึ่ง และอีกสารหนึ่งไปยังอีกสารหนึ่ง สารต่างๆ สามารถใช้กระตุ้นฟีโนโคปีเดียวกันได้ ซึ่งบ่งชี้ว่าไม่มีความเชื่อมโยงระหว่างผลลัพธ์ของการเปลี่ยนแปลงกับปัจจัยที่มีอิทธิพล ความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนที่สุดนั้นค่อนข้างง่ายต่อการสืบพันธุ์ ในขณะที่การคัดลอกลักษณะนั้นยากกว่ามาก

90. ลักษณะของการปรับเปลี่ยนแบบปรับตัว บทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนามนุษย์ การฝึกอบรม และการศึกษา
ความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยนสอดคล้องกับสภาพความเป็นอยู่และมีการปรับตัวตามธรรมชาติ ลักษณะต่างๆ เช่น การเจริญเติบโตของพืชและสัตว์ น้ำหนัก สี ฯลฯ ขึ้นอยู่กับความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน การเกิดการเปลี่ยนแปลงการปรับเปลี่ยนเกิดจากการที่สภาพแวดล้อมส่งผลต่อปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่เกิดขึ้นในร่างกายที่กำลังพัฒนาและเปลี่ยนแปลงวิถีของมันในระดับหนึ่ง
เนื่องจากการแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถแก้ไขได้โดยสภาพแวดล้อม จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตจึงถูกตั้งโปรแกรมไว้เฉพาะเมื่อมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นภายในขอบเขตที่กำหนดเท่านั้น เรียกว่า บรรทัดฐานของปฏิกิริยา บรรทัดฐานของปฏิกิริยาแสดงถึงขีดจำกัดของความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยนลักษณะที่อนุญาตสำหรับจีโนไทป์ที่กำหนด
ระดับของการแสดงออกของลักษณะเมื่อมีการรับรู้จีโนไทป์ภายใต้เงื่อนไขที่ต่างกันเรียกว่าการแสดงออก มีความเกี่ยวข้องกับความแปรปรวนของลักษณะภายในบรรทัดฐานของปฏิกิริยา
ลักษณะเดียวกันอาจปรากฏในสิ่งมีชีวิตบางชนิดและไม่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตอื่นที่มียีนเดียวกัน การวัดเชิงปริมาณของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของยีนเรียกว่าการแทรกซึม
การแสดงออกและการทะลุทะลวงได้รับการดูแลโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ต้องคำนึงถึงทั้งสองรูปแบบเมื่อศึกษาพันธุกรรมในมนุษย์ โดยการเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อม อาจส่งผลต่อการแทรกซึมและการแสดงออกได้ ความจริงที่ว่าจีโนไทป์เดียวกันสามารถเป็นแหล่งที่มาของการพัฒนาฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันได้นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการแพทย์ ซึ่งหมายความว่าภาระไม่จำเป็นต้องแสดงออกมาให้เห็นเสมอไป มากขึ้นอยู่กับเงื่อนไขที่บุคคลพบว่าตัวเอง ในบางกรณี โรคที่เกิดจากการแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้ด้วยการรับประทานอาหารหรือรับประทานยา การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมการดัดแปลงมักเกิดขึ้นจากพื้นฐานของจีโนไทป์ที่จัดตั้งขึ้นในอดีตเนื่องจากมักจะเป็นผลมาจากการตอบสนองของสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนาต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลกระทบต่อมัน ธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์นั้นแตกต่างกัน: เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโมเลกุล DNA ซึ่งทำให้เกิดการหยุดชะงักในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนที่กำหนดไว้ก่อนหน้านี้ เมื่อหนูถูกเก็บไว้ที่อุณหภูมิสูง หนูจะออกลูกโดยมีหางยาวและมีหูที่ขยายใหญ่ขึ้น การปรับเปลี่ยนนี้เป็นการปรับตัวโดยธรรมชาติ เนื่องจากส่วนที่ยื่นออกมา (หางและหู) มีบทบาทในการควบคุมอุณหภูมิในร่างกาย การเพิ่มพื้นผิวทำให้สามารถถ่ายเทความร้อนได้มากขึ้น

ศักยภาพทางพันธุกรรมของบุคคลนั้นถูกจำกัดด้วยเวลาและค่อนข้างเข้มงวด หากคุณพลาดกำหนดเวลาในการเข้าสังคมตั้งแต่เนิ่นๆ มันก็จะจางหายไปก่อนที่จะมีเวลาให้ตระหนัก ตัวอย่างที่เด่นชัดของข้อความนี้คือกรณีต่างๆ มากมายที่ทารกต้องจบลงในป่าและอยู่ร่วมกับสัตว์เป็นเวลาหลายปีตามสถานการณ์ หลังจากที่พวกเขากลับคืนสู่ชุมชนมนุษย์แล้ว พวกเขาไม่สามารถตามทันสิ่งที่พวกเขาสูญเสียไปได้อีกต่อไป: คำพูดหลัก, ได้รับทักษะที่ค่อนข้างซับซ้อนในกิจกรรมของมนุษย์, การทำงานทางจิตของบุคคลที่พัฒนาได้ไม่ดี นี่เป็นหลักฐานว่าลักษณะเฉพาะของพฤติกรรมและกิจกรรมของมนุษย์นั้นได้มาจากการสืบทอดทางสังคมเท่านั้นผ่านการถ่ายทอดโปรแกรมทางสังคมในกระบวนการเลี้ยงดูและการฝึกอบรมเท่านั้น

จีโนไทป์ที่เหมือนกัน (ในฝาแฝดที่เหมือนกัน) เมื่อวางไว้ในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน จะสามารถสร้างฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันได้ เมื่อคำนึงถึงปัจจัยที่มีอิทธิพลทั้งหมด ฟีโนไทป์ของมนุษย์สามารถแสดงได้ว่าประกอบด้วยองค์ประกอบหลายอย่าง

ซึ่งรวมถึง:ความโน้มเอียงทางชีวภาพที่ถูกเข้ารหัสในยีน สิ่งแวดล้อม (สังคมและธรรมชาติ) กิจกรรมส่วนบุคคล จิตใจ (สติ, การคิด)

ปฏิสัมพันธ์ของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนามนุษย์มีบทบาทสำคัญในตลอดชีวิตของเขา แต่จะได้รับความสำคัญเป็นพิเศษในช่วงเวลาของการสร้างร่างกาย: ตัวอ่อน เต้านม วัยเด็ก วัยรุ่น และวัยหนุ่มสาว ในเวลานี้มีการสังเกตกระบวนการพัฒนาร่างกายและการสร้างบุคลิกภาพอย่างเข้มข้น

พันธุกรรมเป็นตัวกำหนดสิ่งที่สิ่งมีชีวิตสามารถเป็นได้ แต่บุคคลนั้นพัฒนาภายใต้อิทธิพลของทั้งสองปัจจัยพร้อมกัน - พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าการปรับตัวของมนุษย์ดำเนินการภายใต้อิทธิพลของโปรแกรมพันธุกรรมสองโปรแกรม: ทางชีววิทยาและสังคม สัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของบุคคลใด ๆ เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมของเขา ดังนั้นแต่ละคนจึงเป็นทั้งส่วนหนึ่งของธรรมชาติและเป็นผลผลิตของการพัฒนาสังคม

