Hva er den genetiske koden: generell informasjon. Genetisk kode: beskrivelse, egenskaper, forskningshistorie 4 aminosyrer av DNA

Nukleotider DNA og RNA Puriner: adenin, guanin Pyrimidin: cytosin, tymin (uracil)	Kodon- en triplett av nukleotider som koder for en spesifikk aminosyre.
fanen. 1. Aminosyrer som ofte finnes i proteiner
Navn	Forkortelse
1. Alanin	Ala
2. Arginin	Arg
3. Asparagin	Asn
4. Asparaginsyre	Asp
5. Cystein	Cys
6. Glutaminsyre	Glu
7. Glutamin	Gln
8. Glysin	Gly
9. Histidin	Hans
10. Isoleucin	Ile
11. Leucin	Leu
12. Lysin	Lys
13. Metionin	Met
14. Fenylalanin	Phe
15. Prolin	Pro
16. Serie	Ser
17. Treonin	Thr
18. Tryptofan	Trp
19. Tyrosin	Tyr
20. Valin	Val

Den genetiske koden, også kalt aminosyrekoden, er et system for å registrere informasjon om sekvensen av aminosyrer i et protein ved hjelp av sekvensen av nukleotidrester i DNA som inneholder en av 4 nitrogenholdige baser: adenin (A), guanin (G). ), cytosin (C) og tymin (T). Men siden den dobbelttrådete DNA-helixen ikke er direkte involvert i syntesen av proteinet som er kodet av en av disse trådene (dvs. RNA), er koden skrevet på RNA-språket, som inneholder uracil (U) i stedet. av tymin. Av samme grunn er det vanlig å si at en kode er en sekvens av nukleotider, og ikke par av nukleotider.

Den genetiske koden er representert av visse kodeord, kalt kodoner.

Det første kodeordet ble dechiffrert av Nirenberg og Mattei i 1961. De fikk et ekstrakt fra E. coli som inneholder ribosomer og andre faktorer som er nødvendige for proteinsyntese. Resultatet ble et cellefritt system for proteinsyntese, som kunne sette sammen proteiner fra aminosyrer dersom nødvendig mRNA ble tilsatt mediet. Ved å tilsette syntetisk RNA bestående kun av uraciler til mediet, oppdaget de at det ble dannet et protein bestående kun av fenylalanin (polyfenylalanin). Dermed ble det fastslått at tripletten av nukleotider UUU (kodon) tilsvarer fenylalanin. I løpet av de neste 5-6 årene ble alle kodoner av den genetiske koden bestemt.

Den genetiske koden er en slags ordbok som oversetter tekst skrevet med fire nukleotider til proteintekst skrevet med 20 aminosyrer. De gjenværende aminosyrene som finnes i protein er modifikasjoner av en av de 20 aminosyrene.

Egenskaper til den genetiske koden

Den genetiske koden har følgende egenskaper.

1. Trippel- Hver aminosyre tilsvarer en trippel av nukleotider. Det er lett å beregne at det er 4 3 = 64 kodoner. Av disse er 61 semantiske og 3 er nonsens (terminering, stoppkodoner).
2. Kontinuitet(ingen skilletegn mellom nukleotider) - fravær av intragene skilletegn;

   Innenfor et gen er hvert nukleotid en del av et signifikant kodon. I 1961 Seymour Benzer og Francis Crick beviste eksperimentelt trippelnaturen til koden og dens kontinuitet (kompakthet) [forestilling]

   

   Essensen av eksperimentet: "+" mutasjon - innsetting av ett nukleotid. "-" mutasjon - tap av ett nukleotid.

   En enkelt mutasjon ("+" eller "-") i begynnelsen av et gen eller en dobbel mutasjon ("+" eller "-") ødelegger hele genet.

   En trippel mutasjon ("+" eller "-") i begynnelsen av et gen ødelegger bare en del av genet.

   En firedobbel "+" eller "-" mutasjon ødelegger igjen hele genet.

   Eksperimentet ble utført på to tilstøtende faggener og viste det

   1. koden er triplett og det er ingen tegnsetting inne i genet
   2. det er skilletegn mellom gener
3. Tilstedeværelse av intergene skilletegn- tilstedeværelsen blant trillinger av initierende kodoner (de begynner proteinbiosyntese), og terminatorkodoner (som indikerer slutten av proteinbiosyntesen);

   Konvensjonelt hører AUG-kodonet, det første etter ledersekvensen, også til tegnsettingstegn. Den fungerer som en stor bokstav. I denne posisjonen koder den for formylmetionin (i prokaryoter).

   På slutten av hvert gen som koder for et polypeptid er det minst ett av 3 stoppkodoner, eller stoppsignaler: UAA, UAG, UGA. De avslutter sendingen.

4. Kolinearitet- samsvar mellom den lineære sekvensen av kodoner av mRNA og aminosyrer i proteinet.
5. Spesifisitet- hver aminosyre tilsvarer kun visse kodoner som ikke kan brukes til en annen aminosyre.
6. Ensrettethet- kodoner leses i én retning - fra det første nukleotidet til de påfølgende
7. Degenerasjon eller redundans, - én aminosyre kan kodes av flere tripletter (aminosyrer - 20, mulige tripletter - 64, 61 av dem er semantiske, dvs. i gjennomsnitt tilsvarer hver aminosyre ca. 3 kodoner); unntakene er metionin (Met) og tryptofan (Trp).

   Årsaken til degenerasjonen av koden er at den semantiske hovedbelastningen bæres av de to første nukleotidene i tripletten, og den tredje er ikke så viktig. Herfra kodedegenerasjonsregel : Hvis to kodoner har de samme to første nukleotidene og deres tredje nukleotider tilhører samme klasse (purin eller pyrimidin), så koder de for samme aminosyre.

   Det er imidlertid to unntak fra denne ideelle regelen. Dette er AUA-kodonet, som ikke skal tilsvare isoleucin, men metionin, og UGA-kodonet, som er et stoppkodon, mens det skal tilsvare tryptofan. Degenerasjonen av koden har åpenbart en adaptiv betydning.

8. Allsidighet- alle de ovennevnte egenskapene til den genetiske koden er karakteristiske for alle levende organismer.

   Kodon	Universell kode	Mitokondrielle koder
   		Virveldyr	Virvelløse dyr	Gjær	Planter
   U.G.A.	STOPPE	Trp	Trp	Trp	STOPPE
   AUA	Ile	Met	Met	Met	Ile
   CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
   A.G.A.	Arg	STOPPE	Ser	Arg	Arg
   AGG	Arg	STOPPE	Ser	Arg	Arg

   Nylig har prinsippet om kodeuniversalitet blitt rystet i forbindelse med oppdagelsen av Berrell i 1979 av den ideelle koden for menneskelige mitokondrier, der regelen om kodedegenerasjon er tilfredsstilt. I mitokondriekoden tilsvarer UGA-kodonet tryptofan, og AUA til metionin, som kreves av kodedegenerasjonsregelen.

   Kanskje i begynnelsen av evolusjonen hadde alle enkle organismer samme kode som mitokondrier, og så gjennomgikk den små avvik.

9. Ikke-overlappende- hver av triplettene i den genetiske teksten er uavhengige av hverandre, ett nukleotid er inkludert i bare en triplett; I fig. viser forskjellen mellom overlappende og ikke-overlappende kode.

   I 1976 DNA fra fag φX174 ble sekvensert. Den har enkelttrådet sirkulært DNA som består av 5375 nukleotider. Fagen var kjent for å kode for 9 proteiner. For 6 av dem ble gener lokalisert etter hverandre identifisert.

   Det viste seg at det er en overlapping. Gen E er lokalisert utelukkende innenfor gen D. Startkodonet vises som et resultat av et rammeskifte på ett nukleotid. Gen J begynner der gen D slutter. Startkodonet til gen J overlapper med stoppkodonet til gen D som et resultat av et to-nukleotidskifte. Konstruksjonen kalles en "leserammeforskyvning" av et antall nukleotider, ikke et multiplum av tre. Til dags dato har overlapp bare blitt vist for noen få fager.

10. Støyimmunitet- forholdet mellom antall konservative substitusjoner og antall radikale substitusjoner.

    Nukleotidsubstitusjonsmutasjoner som ikke fører til en endring i klassen til den kodede aminosyren kalles konservative. Nukleotidsubstitusjonsmutasjoner som fører til en endring i klassen til den kodede aminosyren kalles radikal.

    Siden den samme aminosyren kan kodes av forskjellige tripletter, fører noen substitusjoner i tripletter ikke til en endring i den kodede aminosyren (for eksempel UUU -> UUC forlater fenylalanin). Noen substitusjoner endrer en aminosyre til en annen fra samme klasse (ikke-polar, polar, basisk, sur), andre substitusjoner endrer også klassen til aminosyren.

    I hver triplett kan det gjøres 9 enkeltsubstitusjoner, dvs. Det er tre måter å velge hvilken posisjon som skal endres (1. eller 2. eller 3.), og den valgte bokstaven (nukleotid) kan endres til 4-1=3 andre bokstaver (nukleotid). Det totale antallet mulige nukleotidsubstitusjoner er 61 x 9 = 549.

    Ved direkte beregning ved hjelp av den genetiske kodetabellen kan du verifisere at av disse: 23 nukleotidsubstitusjoner fører til fremkomsten av kodoner - translasjonsterminatorer. 134 substitusjoner endrer ikke den kodede aminosyren. 230 substitusjoner endrer ikke klassen til den kodede aminosyren. 162 substitusjoner fører til endring i aminosyreklasse, dvs. er radikale. Av de 183 substitusjonene av det tredje nukleotidet, fører 7 til utseendet av translasjonsterminatorer, og 176 er konservative. Av de 183 substitusjonene av det første nukleotidet, fører 9 til utseendet av terminatorer, 114 er konservative og 60 er radikale. Av de 183 substitusjonene av det andre nukleotidet, fører 7 til utseendet av terminatorer, 74 er konservative, 102 er radikale.

De stiller seg opp i kjeder og produserer dermed sekvenser av genetiske bokstaver.

Genetisk kode

Proteinene til nesten alle levende organismer er bygget opp av bare 20 typer aminosyrer. Disse aminosyrene kalles kanoniske. Hvert protein er en kjede eller flere kjeder av aminosyrer koblet sammen i en strengt definert sekvens. Denne sekvensen bestemmer strukturen til proteinet, og derfor alle dets biologiske egenskaper.

C

CUU (Leu/L)Leucin
CUC (Leu/L)Leucin
CUA (Leu/L)Leucin
CUG (Leu/L)Leucin

I noen proteiner blir ikke-standardiserte aminosyrer, som selenocystein og pyrrolysin, satt inn av et ribosom som leser stoppkodonet, avhengig av sekvensene i mRNA. Selenocystein regnes nå for å være den 21., og pyrrolysin den 22., aminosyrer som utgjør proteiner.

Til tross for disse unntakene har alle levende organismer felles genetiske koder: et kodon består av tre nukleotider, hvor de to første er avgjørende; kodoner blir oversatt av tRNA og ribosomer til en aminosyresekvens.

Avvik fra standard genetisk kode.

Eksempel	Kodon	Normal betydning	Leser som:
Noen typer gjær Candida	C.U.G.	Leucin	Serin
Mitokondrier, spesielt i Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leucin	Serin
Mitokondrier av høyere planter	CGG	Arginin	Tryptofan
Mitokondrier (i alle studerte organismer uten unntak)	U.G.A.	Stoppe	Tryptofan
Mitokondrier hos pattedyr, Drosophila, S. cerevisiae og mange protozoer	AUA	Isoleucin	Metionin = Start
Prokaryoter	G.U.G.	Valin	Start
Eukaryoter (sjelden)	C.U.G.	Leucin	Start
Eukaryoter (sjelden)	G.U.G.	Valin	Start
Prokaryoter (sjelden)	UUG	Leucin	Start
Eukaryoter (sjelden)	A.C.G.	Treonin	Start
Pattedyrs mitokondrier	AGC, AGU	Serin	Stoppe
Drosophila mitokondrier	A.G.A.	Arginin	Stoppe
Pattedyrs mitokondrier	AG(A, G)	Arginin	Stoppe

Idehistorie om den genetiske koden

På begynnelsen av 60-tallet av det 20. århundre avslørte imidlertid nye data inkonsistensen i "kode uten komma"-hypotesen. Deretter viste eksperimenter at kodoner, ansett som meningsløse av Crick, kunne provosere proteinsyntese in vitro, og i 1965 ble betydningen av alle 64 tripletter etablert. Det viste seg at noen kodoner ganske enkelt er overflødige, det vil si at en hel serie med aminosyrer er kodet av to, fire eller til og med seks tripletter.

se også

Notater

1. Genetisk kode støtter målrettet innsetting av to aminosyrer med ett kodon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Vitenskap. 9. januar 2009;323(5911):259-61.
2. AUG-kodonet koder for metionin, men fungerer samtidig som et startkodon - translasjonen begynner vanligvis med det første AUG-kodonet av mRNA.
3. NCBI: "The Genetic Codes", kompilert av Andrzej (Anjay) Elzanowski og Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Den genetiske koden i mitokondrier og kloroplaster., Erfaring. 1990 1. desember;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (mars 1992). "Nylige bevis for utviklingen av den genetiske koden." Microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Arrangementet av aminosyrer i proteiner." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas Biologisk kode. - Verden, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (april 1953). "Molekylær struktur av nukleinsyrer; en struktur for deoksyribosenukleinsyre." Natur 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (mai 1953). "Genetiske implikasjoner av strukturen til deoksyribonukleinsyre." Natur 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Crick FH. (april 1966). "Den genetiske koden - i går, i dag og i morgen." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (februar 1954). "Mulig sammenheng mellom deoksyribonukleinsyre og proteinstrukturer." Natur 173 : 318. DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Problemet med informasjonsoverføring fra nukleinsyrene til proteiner." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). "STATISTISK KORELLASJON AV PROTEIN OG RIBONUKLEINSYRE SAMMENSETNING. " Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). “KODER UTEN KOMMA. " Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "Oppfinnelsen av den genetiske koden." (PDF-opptrykk). Amerikansk vitenskapsmann 86 : 8-14.

Litteratur

• Azimov A. Genetisk kode. Fra evolusjonsteorien til dechiffrering av DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetisk kode som system - Soros pedagogisk tidsskrift, 2000, 6, nr. 3, s. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Generell karakter av den genetiske koden for proteiner - Nature, 1961 (192), s. 1227-32

Linker

• Genetisk kode- artikkel fra Great Soviet Encyclopedia

Wikimedia Foundation. 2010.

Hver levende organisme har et spesielt sett med proteiner. Visse nukleotidforbindelser og deres sekvens i DNA-molekylet danner den genetiske koden. Den formidler informasjon om strukturen til proteinet. Et bestemt konsept har blitt akseptert i genetikk. I følge den tilsvarte ett gen ett enzym (polypeptid). Det skal sies at forskning på nukleinsyrer og proteiner har vært utført over en ganske lang periode. Senere i artikkelen skal vi se nærmere på den genetiske koden og dens egenskaper. En kort kronologi av forskningen vil også bli gitt.

Terminologi

Den genetiske koden er en måte å kode for sekvensen av aminosyreproteiner som involverer nukleotidsekvensen. Denne metoden for å generere informasjon er karakteristisk for alle levende organismer. Proteiner er naturlige organiske stoffer med høy molekylæritet. Disse forbindelsene er også tilstede i levende organismer. De består av 20 typer aminosyrer, som kalles kanoniske. Aminosyrer er ordnet i en kjede og koblet sammen i en strengt etablert sekvens. Det bestemmer strukturen til proteinet og dets biologiske egenskaper. Det er også flere kjeder av aminosyrer i et protein.

DNA og RNA

Deoksyribonukleinsyre er et makromolekyl. Hun er ansvarlig for overføring, lagring og implementering av arvelig informasjon. DNA bruker fire nitrogenholdige baser. Disse inkluderer adenin, guanin, cytosin, tymin. RNA består av de samme nukleotidene, bortsett fra at det inneholder tymin. I stedet er det et nukleotid som inneholder uracil (U). RNA- og DNA-molekyler er nukleotidkjeder. Takket være denne strukturen dannes sekvenser - det "genetiske alfabetet".

Implementering av informasjon

Proteinsyntese, som er kodet av genet, realiseres ved å kombinere mRNA på en DNA-mal (transkripsjon). Den genetiske koden overføres også til aminosyresekvensen. Det vil si at syntesen av polypeptidkjeden på mRNA finner sted. For å kryptere alle aminosyrer og signalet for slutten av proteinsekvensen er 3 nukleotider nok. Denne kjeden kalles en trilling.

Studiens historie

Studiet av proteiner og nukleinsyrer har vært utført i lang tid. På midten av 1900-tallet dukket endelig de første ideene om arten av den genetiske koden opp. I 1953 ble det oppdaget at noen proteiner består av sekvenser av aminosyrer. Riktignok kunne de på den tiden ennå ikke bestemme det nøyaktige antallet, og det var mange tvister om dette. I 1953 ble to verk utgitt av forfatterne Watson og Crick. Den første uttalte om den sekundære strukturen til DNA, den andre snakket om dens tillatte kopiering ved bruk av malsyntese. I tillegg ble det lagt vekt på at en bestemt sekvens av baser er en kode som bærer arvelig informasjon. Den amerikanske og sovjetiske fysikeren Georgiy Gamow antok kodingshypotesen og fant en metode for å teste den. I 1954 ble arbeidet hans publisert, hvor han foreslo å etablere samsvar mellom aminosyresidekjeder og diamantformede "hull" og bruke dette som en kodemekanisme. Da ble det kalt rombisk. Gamow forklarte arbeidet sitt og innrømmet at den genetiske koden kan være en trilling. Fysikerens arbeid var et av de første blant dem som ble ansett som nær sannheten.

Klassifisering

Gjennom årene har ulike modeller av genetiske koder blitt foreslått, av to typer: overlappende og ikke-overlappende. Den første var basert på inkludering av ett nukleotid i flere kodoner. Den inkluderer en trekantet, sekvensiell og major-moll genetisk kode. Den andre modellen antar to typer. Ikke-overlappende koder inkluderer kombinasjonskode og kommafri kode. Det første alternativet er basert på kodingen av en aminosyre med tripletter av nukleotider, og det viktigste er sammensetningen. I følge «koden uten komma» tilsvarer visse tripletter aminosyrer, men andre ikke. I dette tilfellet ble det antatt at hvis noen signifikante trillinger ble arrangert sekvensielt, ville andre plassert i en annen leseramme være unødvendig. Forskere mente at det var mulig å velge en nukleotidsekvens som ville tilfredsstille disse kravene, og at det var nøyaktig 20 tripletter.

Selv om Gamow og hans medforfattere stilte spørsmål ved denne modellen, ble den ansett som den mest korrekte i løpet av de neste fem årene. På begynnelsen av andre halvdel av 1900-tallet dukket det opp nye data som gjorde det mulig å oppdage noen mangler i "koden uten komma". Det ble funnet at kodoner er i stand til å indusere proteinsyntese in vitro. Nærmere 1965 ble prinsippet om alle 64 trillinger forstått. Som et resultat ble redundans av noen kodoner oppdaget. Med andre ord er aminosyresekvensen kodet av flere tripletter.

Karakteristiske trekk

Egenskapene til den genetiske koden inkluderer:

Variasjoner

Det første avviket i den genetiske koden fra standarden ble oppdaget i 1979 under studiet av mitokondrielle gener i menneskekroppen. Ytterligere lignende varianter ble videre identifisert, inkludert mange alternative mitokondrielle koder. Disse inkluderer dekodingen av UGA-stoppkodonet, som brukes til å bestemme tryptofan i mykoplasma. GUG og UUG i archaea og bakterier brukes ofte som startalternativer. Noen ganger koder gener for et protein med et startkodon som er forskjellig fra det som normalt brukes av arten. I tillegg, i noen proteiner, settes selenocystein og pyrrolysin, som er ikke-standardiserte aminosyrer, inn av ribosomet. Hun leser stoppkodonet. Dette avhenger av sekvensene som finnes i mRNA. For tiden regnes selenocystein som den 21. og pyrrolysan som den 22. aminosyren som finnes i proteiner.