91. ความแปรปรวนแบบผสมผสาน ความสำคัญของความแปรปรวนแบบผสมผสานในการรับประกันความหลากหลายทางพันธุกรรมของผู้คน: ระบบการแต่งงาน ด้านการแพทย์และพันธุกรรมของครอบครัว
ความแปรปรวนแบบรวมกันเกี่ยวข้องกับการได้รับยีนใหม่ในจีโนไทป์ สิ่งนี้เกิดขึ้นได้จากสามกระบวนการ: ก) การแยกโครโมโซมอิสระระหว่างไมโอซิส; b) การรวมกันแบบสุ่มระหว่างการปฏิสนธิ c) การรวมตัวกันของยีนเนื่องจากการข้าม ปัจจัยทางพันธุกรรม (ยีน) เองไม่เปลี่ยนแปลง แต่เกิดการรวมกันใหม่ซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของสิ่งมีชีวิตที่มีคุณสมบัติทางจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน ขอบคุณความแปรปรวนแบบผสมผสานจีโนไทป์ที่หลากหลายถูกสร้างขึ้นในลูกหลานซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อกระบวนการวิวัฒนาการเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่า: 1) ความหลากหลายของวัสดุสำหรับกระบวนการวิวัฒนาการเพิ่มขึ้นโดยไม่ทำให้ความมีชีวิตของแต่ละบุคคลลดลง 2) ความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงจะขยายออกไปและทำให้มั่นใจในการอยู่รอดของกลุ่มสิ่งมีชีวิต (ประชากร, สายพันธุ์) โดยรวม

องค์ประกอบและความถี่ของอัลลีลในคนและประชากรส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทของการแต่งงาน ในเรื่องนี้ การศึกษาประเภทของการแต่งงาน รวมถึงผลทางการแพทย์และพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ

การแต่งงานอาจเป็น: เลือกสรร, ไม่เลือกปฏิบัติ

ถึงผู้ไม่เลือกสรรรวมถึงการแต่งงานของ panmix แพนมีเซีย(กรีก nixis - ส่วนผสม) - ขั้นตอนการแต่งงานระหว่างคนที่มีจีโนไทป์ต่างกัน

การแต่งงานแบบเลือกสรร: 1. การผสมพันธุ์แบบ Outbreeding– การแต่งงานระหว่างบุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์ที่รู้จักก่อนหน้านี้ 2.การผสมพันธุ์- การแต่งงานระหว่างญาติ 3.คละแบบเชิงบวก– การแต่งงานระหว่างบุคคลที่มีฟีโนไทป์คล้ายกัน (หูหนวกเป็นใบ้ เตี้ยกับเตี้ย สูงกับสูง จิตใจอ่อนแอ กับจิตใจอ่อนแอ ฯลฯ) 4. คละแบบเชิงลบ-การแต่งงานระหว่างคนที่มีฟีโนไทป์ไม่เหมือนกัน (หูหนวก-เป็นใบ้ - ปกติ; เตี้ย-สูง; ปกติ-มีกระ ฯลฯ) 4.การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง– การแต่งงานระหว่างญาติสนิท (ระหว่างพี่ชายและน้องสาว)

การแต่งงานโดยกำเนิดและร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องเป็นสิ่งผิดกฎหมายในหลายประเทศ น่าเสียดายที่มีบางภูมิภาคที่มีความถี่ในการแต่งงานโดยสายเลือดสูง จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ความถี่ของการแต่งงานโดยกำเนิดในบางภูมิภาคของเอเชียกลางสูงถึง 13-15%

ความสำคัญทางการแพทย์และพันธุกรรมการแต่งงานโดยกำเนิดเป็นสิ่งที่เป็นลบมาก ในการแต่งงานดังกล่าวจะสังเกตการเกิด homozygotization และความถี่ของโรคถอย autosomal เพิ่มขึ้น 1.5-2 เท่า ประชากรผสมพันธุ์ประสบกับภาวะซึมเศร้าจากการผสมพันธุ์ เช่น ความถี่ของอัลลีลด้อยที่ไม่พึงประสงค์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและการตายของเด็กก็เพิ่มขึ้น การแต่งงานแบบหลากหลายเชิงบวกยังนำไปสู่ปรากฏการณ์ที่คล้ายกัน การผสมพันธุ์สัตว์มีประโยชน์ทางพันธุกรรมในเชิงบวก ในการแต่งงานดังกล่าวจะสังเกตเห็นเฮเทอโรไซโกไทเซชัน

92. ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ การจำแนกการกลายพันธุ์ตามระดับการเปลี่ยนแปลงความเสียหายต่อสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์และร่างกาย
การกลายพันธุ์เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากการจัดระเบียบโครงสร้างการสืบพันธุ์ใหม่ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงเครื่องมือทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และสืบทอดมา ขึ้นอยู่กับระดับของการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็น พันธุกรรมโครโมโซมและ จีโนม
การกลายพันธุ์ของยีนหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลต่อโครงสร้างของยีนนั่นเอง การกลายพันธุ์สามารถเปลี่ยนส่วนของโมเลกุล DNA ที่มีความยาวต่างกันได้ ภูมิภาคที่เล็กที่สุดซึ่งการเปลี่ยนแปลงซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เรียกว่าเนื้อแกะ สามารถประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์คู่เดียวเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลำดับของแฝดสาม และท้ายที่สุดคือโปรแกรมการสังเคราะห์โปรตีน ควรจำไว้ว่าการรบกวนโครงสร้าง DNA ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เฉพาะเมื่อไม่ได้ทำการซ่อมแซม
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมการจัดเรียงโครโมโซมหรือความผิดปกติของโครโมโซมประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงในปริมาณหรือการกระจายตัวของวัสดุทางพันธุกรรมของโครโมโซม
เปเรสทรอยก้าแบ่งออกเป็น ในโครโมโซมและ ระหว่างโครโมโซม. การจัดเรียงใหม่ในโครโมโซมประกอบด้วยการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม (การลบออก) การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือการคูณบางส่วนของโครโมโซมบางส่วน (การทำซ้ำ) และการหมุนของส่วนของโครโมโซม 180° โดยมีการเปลี่ยนแปลงลำดับตำแหน่งของยีน (การผกผัน)
การกลายพันธุ์ของจีโนมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม การกลายพันธุ์ของจีโนม ได้แก่ aneuploidy, haploidy และ polyploidy
อเนอัพพลอยดีเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแต่ละตัว - การไม่มี (monosomy) หรือการมีอยู่ของโครโมโซมเพิ่มเติม (trisomy, tetrasomy, โดยทั่วไป polysomy) เช่น ชุดโครโมโซมที่ไม่สมดุล เซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมจะปรากฏขึ้นเนื่องจากการรบกวนในกระบวนการไมโทซิสหรือไมโอซิส ดังนั้นจึงมีความแตกต่างระหว่างแอนอัพลอยด์แบบไมโทติคและไมโอติก เรียกว่าการลดลงหลายเท่าของจำนวนชุดโครโมโซมของเซลล์ร่างกายเมื่อเปรียบเทียบกับดิพลอยด์ เดี่ยว. เรียกว่าการเพิ่มขึ้นหลายเท่าของจำนวนชุดโครโมโซมของเซลล์ร่างกายเมื่อเปรียบเทียบกับดิพลอยด์ โพลีพลอยด์
ประเภทของการกลายพันธุ์ที่ระบุไว้เกิดขึ้นทั้งในเซลล์สืบพันธุ์และเซลล์ร่างกาย การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์เรียกว่า กำเนิด. พวกมันถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อๆ ไป
เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์ของร่างกายในขั้นตอนหนึ่งหรืออีกขั้นตอนหนึ่งของการพัฒนาสิ่งมีชีวิตแต่ละอย่าง โซมาติก. การกลายพันธุ์ดังกล่าวสืบทอดมาจากลูกหลานของเซลล์ที่เกิดขึ้นเท่านั้น