Generelle trekk ved den genetiske koden

Alle unntak er imidlertid sjeldne. Hos levende organismer har den genetiske koden generelt en rekke fellestrekk. Disse inkluderer sammensetningen av et kodon, som inkluderer tre nukleotider (de to første tilhører de definerende), overføring av kodoner med tRNA og ribosomer til aminosyresekvensen.

I kroppens stoffskifte hovedrolle tilhører proteiner og nukleinsyrer.
Proteinstoffer danner grunnlaget for alle vitale cellestrukturer, har en uvanlig høy reaktivitet og er utstyrt med katalytiske funksjoner.
Nukleinsyrer er en del av cellens viktigste organ - kjernen, samt cytoplasma, ribosomer, mitokondrier osv. Nukleinsyrer spiller en viktig, primær rolle i arv, variasjon i kroppen og i proteinsyntese.

Plan syntese protein er lagret i cellekjernen, og direkte syntese skjer utenfor kjernen, så det er nødvendig leveransetjeneste kodet plan fra kjernen til syntesestedet. Denne leveringstjenesten utføres av RNA-molekyler.

Prosessen starter kl kjerne celler: en del av DNA-stigen vikler seg ut og åpner seg. Takket være dette danner RNA-bokstavene bindinger med de åpne DNA-bokstavene til en av DNA-trådene. Enzymet overfører RNA-bokstavene for å binde dem til en tråd. Dette er hvordan bokstavene i DNA blir "omskrevet" til bokstavene til RNA. Den nydannede RNA-kjeden separeres, og DNA-"stigen" vrir seg igjen. Prosessen med å lese informasjon fra DNA og syntetisere den ved hjelp av RNA-matrisen kalles transkripsjon , og det syntetiserte RNA kalles messenger eller mRNA .

Etter ytterligere modifikasjoner er denne typen kodet mRNA klar. mRNA kommer ut av kjernen og går til stedet for proteinsyntese, hvor bokstavene til mRNA dechiffreres. Hvert sett med tre i-RNA-bokstaver danner en "bokstav" som representerer én spesifikk aminosyre.

En annen type RNA finner denne aminosyren, fanger den opp ved hjelp av et enzym og leverer den til stedet for proteinsyntese. Dette RNA kalles transfer RNA, eller t-RNA. Etter hvert som mRNA-meldingen leses og oversettes, vokser kjeden av aminosyrer. Denne kjeden vrir seg og brettes til en unik form, og skaper én type protein. Selv proteinfoldingsprosessen er bemerkelsesverdig: det krever en datamaskin for å beregne alt alternativerå folde et protein av gjennomsnittlig størrelse bestående av 100 aminosyrer ville ta 1027 (!) år. Og det tar ikke mer enn ett sekund å danne en kjede med 20 aminosyrer i kroppen, og denne prosessen skjer kontinuerlig i alle kroppens celler.

Gener, genetisk kode og dens egenskaper.

Omtrent 7 milliarder mennesker bor på jorden. Bortsett fra de 25-30 millioner parene med eneggede tvillinger, genetisk alle mennesker er forskjellige : alle er unike, har unike arvelige egenskaper, karaktertrekk, evner og temperament.

Disse forskjellene er forklart forskjeller i genotyper- sett med gener fra organismen; Hver og en er unik. De genetiske egenskapene til en bestemt organisme er legemliggjort i proteiner - derfor skiller strukturen til proteinet til en person seg, selv om det er veldig lite, fra proteinet til en annen person.

Det betyr ikke at ikke to personer har nøyaktig de samme proteinene. Proteiner som utfører de samme funksjonene kan være like eller avvike bare litt med én eller to aminosyrer fra hverandre. Men eksisterer ikke på jorden av mennesker (med unntak av eneggede tvillinger) som ville ha alle proteinene sine er det samme .

Protein Primær Strukturinformasjon kodet som en sekvens av nukleotider i en del av et DNA-molekyl, genet – en enhet med arvelig informasjon om en organisme. Hvert DNA-molekyl inneholder mange gener. Helheten av alle genene til en organisme utgjør den genotype . Dermed,

Gen er en enhet av arvelig informasjon om en organisme, som tilsvarer en egen del av DNA

Koding av arvelig informasjon skjer vha genetisk kode , som er universell for alle organismer og skiller seg bare i vekslingen av nukleotider som danner gener og koder for proteiner til spesifikke organismer.

Genetisk kode består av tripletter (tripletter) av DNA-nukleotider, kombinert i ulike sekvenser (AAT, HCA, ACG, THC osv.), som hver koder for en spesifikk aminosyre (som skal bygges inn i polypeptidkjeden).

Faktisk kode teller sekvens av nukleotider i et mRNA-molekyl , fordi den fjerner informasjon fra DNA (prosess transkripsjoner ) og oversetter det til en sekvens av aminosyrer i molekylene til syntetiserte proteiner (prosessen sendinger ).
Sammensetningen av mRNA inkluderer nukleotidene A-C-G-U, hvor tripletter kalles kodoner : en triplett på DNA CGT på i-RNA vil bli en triplett GCA, og en triplett DNA AAG vil bli en triplett UUC. Nøyaktig mRNA-kodoner den genetiske koden gjenspeiles i journalen.

Dermed, genetisk kode - et enhetlig system for registrering av arvelig informasjon i nukleinsyremolekyler i form av en sekvens av nukleotider . Den genetiske koden er basert på bruken av et alfabet bestående av bare fire bokstaver-nukleotider, kjennetegnet ved nitrogenholdige baser: A, T, G, C.

Grunnleggende egenskaper ved den genetiske koden:

1. Genetisk kode trilling. En triplett (kodon) er en sekvens av tre nukleotider som koder for én aminosyre. Siden proteiner inneholder 20 aminosyrer, er det åpenbart at hver av dem ikke kan kodes av ett nukleotid ( Siden det bare er fire typer nukleotider i DNA, forblir i dette tilfellet 16 aminosyrer ukodet). To nukleotider er heller ikke nok til å kode for aminosyrer, siden det i dette tilfellet kun kan kodes for 16 aminosyrer. Dette betyr at det minste antallet nukleotider som koder for én aminosyre, må være minst tre. I dette tilfellet er antallet mulige nukleotidtripletter 43 = 64.

2. Redundans (degenerasjon) Koden er en konsekvens av dens triplettnatur og betyr at én aminosyre kan kodes av flere tripletter (siden det er 20 aminosyrer og 64 tripletter), med unntak av metionin og tryptofan, som bare er kodet av én triplett. I tillegg utfører noen tripletter spesifikke funksjoner: i et mRNA-molekyl er tripletter UAA, UAG, UGA stoppkodoner, dvs. Stoppe-signaler som stopper syntesen av polypeptidkjeden. Tripletten som tilsvarer metionin (AUG), lokalisert i begynnelsen av DNA-kjeden, koder ikke for en aminosyre, men utfører funksjonen å initiere (spennende) lesing.

3. Entydighet kode - samtidig med redundans har kode egenskapen entydighet : hvert kodon samsvarer bare en en viss aminosyre.

4. Kolinearitet kode, dvs. nukleotidsekvens i et gen nøyaktig tilsvarer rekkefølgen av aminosyrer i et protein.

5. Genetisk kode ikke-overlappende og kompakt , dvs. inneholder ikke "tegnsettingstegn". Dette betyr at leseprosessen ikke tillater muligheten for overlappende kolonner (tripletter), og starter ved et bestemt kodon fortsetter lesingen kontinuerlig, triplett etter triplett, til Stoppe-signaler ( stopp kodoner).

6. Genetisk kode universell , dvs. kjernegenene til alle organismer koder for informasjon om proteiner på samme måte, uavhengig av organiseringsnivå og systematisk posisjon til disse organismene.

Eksistere genetiske kodetabeller for dekryptering kodoner mRNA og konstruksjon av kjeder av proteinmolekyler.

Matrisesyntesereaksjoner.

Reaksjoner ukjente i livløs natur forekommer i levende systemer - matrisesyntesereaksjoner.

Begrepet "matrise" innen teknologi utpeker de en form som brukes til å støpe mynter, medaljer og typografiske fonter: det herdede metallet gjengir nøyaktig alle detaljene i formen som brukes til støping. Matrisesyntese ligner støping på en matrise: nye molekyler syntetiseres i nøyaktig samsvar med planen som er lagt i strukturen til eksisterende molekyler.

Matriseprinsippet ligger i kjernen de viktigste syntetiske reaksjonene i cellen, slik som syntesen av nukleinsyrer og proteiner. Disse reaksjonene sikrer den nøyaktige, strengt spesifikke sekvensen av monomerenheter i de syntetiserte polymerene.

Det foregår retningsbestemt handling her. trekke monomerer til et bestemt sted celler - til molekyler som fungerer som en matrise der reaksjonen finner sted. Hvis slike reaksjoner skjedde som et resultat av tilfeldige kollisjoner av molekyler, ville de forløpe uendelig sakte. Syntesen av komplekse molekyler basert på malprinsippet utføres raskt og nøyaktig. Rollen til matrisen makromolekyler av nukleinsyrer spiller i matrisereaksjoner DNA eller RNA .

Monomere molekyler hvorfra polymeren er syntetisert - nukleotider eller aminosyrer - i samsvar med komplementaritetsprinsippet, er lokalisert og fiksert på matrisen i en strengt definert, spesifisert rekkefølge.

Så skjer det "kryssbinding" av monomerenheter til en polymerkjede og den ferdige polymeren tømmes fra matrisen.

Etter det matrisen er klar til sammensetningen av et nytt polymermolekyl. Det er klart at akkurat som på en gitt form bare en mynt eller en bokstav kan støpes, så kan bare én polymer "settes sammen" på et gitt matrisemolekyl.

Matrisereaksjonstype- et spesifikt trekk ved kjemien til levende systemer. De er grunnlaget for den grunnleggende egenskapen til alle levende ting - dens evne til å reprodusere sin egen art.

Malsyntesereaksjoner

1. DNA-replikasjon - replikasjon (fra latin replicatio - fornyelse) - prosessen med syntese av et dattermolekyl av deoksyribonukleinsyre på matrisen til det overordnede DNA-molekylet. Under den påfølgende delingen av modercellen mottar hver dattercelle en kopi av et DNA-molekyl som er identisk med DNAet til den opprinnelige modercellen. Denne prosessen sikrer at genetisk informasjon overføres nøyaktig fra generasjon til generasjon. DNA-replikasjon utføres av et komplekst enzymkompleks bestående av 15-20 forskjellige proteiner, kalt replisome . Materialet for syntese er frie nukleotider som er tilstede i cytoplasmaet til cellene. Den biologiske betydningen av replikasjon ligger i nøyaktig overføring av arvelig informasjon fra modermolekylet til dattermolekylene, som normalt oppstår under delingen av somatiske celler.

Et DNA-molekyl består av to komplementære tråder. Disse kjedene holdes sammen av svake hydrogenbindinger som kan brytes av enzymer. DNA-molekylet er i stand til selvduplikasjon (replikasjon), og på hver gamle halvdel av molekylet syntetiseres en ny halvdel.
I tillegg kan et mRNA-molekyl syntetiseres på et DNA-molekyl, som deretter overfører informasjonen som mottas fra DNA til stedet for proteinsyntese.

Informasjonsoverføring og proteinsyntese foregår i henhold til et matriseprinsipp, som kan sammenlignes med driften av en trykkeri i et trykkeri. Informasjon fra DNA kopieres mange ganger. Hvis det oppstår feil under kopieringen, vil de gjentas i alle etterfølgende kopier.

Det er sant at noen feil ved kopiering av informasjon med et DNA-molekyl kan korrigeres - prosessen med å eliminere feil kalles reparasjon. Den første av reaksjonene i prosessen med informasjonsoverføring er replikasjonen av DNA-molekylet og syntesen av nye DNA-kjeder.

2. Transkripsjon (fra latin transcriptio - omskriving) - prosessen med RNA-syntese ved bruk av DNA som mal, som forekommer i alle levende celler. Det er med andre ord overføring av genetisk informasjon fra DNA til RNA.

Transkripsjon katalyseres av enzymet DNA-avhengig RNA-polymerase. RNA-polymerase beveger seg langs DNA-molekylet i retning 3" → 5". Transkripsjon består av stadier initiering, forlengelse og avslutning . Enheten for transkripsjon er et operon, et fragment av et DNA-molekyl som består av promoter, transkribert del og terminator . mRNA består av en enkeltkjede og syntetiseres på DNA i samsvar med komplementaritetsregelen med deltagelse av et enzym som aktiverer begynnelsen og slutten av syntesen av mRNA-molekylet.

Det ferdige mRNA-molekylet går inn i cytoplasmaet på ribosomer, hvor syntesen av polypeptidkjeder skjer.

3. Kringkaste (fra lat. oversettelse- overføring, bevegelse) - prosessen med proteinsyntese fra aminosyrer på en matrise av informasjon (messenger) RNA (mRNA, mRNA), utført av ribosomet. Med andre ord, dette er prosessen med å oversette informasjonen i sekvensen av nukleotider av mRNA til sekvensen av aminosyrer i polypeptidet.

4. Omvendt transkripsjon er prosessen med å danne dobbelttrådet DNA basert på informasjon fra enkelttrådet RNA. Denne prosessen kalles omvendt transkripsjon, siden overføringen av genetisk informasjon skjer i "omvendt" retning i forhold til transkripsjon. Ideen om omvendt transkripsjon var i utgangspunktet veldig upopulær fordi den var i strid med molekylærbiologiens sentrale dogme, som antok at DNA blir transkribert til RNA og deretter oversatt til proteiner.

Men i 1970 oppdaget Temin og Baltimore uavhengig av hverandre et enzym kalt revers transkriptase (revertase) , og muligheten for omvendt transkripsjon ble endelig bekreftet. I 1975 ble Temin og Baltimore tildelt Nobelprisen i fysiologi eller medisin. Noen virus (som humant immunsviktvirus, som forårsaker HIV-infeksjon) har evnen til å transkribere RNA til DNA. HIV har et RNA-genom som er integrert i DNA. Som et resultat kan virusets DNA kombineres med vertscellens genom. Hovedenzymet som er ansvarlig for syntesen av DNA fra RNA kalles reversering. En av funksjonene til reversease er å skape komplementært DNA (cDNA) fra det virale genomet. Det assosierte enzymet ribonuklease spalter RNA, og reversease syntetiserer cDNA fra DNA-dobbelhelixen. cDNA er integrert i vertscellegenomet ved integrase. Resultatet er syntese av virale proteiner av vertscellen, som danner nye virus. Ved HIV programmeres også apoptose (celledød) av T-lymfocytter. I andre tilfeller kan cellen forbli en distributør av virus.

Sekvensen av matrisereaksjoner under proteinbiosyntese kan representeres i form av et diagram.

Dermed, protein biosyntese- dette er en av typene plastisk utveksling, der arvelig informasjon kodet i DNA-gener implementeres i en spesifikk sekvens av aminosyrer i proteinmolekyler.

Proteinmolekyler er i hovedsak polypeptidkjeder består av individuelle aminosyrer. Men aminosyrer er ikke aktive nok til å kombineres med hverandre på egen hånd. Derfor, før de kombineres med hverandre og danner et proteinmolekyl, må aminosyrer aktivere . Denne aktiveringen skjer under påvirkning av spesielle enzymer.

Som et resultat av aktivering blir aminosyren mer labil og, under påvirkning av det samme enzymet, binder seg til t- RNA. Hver aminosyre tilsvarer en strengt spesifikk t- RNA, som finner "sin" aminosyre og overføringer det inn i ribosomet.

Følgelig ulike aktiverte aminosyrer kombinert med sine egne T- RNA. Ribosomet er som transportørå sette sammen en proteinkjede fra ulike aminosyrer som tilføres den.

Samtidig med t-RNA, der dens egen aminosyre "sitter", " signal"fra DNA som er inneholdt i kjernen. I samsvar med dette signalet syntetiseres et eller annet protein i ribosomet.

Den styrende påvirkningen av DNA på proteinsyntesen utføres ikke direkte, men ved hjelp av et spesielt mellomledd - matrise eller messenger RNA (m-RNA eller mRNA), hvilken syntetisert inn i kjernen e under påvirkning av DNA, så sammensetningen reflekterer sammensetningen av DNA. RNA-molekylet er som en avstøpning av DNA-formen. Det syntetiserte mRNA går inn i ribosomet og overfører det så å si til denne strukturen plan- i hvilken rekkefølge må de aktiverte aminosyrene som kommer inn i ribosomet kombineres med hverandre for at et spesifikt protein skal syntetiseres? Ellers, genetisk informasjon kodet i DNA overføres til mRNA og deretter til protein.

mRNA-molekylet går inn i ribosomet og sting henne. Det segmentet av det som for øyeblikket er lokalisert i ribosomet bestemmes kodon (triplett), samhandler på en helt spesifikk måte med de som er strukturelt lik den triplett (antikodon) i overførings-RNA, som brakte aminosyren inn i ribosomet.

Overførings-RNA med aminosyren samsvarer med et spesifikt kodon av mRNA og kobler til med ham; til neste, naboseksjon av mRNA et annet tRNA med en annen aminosyre tilsettes og så videre til hele kjeden av i-RNA er lest, til alle aminosyrene er redusert i riktig rekkefølge, og danner et proteinmolekyl. Og tRNA, som leverte aminosyren til en spesifikk del av polypeptidkjeden, frigjort fra sin aminosyre og går ut av ribosomet.

Så, igjen i cytoplasmaet, kan den ønskede aminosyren slutte seg til den og igjen overføre den til ribosomet. I prosessen med proteinsyntese er ikke én, men flere ribosomer - polyribosomer - involvert samtidig.

Hovedstadiene i overføringen av genetisk informasjon:

1. Syntese på DNA som mal for mRNA (transkripsjon)
2. Syntese av en polypeptidkjede i ribosomer i henhold til programmet inneholdt i mRNA (translasjon) .

Stadiene er universelle for alle levende vesener, men de tidsmessige og romlige forholdene til disse prosessene er forskjellige i pro- og eukaryoter.

U prokaryot transkripsjon og translasjon kan skje samtidig fordi DNA er lokalisert i cytoplasmaet. U eukaryoter transkripsjon og translasjon er strengt adskilt i rom og tid: syntesen av ulike RNA-er skjer i kjernen, hvoretter RNA-molekylene må forlate kjernen ved å passere gjennom kjernemembranen. RNA-ene blir deretter transportert i cytoplasmaet til stedet for proteinsyntese.

Genetisk kode– et enhetlig system for registrering av arvelig informasjon i nukleinsyremolekyler i form av en nukleotidsekvens. Den genetiske koden er basert på bruk av et alfabet bestående av kun fire bokstaver A, T, C, G, tilsvarende DNA-nukleotider. Det er totalt 20 typer aminosyrer. Av de 64 kodonene koder ikke tre - UAA, UAG, UGA - for aminosyrer; de ble kalt tullkodoner og fungerer som skilletegn. Kodon (som koder for trinukleotid) er en enhet av genetisk kode, en trio av nukleotidrester (triplett) i DNA eller RNA, som koder for inkludering av én aminosyre. Genene i seg selv tar ikke del i proteinsyntesen. Mediatoren mellom gen og protein er mRNA. Strukturen til den genetiske koden kjennetegnes ved at den er triplett, det vil si at den består av tripletter (tripler) av nitrogenholdige DNA-baser, kalt kodoner. Av 64

Egenskaper til genet. kode
1) Trippel: én aminosyre er kodet av tre nukleotider. Disse 3 nukleotidene i DNA
kalles triplett, i mRNA - kodon, i tRNA - antikodon.
2) Redundans (degenerasjon): det er bare 20 aminosyrer, og det er 61 tripletter som koder for aminosyrer, så hver aminosyre er kodet av flere tripletter.
3) Unikhet: hver triplett (kodon) koder for kun én aminosyre.
4) Universalitet: den genetiske koden er den samme for alle levende organismer på jorden.
5.) kontinuitet og udiskutable kodoner under lesing. Dette betyr at nukleotidsekvensen leses triplett for triplett uten hull, og tilstøtende tripletter overlapper ikke hverandre.