93. การกลายพันธุ์ของยีน กลไกระดับโมเลกุลที่เกิดขึ้น ความถี่ของการกลายพันธุ์ในธรรมชาติ กลไกการต่อต้านการกลายพันธุ์ทางชีวภาพ
พันธุศาสตร์สมัยใหม่เน้นย้ำเรื่องนี้ การกลายพันธุ์ของยีนประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางเคมีของยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ของยีนคือการแทนที่ การแทรก การลบออก และการสูญเสียคู่นิวคลีโอไทด์ ส่วนที่เล็กที่สุดของโมเลกุล DNA ซึ่งการเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่ามิวตัน มันเท่ากับนิวคลีโอไทด์หนึ่งคู่
การกลายพันธุ์ของยีนมีหลายประเภท . โดยธรรมชาติ(ธรรมชาติ) คือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นโดยไม่มีการเชื่อมโยงโดยตรงกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทางกายภาพหรือเคมีใดๆ
หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นโดยเจตนา โดยอิทธิพลต่อร่างกายโดยปัจจัยที่ทราบธรรมชาติ พวกมันจะถูกเรียก ชักนำ. สารที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่า สารก่อกลายพันธุ์
ธรรมชาติของสารก่อกลายพันธุ์มีความหลากหลาย- สิ่งเหล่านี้คือปัจจัยทางกายภาพ สารประกอบทางเคมี ผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของวัตถุทางชีวภาพบางชนิด เช่น ไวรัส โปรโตซัว และพยาธิ เมื่อพวกมันเจาะเข้าสู่ร่างกายมนุษย์ได้เกิดขึ้นแล้ว
จากผลของการกลายพันธุ์แบบเด่นและแบบถอย ลักษณะที่เปลี่ยนแปลงแบบเด่นและแบบด้อยจึงปรากฏในฟีโนไทป์ ที่เด่นการกลายพันธุ์ปรากฏในฟีโนไทป์อยู่แล้วในรุ่นแรก ถอยการกลายพันธุ์ถูกซ่อนอยู่ในเฮเทอโรไซโกตจากการกระทำของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ดังนั้นพวกมันจึงสะสมเป็นจำนวนมากในกลุ่มยีนของสปีชีส์
ตัวบ่งชี้ความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์คือความถี่ของการกลายพันธุ์ ซึ่งคำนวณโดยเฉลี่ยต่อจีโนมหรือแยกกันสำหรับตำแหน่งเฉพาะ ความถี่การกลายพันธุ์โดยเฉลี่ยสามารถเทียบเคียงได้กับสิ่งมีชีวิตหลายชนิด (ตั้งแต่แบคทีเรียไปจนถึงมนุษย์) และไม่ขึ้นอยู่กับระดับและประเภทของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยา มีค่าเท่ากับการกลายพันธุ์ 10 -4 - 10 -6 ต่อ 1 ตำแหน่งต่อรุ่น
กลไกการต่อต้านการกลายพันธุ์.
ปัจจัยป้องกันต่อผลเสียของการกลายพันธุ์ของยีนคือการจับคู่ของโครโมโซมในคาริโอไทป์แบบดิพลอยด์ของเซลล์ยูคาริโอตทางร่างกาย การจับคู่ของยีนในตรอกจะป้องกันการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางฟีโนไทป์หากยีนด้อย
ปรากฏการณ์ของการคัดลอกยีนที่เข้ารหัสโมเลกุลขนาดใหญ่ที่สำคัญช่วยลดผลที่เป็นอันตรายจากการกลายพันธุ์ของยีน ตัวอย่างเช่นยีนของ rRNA, tRNA, โปรตีนฮิสโตนโดยที่ชีวิตของเซลล์ใด ๆ ก็เป็นไปไม่ได้
กลไกที่ระบุไว้มีส่วนช่วยในการรักษายีนที่เลือกระหว่างวิวัฒนาการและในเวลาเดียวกันก็มีการสะสมของอัลลีลที่แตกต่างกันในกลุ่มยีนของประชากร ก่อให้เกิดความแปรปรวนทางพันธุกรรมสำรอง