88. Arvelighet og variasjon er grunnleggende egenskaper ved levende ting. Darwins forståelse av fenomenene arv og variasjon.
Arvelighet kaller den generelle egenskapen til alle organismer for å bevare og overføre egenskaper fra foreldre til avkom. Arvelighet- dette er organismenes egenskap til å reprodusere i generasjoner en lignende type metabolisme som har utviklet seg under artens historiske utvikling og manifesterer seg under visse miljøforhold.
Variabilitet er prosessen med fremveksten av kvalitative forskjeller mellom individer av samme art, som uttrykkes enten i en endring under påvirkning av det ytre miljøet av bare én fenotype, eller i genetisk bestemte arvelige variasjoner som følge av kombinasjoner, rekombinasjoner og mutasjoner som tar plass i en rekke påfølgende generasjoner og populasjoner.
Darwins forståelse av arv og variasjon.
Under arv Darwin forsto organismenes evne til å bevare sin art, variant og individuelle egenskaper hos avkommet. Denne egenskapen var velkjent og representerte arvelig variasjon. Darwin analyserte i detalj betydningen av arv i den evolusjonære prosessen. Han trakk oppmerksomhet til tilfeller av hybrider av samme drakt av første generasjon og oppsplitting av karakterer i andre generasjon; han var klar over arv assosiert med sex, hybride atavismer og en rekke andre fenomener med arv.
Variabilitet. Da han sammenlignet mange raser av dyr og varianter av planter, la Darwin merke til at innenfor alle dyre- og plantearter, og i kultur, innenfor enhver variasjon og rase er det ingen identiske individer. Darwin konkluderte med at variasjon er iboende i alle dyr og planter.
Ved å analysere materialet om variasjonen til dyr, la forskeren merke til at enhver endring i levekår er nok til å forårsake variasjon. Dermed forsto Darwin variabilitet som organismers evne til å tilegne seg nye egenskaper under påvirkning av miljøforhold. Han skilte følgende former for variasjon:
Spesifikk (gruppe) variabilitet(nå kalt modifikasjon) - en lignende endring i alle individer av avkommet i en retning på grunn av påvirkning av visse forhold. Visse endringer har en tendens til å være ikke-arvelige.
Usikker individuell variasjon(nå kalt genotypisk) - utseendet til forskjellige mindre forskjeller i individer av samme art, variasjon, rase, hvorved et individ skiller seg fra andre. Slik flerveis variasjon er en konsekvens av den usikre påvirkningen av levekår på hver enkelt.
Korrelativ(eller relativ) variasjon. Darwin forsto organismen som et integrert system, hvis individuelle deler er nært forbundet. Derfor forårsaker en endring i strukturen eller funksjonen til en del ofte en endring i en annen eller andre. Et eksempel på slik variabilitet er forholdet mellom utviklingen av en fungerende muskel og dannelsen av en rygg på benet den er festet til. Mange vadefugler har en sammenheng mellom nakkelengde og lemmerlengde: fugler med lang hals har også lange lemmer.
Kompensatorisk variasjon består i det faktum at utviklingen av noen organer eller funksjoner ofte er årsaken til hemningen av andre, det vil si at det er en omvendt korrelasjon, for eksempel mellom melkeproduksjon og kjøttet hos husdyr.

89. Modifikasjonsvariabilitet. Norm for reaksjon av genetisk bestemte egenskaper. Fenokopier.
Fenotypisk variabilitet dekker endringer i tilstanden til selve egenskapene som oppstår under påvirkning av utviklingsforhold eller miljøfaktorer. Omfanget av modifikasjonsvariabilitet er begrenset av reaksjonsnormen. En spesifikk modifikasjonsendring i en egenskap som har oppstått, arves ikke, men omfanget av modifikasjonsvariabilitet bestemmes av arvelighet.Arvestoff er ikke involvert i endringen.
Norm for reaksjon er grensen for modifikasjonsvariabilitet til en egenskap. Det er reaksjonsnormen som går i arv, ikke modifikasjonene i seg selv, dvs. evnen til å utvikle en egenskap, og formen for dens manifestasjon avhenger av miljøforhold. Reaksjonsnormen er en spesifikk kvantitativ og kvalitativ egenskap ved genotypen. Det er skilt med en bred reaksjonsnorm, en snever () og en entydig norm. Norm for reaksjon har grenser eller grenser for hver biologisk art (nedre og øvre) - for eksempel vil økt fôring føre til en økning i vekten til dyret, men det vil være innenfor det normale reaksjonsområdet som er karakteristisk for en gitt art eller rase. Reaksjonshastigheten er genetisk bestemt og arvet. For ulike egenskaper varierer reaksjonsnormgrensene sterkt. For eksempel er brede grenser for reaksjonsnormen verdien av melkeutbytte, kornproduktivitet og mange andre kvantitative egenskaper, smale grenser er fargeintensiteten til de fleste dyr og mange andre kvalitative egenskaper. Under påvirkning av noen skadelige faktorer som en person ikke møter i evolusjonsprosessen, utelukkes muligheten for modifikasjonsvariabilitet som bestemmer reaksjonsnormer.
Fenokopier- endringer i fenotype under påvirkning av ugunstige miljøfaktorer, som ligner på mutasjoner. De resulterende fenotypiske modifikasjonene arves ikke. Det er fastslått at forekomsten av fenokopier er assosiert med påvirkning av ytre forhold på et visst begrenset utviklingsstadium. Dessuten kan det samme middelet, avhengig av hvilken fase det virker på, kopiere forskjellige mutasjoner, eller ett stadium reagerer på ett middel, et annet på et annet. Ulike midler kan brukes for å indusere samme fenokopi, noe som indikerer at det ikke er noen sammenheng mellom resultatet av endringen og påvirkningsfaktoren. De mest komplekse genetiske utviklingsforstyrrelsene er relativt enkle å reprodusere, mens kopiering av egenskaper er mye vanskeligere.

90. Modifikasjonens tilpasningsevne. Rollen til arv og miljø i menneskelig utvikling, opplæring og utdanning.
Modifikasjonsvariabilitet tilsvarer levekår og er adaptiv i naturen. Egenskaper som vekst av planter og dyr, deres vekt, farge osv. er gjenstand for modifikasjonsvariasjoner. Forekomsten av modifikasjonsendringer skyldes det faktum at miljøforhold påvirker de enzymatiske reaksjonene som oppstår i den utviklende organismen og til en viss grad endrer forløpet.
Siden den fenotypiske manifestasjonen av arvelig informasjon kan modifiseres av miljøforhold, programmeres organismens genotype bare med mulighet for dannelse innenfor visse grenser, kalt reaksjonsnormen. Reaksjonsnormen representerer grensene for modifikasjonsvariabilitet for en egenskap som er tillatt for en gitt genotype.
Graden av uttrykk for en egenskap når en genotype realiseres under forskjellige forhold kalles ekspressivitet. Det er assosiert med variasjonen til egenskapen innenfor reaksjonsnormen.
Den samme egenskapen kan vises i noen organismer og være fraværende i andre som har samme gen. Et kvantitativt mål på det fenotypiske uttrykket av et gen kalles penetrans.
Ekspressivitet og penetrans opprettholdes av naturlig utvalg. Begge mønstrene må huskes når man studerer arv hos mennesker. Ved å endre miljøforhold kan penetrans og uttrykksevne påvirkes. Det faktum at samme genotype kan være kilden til utviklingen av ulike fenotyper er av vesentlig betydning for medisinen. Det betyr at belastningen ikke nødvendigvis trenger å manifestere seg. Mye avhenger av forholdene som en person befinner seg i. I noen tilfeller kan sykdommer som en fenotypisk manifestasjon av arvelig informasjon forebygges ved å følge en diett eller ta medisiner. Implementeringen av arvelig informasjon avhenger av miljøet. Dannet på grunnlag av en historisk etablert genotype, er modifikasjoner vanligvis adaptive i naturen, siden de alltid er et resultat av responser fra en utviklende organisme på miljøfaktorer som påvirker den. Naturen til mutasjonsendringer er forskjellig: de er et resultat av endringer i strukturen til DNA-molekylet, noe som forårsaker en forstyrrelse i den tidligere etablerte prosessen med proteinsyntese. Når mus holdes ved høye temperaturer, produserer de avkom med langstrakte haler og forstørrede ører. Denne modifikasjonen er adaptiv i naturen, siden de utstikkende delene (hale og ører) spiller en termoregulerende rolle i kroppen: å øke overflaten gir økt varmeoverføring.

Det genetiske potensialet til en person er begrenset i tid, og ganske strengt. Går du glipp av fristen for tidlig sosialisering, vil den forsvinne før den rekker å bli realisert. Et slående eksempel på denne uttalelsen er de mange tilfellene da spedbarn på grunn av omstendighetene havnet i jungelen og tilbrakte flere år blant dyr. Etter at de kom tilbake til det menneskelige samfunnet, kunne de ikke lenger ta igjen det de hadde mistet: mestre tale, tilegne seg ganske komplekse ferdigheter til menneskelig aktivitet, deres mentale funksjoner til en person utviklet seg dårlig. Dette er bevis på at karakteristiske trekk ved menneskelig atferd og aktivitet erverves bare gjennom sosial arv, bare gjennom overføring av et sosialt program i ferd med oppdragelse og trening.

Identiske genotyper (hos eneggede tvillinger), når de plasseres i forskjellige miljøer, kan produsere forskjellige fenotyper. Tatt i betraktning alle påvirkningsfaktorene, kan den menneskelige fenotypen representeres som bestående av flere elementer.

Disse inkluderer: biologiske tilbøyeligheter kodet i gener; miljø (sosialt og naturlig); individuell aktivitet; sinn (bevissthet, tenkning).

Samspillet mellom arv og miljø i menneskelig utvikling spiller en viktig rolle gjennom hele livet hans. Men det får spesiell betydning i periodene med dannelse av kroppen: embryonal, bryst, barndom, ungdomsår og ungdom. Det er på dette tidspunktet en intensiv prosess med utvikling av kroppen og dannelse av personlighet observeres.

Arvelighet bestemmer hva en organisme kan bli, men en person utvikler seg under samtidig påvirkning av begge faktorer - arv og miljø. I dag er det i ferd med å bli allment akseptert at menneskelig tilpasning utføres under påvirkning av to arveprogrammer: biologiske og sosiale. Alle tegn og egenskaper til et individ er et resultat av samspillet mellom hans genotype og miljø. Derfor er hver person både en del av naturen og et produkt av sosial utvikling.

91. Kombinativ variasjon. Betydningen av kombinativ variasjon for å sikre det genotypiske mangfoldet av mennesker: Ekteskapssystemer. Medisinske og genetiske aspekter ved familien.
Kombinativ variasjon assosiert med å oppnå nye kombinasjoner av gener i genotypen. Dette oppnås som et resultat av tre prosesser: a) uavhengig kromosomsegregering under meiose; b) deres tilfeldige kombinasjon under befruktning; c) genrekombinasjon på grunn av Crossing Over. De arvelige faktorene (genene) i seg selv endres ikke, men deres nye kombinasjoner oppstår, noe som fører til fremkomsten av organismer med forskjellige genotypiske og fenotypiske egenskaper. Takket være kombinativ variasjon en rekke genotyper skapes i avkommet, noe som er av stor betydning for den evolusjonære prosessen på grunn av det faktum at: 1) mangfoldet av materiale for den evolusjonære prosessen øker uten å redusere levedyktigheten til individer; 2) organismers evne til å tilpasse seg endrede miljøforhold utvides og sikrer dermed overlevelsen til en gruppe organismer (populasjon, arter) som helhet

Sammensetningen og frekvensen av alleler i mennesker og populasjoner avhenger i stor grad av typene ekteskap. I denne forbindelse er studiet av typer ekteskap og deres medisinske og genetiske konsekvenser viktig.

Ekteskap kan være: selektiv, vilkårlig.

Til de ikke-selektive inkludere panmix-ekteskap. Panmixia(gresk nixis - blanding) - trinnekteskap mellom mennesker med ulike genotyper.

Selektive ekteskap: 1.Oravl– ekteskap mellom personer som ikke er i slekt med en tidligere kjent genotype, 2.Innavl- ekteskap mellom slektninger, 3.Positivt assortativ– ekteskap mellom individer med lignende fenotyper (døvstum, lav med lav, høy med høy, åndssvak med åndssvak, etc.). 4. Negativ assortativ-ekteskap mellom mennesker med forskjellige fenotyper (døvstumme - normal; lav - høy; normal - med fregner, etc.). 4. Incest– ekteskap mellom nære slektninger (mellom bror og søster).

Innavlede og incestuøse ekteskap er ulovlige i mange land. Dessverre er det regioner med høy frekvens av innavlede ekteskap. Inntil nylig nådde frekvensen av innavlede ekteskap i noen regioner i Sentral-Asia 13-15%.

Medisinsk og genetisk betydning innavlede ekteskap er veldig negativt. I slike ekteskap observeres homozygotisering, og frekvensen av autosomale recessive sykdommer øker med 1,5-2 ganger. Innavlede populasjoner opplever innavlsdepresjon, dvs. frekvensen av ugunstige recessive alleler øker kraftig, og barnedødeligheten øker. Positivt assortative ekteskap fører også til lignende fenomener. Utavl har positive genetiske fordeler. I slike ekteskap observeres heterozygotisering.

92. Mutasjonsvariabilitet, klassifisering av mutasjoner etter endringsnivå i skaden på arvematerialet. Mutasjoner i kjønnsceller og somatiske celler.
Mutasjon kalles en endring forårsaket av omorganisering av reproduktive strukturer, en endring i dets genetiske apparat. Mutasjoner oppstår spastisk og går i arv. Avhengig av endringsnivået i arvematerialet deles alle mutasjoner inn i genetisk, kromosomalt Og genomisk.
Genmutasjoner, eller transgenasjoner, påvirker strukturen til selve genet. Mutasjoner kan endre deler av DNA-molekylet av varierende lengde. Den minste regionen, hvis endring fører til utseendet til en mutasjon, kalles en muton. Den kan bare bestå av et par nukleotider. En endring i sekvensen av nukleotider i DNA forårsaker en endring i sekvensen av tripletter og til slutt proteinsynteseprogrammet. Det bør huskes at forstyrrelser i DNA-strukturen fører til mutasjoner bare når reparasjon ikke utføres.
Kromosomale mutasjoner, kromosomale omorganiseringer eller aberrasjoner består av en endring i mengden eller omfordelingen av arvestoffet til kromosomer.
Perestroikas er delt inn i intrakromosomalt Og interkromosomalt. Intrakromosomale omorganiseringer består av tap av en del av et kromosom (delesjon), dobling eller multiplikasjon av noen av dets seksjoner (duplisering), og rotasjon av et kromosomfragment med 180° med en endring i sekvensen av genplassering (inversjon).
Genomiske mutasjoner assosiert med endringer i antall kromosomer. Genomiske mutasjoner inkluderer aneuploidi, haploidi og polyploidi.
Aneuploidi kalt en endring i antall individuelle kromosomer - fraværet (monosomi) eller tilstedeværelsen av ytterligere (trisomi, tetrasomi, generelt polysomi) kromosomer, dvs. et ubalansert kromosomsett. Celler med endret antall kromosomer oppstår som følge av forstyrrelser i prosessen med mitose eller meiose, og derfor skilles det mellom mitotisk og meiotisk aneuploidi. En multippel reduksjon i antall kromosomsett av somatiske celler sammenlignet med diploide kalles haploidi. En multippel økning i antall kromosomsett av somatiske celler sammenlignet med diploide kalles polyploidi.
De listede typene mutasjoner forekommer i både kjønnsceller og somatiske celler. Mutasjoner som oppstår i kjønnsceller kalles generativ. De blir gitt videre til påfølgende generasjoner.
Mutasjoner som oppstår i kroppsceller på et eller annet stadium av den individuelle utviklingen av organismen kalles somatisk. Slike mutasjoner arves bare av etterkommerne av cellen der de skjedde.

93. Genmutasjoner, molekylære mekanismer for forekomst, hyppighet av mutasjoner i naturen. Biologiske antimutasjonsmekanismer.
Moderne genetikk understreker det genmutasjoner består i å endre den kjemiske strukturen til gener. Spesifikt er genmutasjoner substitusjoner, innsettinger, slettinger og tap av nukleotidpar. Den minste delen av et DNA-molekyl hvis endring fører til mutasjon kalles en muton. Det er lik ett par nukleotider.
Det er flere klassifiseringer av genmutasjoner . Spontan(spontan) er en mutasjon som oppstår uten direkte sammenheng med noen fysisk eller kjemisk miljøfaktor.
Hvis mutasjoner er forårsaket med vilje, ved å påvirke kroppen av faktorer av kjent natur, kalles de indusert. Midlet som induserer mutasjoner kalles mutagen.
Naturen til mutagener er mangfoldig- dette er fysiske faktorer, kjemiske forbindelser. Den mutagene effekten av noen biologiske gjenstander - virus, protozoer, helminths - når de trenger inn i menneskekroppen er etablert.
Som et resultat av dominante og recessive mutasjoner vises dominante og recessive endrede egenskaper i fenotypen. Dominerende mutasjoner dukker opp i fenotypen allerede i første generasjon. Recessiv mutasjoner er skjult i heterozygoter fra virkningen av naturlig utvalg, så de akkumuleres i stort antall i genpoolene til arter.
En indikator på intensiteten av mutasjonsprosessen er mutasjonsfrekvensen, som beregnes i gjennomsnitt per genom eller separat for spesifikke loci. Den gjennomsnittlige mutasjonsfrekvensen er sammenlignbar i et bredt spekter av levende vesener (fra bakterier til mennesker) og avhenger ikke av nivået og typen av morfofysiologisk organisering. Det er lik 10 -4 - 10 -6 mutasjoner per 1 locus per generasjon.
Antimutasjonsmekanismer.
En beskyttende faktor mot de negative konsekvensene av genmutasjoner er sammenkoblingen av kromosomer i den diploide karyotypen til somatiske eukaryote celler. Sammenkoblingen av smuggener forhindrer den fenotypiske manifestasjonen av mutasjoner hvis de er recessive.
Fenomenet ekstrakopiering av gener som koder for vitale makromolekyler bidrar til å redusere de skadelige konsekvensene av genmutasjoner. For eksempel, genene til rRNA, tRNA, histonproteiner, uten hvilke livet til enhver celle er umulig.
De listede mekanismene bidrar til bevaring av gener valgt under evolusjon og samtidig akkumulering av forskjellige alleler i genpoolen til en populasjon, og danner en reserve av arvelig variasjon.