94. การกลายพันธุ์ของจีโนม: โพลีพลอยด์, ฮาพลอยด์, เฮเทอโรพลอยด์ กลไกการเกิดของพวกเขา
การกลายพันธุ์ของจีโนมสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม การกลายพันธุ์ของจีโนมได้แก่ เฮเทอโรพลอยด์, เดี่ยวและ โพลีพลอยด์.
โพลิพลอยด์– การเพิ่มจำนวนโครโมโซมซ้ำโดยการเพิ่มชุดโครโมโซมทั้งหมดอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของไมโอซิส
ในรูปแบบโพลีพลอยด์ มีจำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นจำนวนเท่าของชุดเดี่ยว: 3n – triploid; 4n – เตตราพลอยด์, 5n – เพนทาพลอยด์ ฯลฯ
รูปแบบโพลิพลอยด์มีความแตกต่างทางฟีโนไทป์จากแบบดิพลอยด์: เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม คุณสมบัติทางพันธุกรรมก็เปลี่ยนไปเช่นกัน ในโพลีพลอยด์ เซลล์มักจะมีขนาดใหญ่ บางครั้งต้นไม้ก็มีขนาดมหึมา
รูปแบบที่เกิดจากการคูณโครโมโซมของจีโนมหนึ่งเรียกว่าออโตพลอยด์ อย่างไรก็ตาม ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโพลีพลอยด์อีกรูปแบบหนึ่ง - อัลโลพลอยดีซึ่งมีการคูณจำนวนโครโมโซมของจีโนมที่แตกต่างกันสองตัว
เรียกว่าการลดลงหลายเท่าของจำนวนชุดโครโมโซมของเซลล์ร่างกายเมื่อเปรียบเทียบกับดิพลอยด์ เดี่ยว. สิ่งมีชีวิตเดี่ยวในแหล่งที่อยู่อาศัยตามธรรมชาติมักพบในพืชเป็นหลัก รวมถึงสิ่งมีชีวิตที่สูงกว่า (ลำโพง ข้าวสาลี ข้าวโพด) เซลล์ของสิ่งมีชีวิตดังกล่าวมีโครโมโซม 1 โครโมโซมในแต่ละคู่ที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้นอัลลีลด้อยทั้งหมดจึงปรากฏอยู่ในฟีโนไทป์ สิ่งนี้อธิบายถึงความมีชีวิตที่ลดลงของฮาพลอยด์
เฮเทอโรพลอยดี. ผลจากการรบกวนในไมโทซิสและไมโอซิส ทำให้จำนวนโครโมโซมอาจเปลี่ยนแปลงและไม่กลายเป็นจำนวนเท่าของชุดเดี่ยว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าปรากฏการณ์ที่โครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งแทนที่จะเป็นคู่กลับกลายเป็นเลขสามตัว ไตรโซมี. หากสังเกตไตรโซมบนโครโมโซมหนึ่ง สิ่งมีชีวิตดังกล่าวเรียกว่าไตรโซมิก และชุดโครโมโซมของมันคือ 2n+1 Trisomy สามารถอยู่บนโครโมโซมใดก็ได้หรือแม้กระทั่งหลายโครโมโซม ด้วย Double trisomy จะมีชุดโครโมโซม 2n+2, trisomy ทริปเปิ้ล 2n+3 เป็นต้น
ปรากฏการณ์ตรงกันข้าม ไตรโซมี, เช่น. การสูญเสียโครโมโซมหนึ่งอันจากคู่หนึ่งในชุดดิพลอยด์เรียกว่า การมีเอกเทศสิ่งมีชีวิตเป็นแบบโมโนโซมิก สูตรจีโนไทป์ของมันคือ 2n-1 ในกรณีที่ไม่มีโครโมโซมที่แตกต่างกัน 2 โครโมโซม สิ่งมีชีวิตจะมีโครโมโซมคู่ที่มีสูตรจีโนไทป์ 2n-2 เป็นต้น
จากที่กล่าวมาก็ชัดเจนว่า aneuploidy, เช่น. การละเมิดจำนวนโครโมโซมปกติทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและลดความสามารถในการมีชีวิตของสิ่งมีชีวิต ยิ่งรบกวนมากเท่าไร ความมีชีวิตก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น ในมนุษย์การละเมิดชุดโครโมโซมที่สมดุลทำให้เกิดอาการเจ็บปวดซึ่งเรียกรวมกันว่าโรคโครโมโซม
กลไกการเกิดการกลายพันธุ์ของจีโนมสัมพันธ์กับพยาธิสภาพของการหยุดชะงักของการแยกตัวของโครโมโซมปกติในไมโอซิส ส่งผลให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติ ซึ่งนำไปสู่การกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงในร่างกายเกี่ยวข้องกับการมีเซลล์ที่ต่างกันทางพันธุกรรม

95. วิธีการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ วิธีลำดับวงศ์ตระกูลและแฝด ความสำคัญต่อการแพทย์
วิธีหลักในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์คือ ลำดับวงศ์ตระกูล, แฝด, สถิติประชากร, วิธีผิวหนัง, เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมี วิธีพันธุศาสตร์เซลล์ร่างกาย วิธีการสร้างแบบจำลอง
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลวิธีการนี้อาศัยการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด สายเลือดเป็นแผนภาพที่แสดงความเชื่อมโยงระหว่างสมาชิกในครอบครัว โดยการวิเคราะห์สายเลือด พวกเขาศึกษาลักษณะทางพยาธิวิทยาตามปกติหรือ (บ่อยกว่า) ในคนรุ่นต่อรุ่นที่เกี่ยวข้อง
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลใช้เพื่อกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมหรือไม่ใช่ทางพันธุกรรมของลักษณะ ความเด่นหรือความถดถอย การทำแผนที่โครโมโซม การเชื่อมโยงทางเพศ และเพื่อศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ ตามกฎแล้ว วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเป็นพื้นฐานสำหรับการสรุปในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
เมื่อรวบรวมสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์มาตรฐาน บุคคลที่เริ่มการศึกษาด้วยคือผู้ที่มีปัญหา ทายาทของคู่สมรสเรียกว่าพี่น้อง, พี่น้องเรียกว่าพี่น้อง, ลูกพี่ลูกน้องเรียกว่าลูกพี่ลูกน้องคนแรก ฯลฯ ลูกหลานที่มีแม่ร่วมกัน (แต่มีพ่อคนละคน) เรียกว่าลูกครึ่ง และลูกหลานที่มีพ่อเหมือนกัน (แต่มีแม่ต่างกัน) เรียกว่าลูกครึ่ง หากครอบครัวมีลูกจากการแต่งงานที่แตกต่างกัน และไม่มีบรรพบุรุษร่วมกัน (เช่น ลูกจากการแต่งงานครั้งแรกของแม่และลูกจากการแต่งงานครั้งแรกของพ่อ) พวกเขาจะถูกเรียกว่าลูกเลี้ยง
โดยใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล สามารถสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะที่กำลังศึกษาได้ เช่นเดียวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่อวิเคราะห์สายเลือดสำหรับลักษณะต่างๆ จะสามารถเปิดเผยธรรมชาติที่เชื่อมโยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งใช้ในการรวบรวมแผนที่โครโมโซม วิธีนี้ช่วยให้คุณศึกษาความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์ ประเมินการแสดงออกและการแทรกซึมของอัลลีล
วิธีแฝด. ประกอบด้วยการศึกษารูปแบบการสืบทอดลักษณะคู่แฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกัน ฝาแฝดคือลูกตั้งแต่สองคนขึ้นไปที่ตั้งครรภ์และเกิดโดยแม่คนเดียวกันแทบจะพร้อมๆ กัน มีฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกัน
ฝาแฝดที่เหมือนกัน (monozygotic เหมือนกัน) เกิดขึ้นในระยะแรกสุดของการกระจายตัวของไซโกต เมื่อบลาสโตเมอร์สองหรือสี่ตัวยังคงรักษาความสามารถในการพัฒนาเป็นสิ่งมีชีวิตที่เต็มเปี่ยมเมื่อแยกจากกัน เนื่องจากไซโกตแบ่งตามไมโทซีส จีโนไทป์ของฝาแฝดที่เหมือนกันจึงมีความเหมือนกันโดยสิ้นเชิงตั้งแต่แรกเริ่ม ฝาแฝดที่เหมือนกันมักเป็นเพศเดียวกันและมีรกเดียวกันเสมอในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์
ภราดรภาพ (dizygotic ไม่เหมือนกัน) เกิดขึ้นเมื่อไข่ที่สุกพร้อมกันตั้งแต่สองตัวขึ้นไปได้รับการปฏิสนธิ ดังนั้นพวกมันจึงแบ่งปันยีนประมาณ 50% กล่าวอีกนัยหนึ่ง พวกเขามีความคล้ายคลึงกับพี่น้องทั่วไปในโครงสร้างทางพันธุกรรม และสามารถเป็นได้ทั้งเพศเดียวกันหรือเพศตรงข้าม
โดยการเปรียบเทียบฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกันที่เลี้ยงมาในสภาพแวดล้อมเดียวกัน จึงสามารถสรุปเกี่ยวกับบทบาทของยีนในการพัฒนาลักษณะต่างๆ ได้
วิธีแฝดช่วยให้คุณได้ข้อสรุปที่มีข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ได้แก่ บทบาทของพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และปัจจัยสุ่มในการกำหนดลักษณะบางอย่างของมนุษย์
การป้องกันและวินิจฉัยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
ปัจจุบันการป้องกันพยาธิสภาพทางพันธุกรรมดำเนินการในสี่ระดับ: 1) ก่อนเกม; 2) พรีไซโกติก; 3) ก่อนคลอด; 4) ทารกแรกเกิด.
1.) ระดับก่อนเกม
ดำเนินการ:
1. การควบคุมการผลิตอย่างถูกสุขลักษณะ - กำจัดอิทธิพลของสารก่อกลายพันธุ์ในร่างกาย
2. การปลดปล่อยสตรีวัยเจริญพันธุ์จากการทำงานในโรงงานอุตสาหกรรมอันตราย
3.สร้างรายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปในบางพื้นที่
ดินแดนที่มี def บ่อย.
2.ระดับพรีไซโกติก
องค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของการป้องกันในระดับนี้คือการให้คำปรึกษาทางการแพทย์ทางพันธุกรรม (MGC) ของประชากร แจ้งให้ครอบครัวทราบถึงระดับความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และการให้ความช่วยเหลือในการตัดสินใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับการคลอดบุตร
ระดับก่อนคลอด
ประกอบด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด (ฝากครรภ์)
การวินิจฉัยก่อนคลอด– นี่คือชุดของมาตรการที่ดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อกำหนดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์และยุติการตั้งครรภ์นี้ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ :
1. การสแกนอัลตราซาวนด์ (USS)
2. การส่องกล้องตรวจร่างกาย– วิธีการสังเกตทารกในครรภ์ด้วยสายตาผ่านหัววัดแบบยืดหยุ่นที่ติดตั้งระบบออปติก
3. การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus. วิธีการนี้อาศัยการนำ chorionic villi เพาะเลี้ยงเซลล์ และศึกษาโดยใช้วิธีทางไซโตจีเนติกส์ ชีวเคมี และอณูพันธุศาสตร์
4. การเจาะน้ำคร่ำ– การเจาะถุงน้ำคร่ำผ่านผนังช่องท้องและสะสม
น้ำคร่ำ ประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์ที่สามารถตรวจสอบได้
ทางเซลล์วิทยาหรือทางชีวเคมี ขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพที่คาดหวังของทารกในครรภ์
5. คอร์โดเซนซิส- การเจาะหลอดเลือดสายสะดือและการเก็บเลือดของทารกในครรภ์ ลิมโฟไซต์ของทารกในครรภ์
ได้รับการปลูกฝังและวิจัย
4.ระดับทารกแรกเกิด
ในระดับที่ 4 ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อระบุโรคเมตาบอลิซึมแบบถอยของออโตโซมในระยะพรีคลินิก ซึ่งเป็นช่วงที่การรักษาเริ่มทันเวลาเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจตามปกติ

หลักการรักษาโรคทางพันธุกรรม
มีการรักษาประเภทต่อไปนี้:.
1. มีอาการ(ส่งผลต่ออาการของโรค)
2. ทำให้เกิดโรค(ผลกระทบต่อกลไกการพัฒนาของโรค)
การรักษาตามอาการและการก่อโรคไม่สามารถขจัดสาเหตุของโรคได้เพราะว่า ไม่เลิกกิจการ
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
เทคนิคต่อไปนี้สามารถใช้ในการรักษาตามอาการและทางพยาธิวิทยาได้
· การแก้ไขข้อบกพร่องด้านพัฒนาการโดยใช้วิธีการผ่าตัด (syndactyly, polydactyly,
ปากแหว่ง...
· การบำบัดทดแทน ความหมายคือ การนำเข้าสู่ร่างกาย
สารตั้งต้นทางชีวเคมีหายไปหรือไม่เพียงพอ
· การเหนี่ยวนำการเผาผลาญ– การนำเข้าสู่ร่างกายของสารที่ช่วยเพิ่มการสังเคราะห์
เอนไซม์บางชนิดจึงเร่งกระบวนการให้เร็วขึ้น
· การยับยั้งการเผาผลาญ– การนำเข้าสู่ร่างกายของยาที่จับและเอาออก
ผลิตภัณฑ์การเผาผลาญที่ผิดปกติ
· การบำบัดด้วยอาหาร (โภชนาการบำบัด) - กำจัดสารจำพวกนั้นออกจากอาหาร
ร่างกายไม่สามารถดูดซึมได้
อนาคต:ในอนาคตอันใกล้นี้ พันธุกรรมจะพัฒนาอย่างรวดเร็วถึงแม้จะยังคงอยู่ก็ตาม
แพร่หลายมากในพืชผลทางการเกษตร (การเพาะพันธุ์ การโคลนนิ่ง)
ยา (พันธุศาสตร์การแพทย์, พันธุศาสตร์ของจุลินทรีย์) ในอนาคตนักวิทยาศาสตร์หวัง
ใช้พันธุกรรมเพื่อกำจัดยีนที่บกพร่องและกำจัดโรคที่ถ่ายทอด
โดยทางมรดกเพื่อให้สามารถรักษาโรคร้ายแรง เช่น มะเร็ง เชื้อไวรัสได้
การติดเชื้อ

แม้จะมีข้อบกพร่องทั้งหมดของการประเมินผลกระทบทางรังสีวิทยาสมัยใหม่ แต่ก็ไม่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับความร้ายแรงของผลกระทบทางพันธุกรรมที่รอคอยมนุษยชาติในกรณีที่พื้นหลังของสารกัมมันตภาพรังสีในสิ่งแวดล้อมเพิ่มขึ้นอย่างไม่สามารถควบคุมได้ อันตรายจากการทดสอบอาวุธปรมาณูและไฮโดรเจนเพิ่มเติมนั้นชัดเจน
ในเวลาเดียวกัน การใช้พลังงานปรมาณูในพันธุศาสตร์และการคัดเลือกทำให้สามารถสร้างวิธีการใหม่ในการควบคุมพันธุกรรมของพืช สัตว์ และจุลินทรีย์ และเพื่อให้เข้าใจกระบวนการปรับตัวทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตได้ดียิ่งขึ้น ในการเชื่อมต่อกับการบินของมนุษย์สู่อวกาศ จำเป็นต้องศึกษาอิทธิพลของปฏิกิริยาของจักรวาลต่อสิ่งมีชีวิต