94. Genomiske mutasjoner: polyploidi, haploidi, heteroploidi. Mekanismer for deres forekomst.
Genomiske mutasjoner er assosiert med endringer i antall kromosomer. Genomiske mutasjoner inkluderer heteroploidi, haploidi Og polyploidi.
Polyploidi– en økning i det diploide antallet kromosomer ved å legge til hele kromosomsett som et resultat av forstyrrelse av meiosen.
I polyploide former er det en økning i antall kromosomer, et multiplum av det haploide settet: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, etc.
Polyploide former er fenotypisk forskjellige fra diploide: sammen med en endring i antall kromosomer, endres også arvelige egenskaper. Hos polyploider er cellene vanligvis store; noen ganger er plantene gigantiske i størrelse.
Former som er et resultat av multiplikasjon av kromosomer i ett genom kalles autoploide. En annen form for polyploidi er imidlertid også kjent - alloploidi, der antall kromosomer til to forskjellige genom multipliseres.
En multippel reduksjon i antall kromosomsett av somatiske celler sammenlignet med diploide kalles haploidi. Haploide organismer i naturlige habitater finnes hovedsakelig blant planter, inkludert høyere (datura, hvete, mais). Cellene til slike organismer har ett kromosom av hvert homologt par, så alle recessive alleler manifesteres i fenotypen. Dette forklarer den reduserte levedyktigheten til haploider.
Heteroploidi. Som et resultat av forstyrrelser i mitose og meiose, kan antallet kromosomer endres og ikke bli et multiplum av det haploide settet. Fenomenet når et av kromosomene, i stedet for å være et par, ender opp i et trippeltall, kalles trisomi. Hvis trisomi observeres på ett kromosom, kalles en slik organisme trisomisk og kromosomsettet er 2n+1. Trisomi kan være på alle kromosomene eller til og med på flere. Med dobbel trisomi har den et kromosomsett på 2n+2, trippeltrisomi – 2n+3, etc.
Det motsatte fenomenet trisomi, dvs. tap av ett kromosom fra et par i et diploid sett kalles monosomi, organismen er monosomisk; dens genotypiske formel er 2n-1. I fravær av to forskjellige kromosomer er organismen dobbelt monosomisk med genotypisk formel 2n-2 osv.
Av det som er sagt er det klart at aneuploidi, dvs. et brudd på det normale antallet kromosomer fører til endringer i strukturen og en reduksjon i levedyktigheten til organismen. Jo større forstyrrelse, jo lavere levedyktighet. Hos mennesker fører forstyrrelse av et balansert sett av kromosomer til smertefulle tilstander kjent kollektivt som kromosomsykdommer.
Forekomstmekanisme genomiske mutasjoner er assosiert med patologien for forstyrrelse av normal kromosomsegregering i meiose, noe som resulterer i dannelsen av unormale gameter, noe som fører til mutasjon. Endringer i kroppen er assosiert med tilstedeværelsen av genetisk heterogene celler.

95. Metoder for å studere menneskelig arv. Genealogiske og tvillingmetoder, deres betydning for medisin.
De viktigste metodene for å studere menneskelig arv er genealogisk, tvilling, befolkningsstatistisk, dermatoglyfisk metode, cytogenetisk, biokjemisk, somatisk cellegenetikkmetode, modelleringsmetode
Genealogisk metode. Denne metoden er basert på sammenstilling og analyse av stamtavler. En stamtavle er et diagram som viser sammenhenger mellom familiemedlemmer. Ved å analysere stamtavler studerer de alle normale eller (oftere) patologiske trekk hos generasjoner av mennesker som er i slekt.
Genealogiske metoder brukes for å bestemme den arvelige eller ikke-arvelige naturen til en egenskap, dominans eller recessivitet, kromosomkartlegging, kjønnskobling og for å studere mutasjonsprosessen. Den genealogiske metoden danner som regel grunnlag for konklusjoner i medisinsk genetisk rådgivning.
Ved sammenstilling av stamtavler brukes standardnotasjoner. Personen som studien starter med er proband. Etterkommeren til et ektepar kalles søsken, søsken kalles søsken, søskenbarn kalles søskenbarn osv. Etterkommere som har felles mor (men forskjellige fedre) kalles slektninger, og etterkommere som har felles far (men forskjellige mødre) kalles halvblods; hvis en familie har barn fra forskjellige ekteskap, og de ikke har felles forfedre (for eksempel et barn fra morens første ekteskap og et barn fra farens første ekteskap), kalles de stebarn.
Ved hjelp av den genealogiske metoden kan den arvelige karakteren til egenskapen som studeres fastslås, så vel som typen av arv. Når man analyserer stamtavler for flere egenskaper, kan den koblede naturen til arven deres avsløres, som brukes i sammenstillingen av kromosomale kart. Denne metoden lar deg studere intensiteten av mutasjonsprosessen, vurdere ekspressiviteten og penetransen til allelen.
Tvillingmetoden. Den består av å studere mønstrene for arv av egenskaper i par av identiske og broderlige tvillinger. Tvillinger er to eller flere barn unnfanget og født av samme mor nesten samtidig. Det er identiske og broderlige tvillinger.
Identiske (monozygotiske, identiske) tvillinger forekommer i de tidligste stadiene av zygotefragmentering, når to eller fire blastomerer beholder evnen til å utvikle seg til en fullverdig organisme når de separeres. Fordi zygoten deler seg ved mitose, er genotypene til eneggede tvillinger, i det minste i utgangspunktet, helt identiske. Eneggede tvillinger er alltid av samme kjønn og deler samme morkake under fosterutviklingen.
Broderlig (tuegift, ikke-identisk) oppstår når to eller flere samtidig modne egg blir befruktet. Dermed deler de omtrent 50 % av genene sine. Med andre ord ligner de vanlige brødre og søstre i sin genetiske konstitusjon og kan enten være av samme kjønn eller motsatt kjønn.
Ved å sammenligne identiske og broderlige tvillinger oppvokst i samme miljø, kan man trekke konklusjoner om geners rolle i utviklingen av egenskaper.
Tvillingmetoden lar deg trekke informerte konklusjoner om arvelighet av egenskaper: arvelighet, miljø og tilfeldige faktorer i å bestemme visse menneskelige egenskaper
Forebygging og diagnose av arvelig patologi
Foreløpig utføres forebygging av arvelig patologi på fire nivåer: 1) pregametisk; 2) prezygotisk; 3) prenatal; 4) neonatal.
1.) Pregametisk nivå
Utført:
1. Sanitær kontroll over produksjonen - eliminering av påvirkning av mutagener på kroppen.
2. Frigjøring av kvinner i fertil alder fra arbeid i farlige næringer.
3.Oppretting av lister over arvelige sykdommer som er vanlige i et bestemt område
territorier med def. hyppig.
2. Prezygotisk nivå
Det viktigste elementet i dette nivået av forebygging er medisinsk genetisk rådgivning (MGC) av befolkningen, informere familien om graden av mulig risiko for å få et barn med en arvelig patologi og gi hjelp til å ta den riktige avgjørelsen om fødsel.
Prenatalt nivå
Den består i å utføre prenatal (antenatal) diagnostikk.
Prenatal diagnose– dette er et sett med tiltak som utføres med sikte på å bestemme arvelig patologi hos fosteret og avslutte denne graviditeten. Prenatale diagnostiske metoder inkluderer:
1. Ultralydskanning (USS).
2. Føtoskopi– en metode for visuell observasjon av fosteret i livmorhulen gjennom en elastisk sonde utstyrt med et optisk system.
3. Chorionvillusbiopsi. Metoden er basert på å ta chorionvilli, dyrke celler og studere dem ved hjelp av cytogenetiske, biokjemiske og molekylærgenetiske metoder.
4. Fostervannsprøve– punktering av fostersekken gjennom bukveggen og samling
fostervann. Den inneholder fosterceller som kan undersøkes
cytogenetisk eller biokjemisk, avhengig av den forventede patologien til fosteret.
5. Cordocentesis- punktering av navlestrengsårene og oppsamling av fosterblod. Fosterets lymfocytter
dyrket og utsatt for forskning.
4.Neonatalnivå
På fjerde nivå blir nyfødte screenet for å identifisere autosomale recessive metabolske sykdommer i det prekliniske stadiet, når rettidig behandling begynner for å sikre normal mental og fysisk utvikling av barn.

Prinsipper for behandling av arvelige sykdommer
Følgende behandlingstyper er tilgjengelige:.
1. Symptomatisk(påvirkning på sykdomssymptomer).
2. Patogenetisk(påvirkning på mekanismene for sykdomsutvikling).
Symptomatisk og patogenetisk behandling eliminerer ikke årsakene til sykdommen, fordi likviderer ikke
genetisk defekt.
Følgende teknikker kan brukes i symptomatisk og patogenetisk behandling.
· Korreksjon utviklingsdefekter ved bruk av kirurgiske metoder (syndactyly, polydactyly,
leppespalte...
· Erstatningsterapi, hvis betydning er å introdusere i kroppen
manglende eller utilstrekkelige biokjemiske substrater.
· Metabolisme induksjon– introduksjon i kroppen av stoffer som øker syntesen
noen enzymer og derfor fremskynde prosessene.
· Metabolisme hemming– introduksjon i kroppen av legemidler som binder og fjerner
unormale metabolske produkter.
· Diett terapi ( terapeutisk ernæring) - eliminering fra kostholdet av stoffer som
kan ikke tas opp av kroppen.
Utsikter: I nær fremtid vil genetikk utvikle seg raskt, selv om det fortsatt er det
svært utbredt i landbruksvekster (avl, kloning),
medisin (medisinsk genetikk, genetikk av mikroorganismer). I fremtiden håper forskerne
bruke genetikk for å eliminere defekte gener og utrydde sykdommer som overføres
ved arv, for å kunne behandle så alvorlige sykdommer som kreft, viral
infeksjoner.

Med alle manglene ved den moderne vurderingen av den radiogenetiske effekten, er det ingen tvil om alvorligheten av de genetiske konsekvensene som venter på menneskeheten ved en ukontrollert økning i den radioaktive bakgrunnen i miljøet. Faren for ytterligere testing av atom- og hydrogenvåpen er åpenbar.
Samtidig gjør bruken av atomenergi i genetikk og seleksjon det mulig å lage nye metoder for å kontrollere arven til planter, dyr og mikroorganismer, og å bedre forstå prosessene for genetisk tilpasning av organismer. I forbindelse med menneskers flukt ut i verdensrommet er det behov for å studere påvirkningen av den kosmiske reaksjonen på levende organismer.