98. วิธีไซโตเจเนติกส์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์ การเจาะน้ำคร่ำ คาริโอไทป์และไอโอแกรมของโครโมโซมของมนุษย์ วิธีทางชีวเคมี
วิธีไซโตเจเนติกส์เกี่ยวข้องกับการศึกษาโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ บ่อยครั้งที่เป้าหมายของการศึกษาคือโครโมโซมไมโทติค (เมตาเฟส) ซึ่งมักจะเป็นโครโมโซมไมโอติก (โพรเฟสและเมตาเฟส) น้อยกว่า วิธีไซโตเจเนติกส์ใช้เพื่อศึกษาคาริโอไทป์ของแต่ละบุคคล
การได้รับสารจากสิ่งมีชีวิตที่พัฒนาในมดลูกนั้นดำเนินการด้วยวิธีต่างๆ หนึ่งในนั้นก็คือ การเจาะน้ำคร่ำด้วยความช่วยเหลือซึ่งเมื่อตั้งครรภ์ 15-16 สัปดาห์จะได้รับน้ำคร่ำซึ่งมีของเสียของทารกในครรภ์และเซลล์ของผิวหนังและเยื่อเมือก
วัสดุที่ใช้ในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำใช้สำหรับการศึกษาชีวเคมี ไซโตจีเนติกส์ และเคมีระดับโมเลกุล วิธีไซโตเจเนติกส์กำหนดเพศของทารกในครรภ์และระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม การศึกษาน้ำคร่ำและเซลล์ของทารกในครรภ์โดยใช้วิธีทางชีวเคมีทำให้สามารถตรวจพบข้อบกพร่องในผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนได้ แต่ไม่สามารถระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์ในส่วนโครงสร้างหรือกฎระเบียบของจีโนมได้ การใช้เครื่องตรวจ DNA มีบทบาทสำคัญในการระบุโรคทางพันธุกรรมและการระบุตำแหน่งความเสียหายต่อวัสดุทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์อย่างแม่นยำ
ในปัจจุบัน การเจาะน้ำคร่ำใช้เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมด โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมมากกว่า 60 โรค และความไม่ลงรอยกันของแม่และทารกในครรภ์กับแอนติเจนของเม็ดเลือดแดง
เรียกว่าชุดโครโมโซมของเซลล์ซ้ำซึ่งมีลักษณะเฉพาะตามจำนวนขนาดและรูปร่าง คาริโอไทป์. โครโมโซมของมนุษย์ปกติประกอบด้วยโครโมโซม 46 คู่ หรือ 23 คู่ ได้แก่ ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่
เพื่อให้เข้าใจได้ง่ายขึ้นถึงความซับซ้อนที่ซับซ้อนของโครโมโซมที่ประกอบเป็นคาริโอไทป์ พวกมันจึงถูกจัดเรียงในรูปแบบ สำนวน. ใน สำนวนโครโมโซมจะเรียงกันเป็นคู่ตามขนาดที่ลดลง ยกเว้นโครโมโซมเพศ คู่ที่ใหญ่ที่สุดถูกกำหนดให้เป็นหมายเลข 1 คู่ที่เล็กที่สุด - หมายเลข 22 การระบุโครโมโซมตามขนาดเท่านั้นประสบปัญหาอย่างมาก: โครโมโซมจำนวนหนึ่งมีขนาดใกล้เคียงกัน อย่างไรก็ตาม เมื่อเร็วๆ นี้ การใช้สีย้อมหลายประเภท ทำให้เกิดความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างโครโมโซมของมนุษย์ตามความยาวของโครโมโซมออกเป็นแถบที่สามารถย้อมด้วยวิธีพิเศษและโครโมโซมที่ไม่สามารถย้อมได้ ความสามารถในการแยกแยะโครโมโซมได้อย่างแม่นยำมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ เนื่องจากช่วยให้สามารถระบุลักษณะของความผิดปกติในคาริโอไทป์ของบุคคลได้อย่างแม่นยำ
วิธีทางชีวเคมี

99. คาริโอไทป์ของมนุษย์และสำนวน ลักษณะของคาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติ
และพยาธิวิทยา
คาริโอไทป์- ชุดคุณลักษณะ (จำนวน ขนาด รูปร่าง ฯลฯ) ของโครโมโซมทั้งชุด
มีอยู่ในเซลล์ของสปีชีส์ทางชีววิทยาที่กำหนด (สปีชีส์คาริโอไทป์) ของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด
(คาริโอไทป์เฉพาะบุคคล) หรือเส้น (โคลน) ของเซลล์
ในการกำหนดคาริโอไทป์นั้น จะใช้ไมโครโฟโต้กราฟหรือภาพร่างของโครโมโซมในระหว่างการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของการแบ่งเซลล์
แต่ละคนมีโครโมโซม 46 แท่ง โดย 2 แท่งเป็นโครโมโซมเพศ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว
(คาริโอไทป์: 46, XX) และผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและ Y อีกอันหนึ่ง (คาริโอไทป์: 46, XY) ศึกษา
คาริโอไทป์ดำเนินการโดยใช้วิธีที่เรียกว่าไซโตจีเนติกส์
สำนวน- การแสดงแผนผังของชุดโครโมโซมเดี่ยวของสิ่งมีชีวิตซึ่ง
วางเรียงกันเป็นแถวตามขนาด เป็นคู่โดยเรียงจากมากไปน้อยตามขนาด มีข้อยกเว้นสำหรับโครโมโซมเพศซึ่งมีความโดดเด่นเป็นพิเศษ
ตัวอย่างของโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด.
ดาวน์ซินโดรมคือไตรโซมของโครโมโซมคู่ที่ 21
Edwards syndrome เป็นกลุ่มอาการ trisomy บนโครโมโซมคู่ที่ 18
Patau syndrome เป็นกลุ่มอาการของโครโมโซมคู่ที่ 13
Klinefelter syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซม X ในเด็กผู้ชาย

100. ความสำคัญของพันธุศาสตร์สำหรับการแพทย์ วิธีไซโตเจเนติกส์ ชีวเคมี และสถิติประชากรเพื่อศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์
บทบาทของพันธุกรรมในชีวิตมนุษย์มีความสำคัญมาก ดำเนินการโดยได้รับความช่วยเหลือจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยมนุษยชาติจากความทุกข์ทรมานที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม (ทางพันธุกรรม) เป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือการกำหนดบทบาทของจีโนไทป์ในการพัฒนาของโรคนี้ และคาดการณ์ความเสี่ยงของการมีลูกที่ป่วย คำแนะนำที่ให้ในการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมทางการแพทย์เกี่ยวกับการแต่งงานหรือการพยากรณ์โรคเกี่ยวกับประโยชน์ทางพันธุกรรมของลูกหลานมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้มั่นใจว่าบุคคลที่รับคำปรึกษาจะคำนึงถึงพวกเขาซึ่งสมัครใจทำการตัดสินใจที่เหมาะสม
วิธีไซโตเจเนติกส์ (คาริโอไทป์)วิธีไซโตเจเนติกส์เกี่ยวข้องกับการศึกษาโครโมโซมโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ บ่อยครั้งที่เป้าหมายของการศึกษาคือโครโมโซมไมโทติค (เมตาเฟส) ซึ่งมักจะเป็นโครโมโซมไมโอติก (โพรเฟสและเมตาเฟส) น้อยกว่า วิธีนี้ยังใช้ในการศึกษาโครมาตินเพศ ( ร่างกายของบาร์) วิธีไซโตเจเนติกส์ใช้เพื่อศึกษาคาริโอไทป์ของแต่ละบุคคล
การใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์ไม่เพียง แต่ช่วยศึกษาสัณฐานวิทยาปกติของโครโมโซมและคาริโอไทป์โดยรวมเพื่อกำหนดเพศทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ที่สำคัญที่สุดคือเพื่อวินิจฉัยโรคโครโมโซมต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม หรือการหยุดชะงักของโครงสร้าง นอกจากนี้วิธีนี้ยังช่วยให้คุณศึกษากระบวนการก่อกลายพันธุ์ที่ระดับโครโมโซมและคาริโอไทป์ได้ การใช้ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยโรคโครโมโซมก่อนคลอดทำให้สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ทันท่วงทีเพื่อป้องกันการปรากฏตัวของลูกหลานที่มีความผิดปกติของพัฒนาการอย่างรุนแรง
วิธีทางชีวเคมีประกอบด้วยการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์หรือปริมาณของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมในเลือดหรือปัสสาวะ เมื่อใช้วิธีการนี้ ความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการปรากฏตัวในจีโนไทป์ของการรวมกันของยีนอัลลีลที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นอัลลีลด้อยในสถานะโฮโมไซกัส ด้วยการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีมาตรการป้องกันทำให้สามารถหลีกเลี่ยงความผิดปกติของพัฒนาการที่ร้ายแรงได้
วิธีทางสถิติประชากรวิธีนี้ช่วยให้คุณประมาณความน่าจะเป็นในการเกิดของบุคคลที่มีฟีโนไทป์บางอย่างในกลุ่มประชากรที่กำหนดหรือในการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน คำนวณความถี่ของการขนส่งในสถานะเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลถอย วิธีการนี้เป็นไปตามกฎหมายของ Hardy-Weinberg กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก- นี่คือกฎพันธุศาสตร์ประชากร กฎหมายระบุว่า: “ในประชากรในอุดมคติ ความถี่ของยีนและจีโนไทป์จะคงที่จากรุ่นสู่รุ่น”
ลักษณะสำคัญของประชากรมนุษย์คือ: อาณาเขตร่วมกันและความเป็นไปได้ในการแต่งงานอย่างเสรี ปัจจัยของการแยกตัวออกไป เช่น การจำกัดเสรีภาพของบุคคลในการเลือกคู่สมรส ไม่เพียงแต่อาจเป็นอุปสรรคทางภูมิศาสตร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอุปสรรคทางศาสนาและสังคมด้วย
นอกจากนี้วิธีนี้ยังทำให้สามารถศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ บทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของความหลากหลายทางฟีโนไทป์ของมนุษย์ตามลักษณะปกติตลอดจนในการเกิดโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความบกพร่องทางพันธุกรรม วิธีการทางสถิติประชากรใช้เพื่อกำหนดความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมในการสร้างมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสร้างเชื้อชาติ

101.ความผิดปกติของโครงสร้าง (ความผิดปกติ) ของโครโมโซม การจำแนกประเภทขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ผลกระทบต่อชีววิทยาและการแพทย์
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นผลมาจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากการแตกของโครโมโซม ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของชิ้นส่วนที่กลับมารวมกันอีกครั้งในภายหลัง แต่โครงสร้างปกติของโครโมโซมจะไม่กลับคืนมา ความผิดปกติของโครโมโซมมี 4 ประเภทหลัก: การขาดแคลน, การเสแสร้ง การผกผัน, การโยกย้าย, การลบ- การสูญเสียบริเวณโครโมโซมจำเพาะซึ่งมักจะถูกทำลาย
การขาดแคลนเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียโครโมโซมของบริเวณใดบริเวณหนึ่ง ข้อบกพร่องในส่วนตรงกลางของโครโมโซมเรียกว่าการลบออก การสูญเสียส่วนสำคัญของโครโมโซมทำให้สิ่งมีชีวิตเสียชีวิต การสูญเสียส่วนย่อยทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางพันธุกรรม ดังนั้น. เมื่อข้าวโพดขาดโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง ต้นกล้าจะขาดคลอโรฟิลล์
การเสแสร้งเกี่ยวข้องกับการรวมส่วนพิเศษที่ซ้ำกันของโครโมโซม นอกจากนี้ยังนำไปสู่การเกิดอาการใหม่อีกด้วย ดังนั้นในดรอสโซฟิล่า ยีนของดวงตาที่มีแถบลายจึงเกิดจากการเพิ่มส่วนของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งเป็นสองเท่า
การผกผันสังเกตได้เมื่อโครโมโซมแตกและส่วนที่ขาดถูกหมุน 180 องศา หากการแตกหักเกิดขึ้นในที่เดียว ชิ้นส่วนที่แยกออกจะถูกแนบไปกับโครโมโซมด้วยปลายด้านตรงข้าม แต่ถ้าอยู่ในสองแห่ง ชิ้นส่วนตรงกลางที่พลิกกลับจะถูกแนบเข้ากับตำแหน่งของการแตกหัก แต่มีปลายต่างกัน จากข้อมูลของดาร์วิน การผกผันมีบทบาทสำคัญในวิวัฒนาการของสายพันธุ์
การโยกย้ายเกิดขึ้นในกรณีที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมจากคู่หนึ่งติดอยู่กับโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันเช่น โครโมโซมจากคู่อื่น การโยกย้ายส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งเป็นที่รู้จักในมนุษย์ อาจเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมได้ การโยกย้ายส่วนใหญ่ที่ส่งผลต่อโครโมโซมส่วนใหญ่ทำให้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถดำรงอยู่ได้
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเปลี่ยนปริมาณของยีนบางตัว ทำให้เกิดการกระจายของยีนระหว่างกลุ่มเชื่อมโยง เปลี่ยนตำแหน่งในกลุ่มเชื่อมโยง การทำเช่นนี้จะรบกวนความสมดุลของยีนของเซลล์ในร่างกาย ส่งผลให้เกิดการเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางร่างกายของแต่ละบุคคล ตามกฎแล้วการเปลี่ยนแปลงจะขยายไปถึงระบบอวัยวะต่างๆ
ความผิดปกติของโครโมโซมมีความสำคัญอย่างยิ่งในทางการแพทย์ ที่ความผิดปกติของโครโมโซมส่งผลให้พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจโดยทั่วไปล่าช้า โรคโครโมโซมมีลักษณะโดยความบกพร่องแต่กำเนิดหลายอย่างรวมกัน ข้อบกพร่องนี้เป็นอาการของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งสังเกตได้ในกรณีของ trisomy บนส่วนเล็ก ๆ ของแขนยาวของโครโมโซม 21 ภาพของกลุ่มอาการร้องไห้ของแมวเกิดขึ้นพร้อมกับการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม 5 ในมนุษย์มักพบความผิดปกติของสมองระบบกล้ามเนื้อและกระดูกระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินปัสสาวะบ่อยที่สุด

102. แนวคิดเรื่องสปีชีส์ มุมมองสมัยใหม่เกี่ยวกับการสปีชีส์ เกณฑ์ประเภท
ดูคือกลุ่มของบุคคลที่มีลักษณะคล้ายกันในแง่ของเกณฑ์ชนิดพันธุ์เท่าที่สามารถทำได้
ผสมพันธุ์กันตามธรรมชาติและให้กำเนิดลูกหลานที่อุดมสมบูรณ์
ลูกหลานที่อุดมสมบูรณ์- สิ่งที่สามารถสืบพันธุ์ได้เอง ตัวอย่างของลูกหลานที่มีบุตรยากคือล่อ (ลูกผสมระหว่างลากับม้า) ซึ่งเป็นผู้มีบุตรยาก
เกณฑ์ประเภท- สิ่งเหล่านี้เป็นลักษณะที่ใช้เปรียบเทียบสิ่งมีชีวิต 2 ชนิดเพื่อพิจารณาว่าพวกมันอยู่ในสายพันธุ์เดียวกันหรือคนละสายพันธุ์กัน
· สัณฐานวิทยา – โครงสร้างภายในและภายนอก
· สรีรวิทยา-ชีวเคมี – วิธีการทำงานของอวัยวะและเซลล์
· พฤติกรรม – พฤติกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเวลาของการสืบพันธุ์
· ระบบนิเวศ – ชุดของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่จำเป็นสำหรับชีวิต
ประเภท (อุณหภูมิ ความชื้น อาหาร คู่แข่ง ฯลฯ)
· ภูมิศาสตร์ – พื้นที่ (พื้นที่กระจายสินค้า) ได้แก่ อาณาเขตที่สิ่งมีชีวิตชนิดนั้นอาศัยอยู่
· พันธุกรรมและการสืบพันธุ์ – จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมเท่ากัน ซึ่งช่วยให้สิ่งมีชีวิตสามารถผลิตลูกหลานที่อุดมสมบูรณ์ได้
เกณฑ์ประเภทมีความสัมพันธ์กัน เช่น สายพันธุ์ไม่สามารถตัดสินได้ด้วยเกณฑ์เดียว เช่น มีสัตว์แฝด (ในยุงมาลาเรีย ในหนู ฯลฯ) พวกมันไม่แตกต่างกันทางสัณฐานวิทยาจากกัน แต่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ดังนั้นจึงไม่มีลูกหลาน

103.ประชากร. ลักษณะทางนิเวศวิทยาและพันธุกรรมและบทบาทในการจำแนกชนิด
ประชากร- กลุ่มบุคคลในสายพันธุ์เดียวกันที่สามารถสืบพันธุ์ตนเองได้น้อยที่สุด แยกตัวจากกลุ่มอื่นที่คล้ายคลึงกันไม่มากก็น้อย อาศัยอยู่ในพื้นที่หนึ่งมาเป็นเวลานานหลายชั่วอายุคน สร้างระบบพันธุกรรมของตัวเอง และสร้างช่องทางนิเวศวิทยาของตัวเอง
ตัวชี้วัดทางนิเวศวิทยาของประชากร
ตัวเลข- จำนวนบุคคลทั้งหมดในประชากร ค่านี้มีลักษณะเฉพาะด้วยความแปรปรวนที่หลากหลาย แต่ต้องไม่ต่ำกว่าขีดจำกัดที่กำหนด
ความหนาแน่น- จำนวนคนต่อหน่วยพื้นที่หรือปริมาตร เมื่อจำนวนเพิ่มขึ้น ความหนาแน่นของประชากรก็มีแนวโน้มเพิ่มขึ้น
โครงสร้างเชิงพื้นที่ประชากรมีลักษณะเฉพาะของการกระจายตัวของบุคคลในดินแดนที่ถูกยึดครอง ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของแหล่งที่อยู่อาศัยและลักษณะทางชีวภาพของสายพันธุ์
โครงสร้างทางเพศสะท้อนถึงอัตราส่วนที่แน่นอนของบุคคลชายและหญิงในประชากร
โครงสร้างอายุสะท้อนอัตราส่วนของกลุ่มอายุต่างๆ ในประชากร ขึ้นอยู่กับอายุขัย อายุวัยแรกรุ่น และจำนวนลูกหลาน
ตัวชี้วัดทางพันธุกรรมของประชากร. ในทางพันธุศาสตร์ ประชากรมีลักษณะเฉพาะโดยกลุ่มยีนของมัน มันถูกแสดงด้วยชุดอัลลีลที่สร้างจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตในประชากรที่กำหนด
เมื่ออธิบายประชากรหรือเปรียบเทียบกัน จะใช้ลักษณะทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง ความแตกต่าง. ประชากรจะถูกเรียกว่าโพลีมอร์ฟิก ณ ตำแหน่งที่กำหนด ถ้ามีอัลลีลตั้งแต่ 2 ตัวขึ้นไปเกิดขึ้น หากสถานทีมีอัลลีลเพียงตัวเดียว เราจะพูดถึงภาวะ monomorphism ด้วยการตรวจสอบหลายตำแหน่งก็เป็นไปได้ที่จะกำหนดสัดส่วนของโพลีมอร์ฟิกในหมู่พวกมันได้เช่น ประเมินระดับของความหลากหลายซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากร
เฮเทอโรไซโกซิตี้. ลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญของประชากรคือเฮเทอโรไซโกซิตี้ - ความถี่ของบุคคลเฮเทอโรไซกัสในประชากร นอกจากนี้ยังสะท้อนถึงความหลากหลายทางพันธุกรรม
ค่าสัมประสิทธิ์การผสมพันธุ์. ค่าสัมประสิทธิ์นี้ใช้เพื่อประมาณความชุกของการผสมพันธุ์ในประชากร
สมาคมยีน. ความถี่อัลลีลของยีนที่แตกต่างกันสามารถพึ่งพาซึ่งกันและกันได้ ซึ่งมีคุณลักษณะเฉพาะด้วยค่าสัมประสิทธิ์การเชื่อมโยง
ระยะทางทางพันธุกรรมประชากรที่แตกต่างกันมีความแตกต่างกันในความถี่อัลลีล เพื่อระบุจำนวนความแตกต่างเหล่านี้ จึงได้มีการเสนอหน่วยวัดที่เรียกว่าระยะทางทางพันธุกรรม

ประชากร– โครงสร้างวิวัฒนาการเบื้องต้น ในแต่ละสายพันธุ์ แต่ละบุคคลมีการกระจายไม่สม่ำเสมอ พื้นที่ที่มีบุคคลหนาแน่นสลับกับพื้นที่ที่มีน้อยหรือไม่มีเลย เป็นผลให้มีประชากรที่แยกตัวไม่มากก็น้อยซึ่งมีการผสมข้ามพันธุ์อย่างอิสระ (panmixia) แบบสุ่มเกิดขึ้นอย่างเป็นระบบ การผสมข้ามพันธุ์กับประชากรอื่นเกิดขึ้นน้อยมากและไม่สม่ำเสมอ ต้องขอบคุณ panmixia ที่ทำให้กลุ่มยีนที่มีลักษณะเฉพาะถูกสร้างขึ้นในแต่ละประชากร แตกต่างจากประชากรอื่นๆ เป็นประชากรที่ควรได้รับการยอมรับว่าเป็นหน่วยพื้นฐานของกระบวนการวิวัฒนาการ

บทบาทของประชากรมีมาก เนื่องจากการกลายพันธุ์เกือบทั้งหมดเกิดขึ้นภายในประชากรเหล่านั้น การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับประชากรที่แยกได้และกลุ่มยีนที่แตกต่างกันเนื่องจากการแยกจากกัน ปัจจัยสำคัญในการวิวัฒนาการคือความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ ซึ่งเริ่มต้นในประชากรและสิ้นสุดด้วยการก่อตัวของสายพันธุ์