98. Cytogenetisk metode for diagnostisering av humane kromosomforstyrrelser. Fostervannsprøve. Karyotype og idiogram av menneskelige kromosomer. Biokjemisk metode.
Den cytogenetiske metoden innebærer å studere kromosomer ved hjelp av et mikroskop. Oftest er studieobjektet mitotiske (metafase), sjeldnere meiotiske (profase og metafase) kromosomer. Cytogenetiske metoder brukes til å studere karyotypene til individuelle individer
Innhenting av materiale fra en organisme som utvikler seg in utero, utføres på forskjellige måter. En av dem er fostervannsprøve, ved hjelp av hvilken, ved 15-16 uker av svangerskapet, oppnås fostervann som inneholder avfallsprodukter fra fosteret og cellene i dets hud og slimhinner
Materialet tatt under fostervannsprøve brukes til biokjemiske, cytogenetiske og molekylærkjemiske studier. Cytogenetiske metoder bestemmer kjønnet til fosteret og identifiserer kromosomale og genomiske mutasjoner. Studiet av fostervann og fosterceller ved hjelp av biokjemiske metoder gjør det mulig å oppdage en defekt i proteinproduktene til gener, men gjør det ikke mulig å bestemme lokaliseringen av mutasjoner i den strukturelle eller regulatoriske delen av genomet. Bruk av DNA-prober spiller en viktig rolle for å identifisere arvelige sykdommer og presis lokalisering av skader på fosterets arvemateriale.
For tiden brukes fostervannsprøve for å diagnostisere alle kromosomavvik, over 60 arvelige metabolske sykdommer og inkompatibilitet mellom mor og foster med erytrocyttantigener.
Det diploide settet med kromosomer til en celle, karakterisert ved deres antall, størrelse og form, kalles karyotype. En normal menneskelig karyotype inkluderer 46 kromosomer, eller 23 par: 22 par autosomer og ett par kjønnskromosomer
For å gjøre det lettere å forstå det komplekse komplekset av kromosomer som utgjør karyotypen, er de ordnet i form idiogrammer. I idiogram kromosomer er ordnet i par i rekkefølge av avtagende størrelse, med unntak av kjønnskromosomer. Det største paret er tildelt nr. 1, det minste - nr. 22. Identifikasjon av kromosomer kun etter størrelse møter store vanskeligheter: en rekke kromosomer har lignende størrelser. Imidlertid er det nylig, gjennom bruk av forskjellige typer fargestoffer, etablert en klar differensiering av menneskelige kromosomer i henhold til deres lengde i bånd som kan farges ved hjelp av spesielle metoder og de som ikke kan farges. Evnen til nøyaktig å differensiere kromosomer er av stor betydning for medisinsk genetikk, da det lar en nøyaktig bestemme arten av abnormiteter i en persons karyotype.
Biokjemisk metode

99. Menneskelig karyotype og idiogram. Kjennetegn på en normal menneskelig karyotype
og patologi.
Karyotype- et sett med egenskaper (antall, størrelse, form, etc.) til hele settet med kromosomer,
iboende i cellene til en gitt biologisk art (art karyotype), av en gitt organisme
(individuell karyotype) eller linje (klon) av celler.
For å bestemme karyotypen brukes et mikrofotografi eller skisse av kromosomer under mikroskopi av celledeling.
Hver person har 46 kromosomer, hvorav to er kjønnskromosomer. En kvinne har to X-kromosomer
(karyotype: 46, XX), og menn har ett X-kromosom og det andre Y (karyotype: 46, XY). Studere
Karyotyping utføres ved hjelp av en metode som kalles cytogenetikk.
Idiogram- en skjematisk representasjon av det haploide settet av kromosomer til en organisme, som
plassert på rad i samsvar med størrelsene deres, i par i synkende rekkefølge etter størrelsene. Et unntak er gjort for kjønnskromosomer, som er spesielt utmerkede.
Eksempler på de vanligste kromosomale patologiene.
Downs syndrom er en trisomi av det 21. kromosomparet.
Edwards syndrom er trisomi på det 18. kromosomparet.
Patau syndrom er en trisomi av det 13. kromosomparet.
Klinefelters syndrom er en polysomi av X-kromosomet hos gutter.

100. Genetikkens betydning for medisinen. Cytogenetiske, biokjemiske, populasjonsstatistiske metoder for å studere menneskelig arv.
Genetikkens rolle i menneskelivet er veldig viktig. Det implementeres ved hjelp av medisinsk genetisk rådgivning. Medisinsk genetisk rådgivning er utviklet for å redde menneskeheten fra lidelse forbundet med arvelige (genetiske) sykdommer. Hovedmålene for medisinsk genetisk rådgivning er å etablere genotypens rolle i utviklingen av denne sykdommen og forutsi risikoen for å få syke avkom. Anbefalinger gitt i medisinsk genetisk konsultasjoner angående ekteskap eller prognose for genetisk nytte av avkom er rettet mot å sikre at de blir tatt i betraktning av personene som konsulteres, som frivillig tar den riktige avgjørelsen.
Cytogenetisk (karyotypisk) metode. Den cytogenetiske metoden innebærer å studere kromosomer ved hjelp av et mikroskop. Oftest er studieobjektet mitotiske (metafase), sjeldnere meiotiske (profase og metafase) kromosomer. Denne metoden brukes også til å studere kjønnskromatin ( Barr-kropper) Cytogenetiske metoder brukes for å studere karyotypene til individuelle individer
Bruken av den cytogenetiske metoden tillater ikke bare å studere den normale morfologien til kromosomer og karyotypen som helhet, for å bestemme organismens genetiske kjønn, men, viktigst av alt, å diagnostisere forskjellige kromosomsykdommer assosiert med endringer i antall kromosomer eller forstyrrelse av deres struktur. I tillegg lar denne metoden deg studere mutageneseprosesser på kromosom- og karyotypenivåer. Bruken i medisinsk genetisk rådgivning for prenatal diagnose av kromosomsykdommer gjør det mulig, gjennom rettidig avslutning av svangerskapet, å forhindre utseendet til avkom med alvorlige utviklingsforstyrrelser.
Biokjemisk metode består i å bestemme aktiviteten til enzymer eller innholdet av visse stoffskifteprodukter i blodet eller urinen. Ved å bruke denne metoden identifiseres metabolske forstyrrelser forårsaket av tilstedeværelsen i genotypen av en ugunstig kombinasjon av alleliske gener, oftest recessive alleler i homozygot tilstand. Med rettidig diagnose av slike arvelige sykdommer, gjør forebyggende tiltak det mulig å unngå alvorlige utviklingsforstyrrelser.
Befolkningsstatistisk metode. Denne metoden lar deg estimere sannsynligheten for fødsel av individer med en viss fenotype i en gitt befolkningsgruppe eller i slektninger; beregne frekvensen av transport i den heterozygote tilstanden til recessive alleler. Metoden er basert på Hardy-Weinberg-loven. Hardy-Weinberg lov– Dette er populasjonsgenetikkens lov. Loven sier: "I en ideell populasjon forblir frekvensen av gener og genotyper konstante fra generasjon til generasjon."
Hovedtrekkene i menneskelige populasjoner er: felles territorium og muligheten for fritt ekteskap. Isolasjonsfaktorer, det vil si begrensning av en persons frihet til å velge ektefelle, kan ikke bare være geografiske, men også religiøse og sosiale barrierer.
I tillegg gjør denne metoden det mulig å studere mutasjonsprosessen, rollen til arv og miljø i dannelsen av menneskelig fenotypisk polymorfisme i henhold til normale egenskaper, så vel som i forekomsten av sykdommer, spesielt med en arvelig disposisjon. Den populasjonsstatistiske metoden brukes til å bestemme betydningen av genetiske faktorer i antropogenese, spesielt ved rasedannelse.

101. Strukturelle forstyrrelser (aberrasjoner) av kromosomer. Klassifisering avhengig av endringer i genetisk materiale. Implikasjoner for biologi og medisin.
Kromosomavvik skyldes kromosomomorganiseringer. De er en konsekvens av et kromosombrudd, som fører til dannelse av fragmenter som deretter gjenforenes, men den normale strukturen til kromosomet gjenopprettes ikke. Det er 4 hovedtyper av kromosomavvik: mangel, doblinger, inversjoner, translokasjoner, sletting- tap av en bestemt kromosomregion, som deretter vanligvis blir ødelagt
Mangel oppstår på grunn av tap av et kromosom i en eller annen region. Mangler i den midtre delen av kromosomet kalles slettinger. Tap av en betydelig del av et kromosom fører til død av organismen, tap av mindre seksjoner forårsaker en endring i arvelige egenskaper. Så. Når mais mangler et av kromosomene, mangler frøplantene klorofyll.
Dobling assosiert med inkludering av en ekstra, dupliserende del av kromosomet. Dette fører også til nye symptomer. Således, i Drosophila, er genet for stripeformede øyne forårsaket av doblingen av en del av et av kromosomene.
Inversjoner observert når et kromosom går i stykker og den revne delen snus 180 grader. Hvis bruddet skjer på ett sted, er det løsrevne fragmentet festet til kromosomet med motsatt ende, men hvis det er på to steder, er det midtre fragmentet, snudd, festet til bruddstedene, men med forskjellige ender. Ifølge Darwin spiller inversjoner en viktig rolle i utviklingen av arter.
Translokasjoner oppstår i tilfeller når en del av et kromosom fra ett par er festet til et ikke-homologt kromosom, dvs. kromosom fra et annet par. Translokasjon deler av et av kromosomene er kjent hos mennesker; det kan være årsaken til Downs syndrom. De fleste translokasjoner som påvirker store deler av kromosomene gjør organismen ulevedyktig.
Kromosomale mutasjoner endre dosen til noen gener, forårsake omfordeling av gener mellom koblingsgrupper, endre deres lokalisering i koblingsgruppen. Ved å gjøre dette forstyrrer de genbalansen i kroppens celler, noe som resulterer i avvik i den somatiske utviklingen til individet. Som regel strekker endringer seg til flere organsystemer.
Kromosomavvik er av stor betydning i medisin. På kromosomavvik, er det en forsinkelse i generell fysisk og mental utvikling. Kromosomsykdommer er preget av en kombinasjon av mange medfødte defekter. Denne defekten er en manifestasjon av Downs syndrom, som observeres i tilfelle trisomi på et lite segment av den lange armen til kromosom 21. Bildet av cat cry syndrome utvikler seg med tap av en del av den korte armen til kromosom 5. Hos mennesker observeres oftest misdannelser i hjernen, muskel- og skjelettsystemet, kardiovaskulære og genitourinære systemer.

102. Artsbegrepet, moderne syn på artsdannelse. Skriv inn kriterier.
Utsikt er en samling individer som er like når det gjelder artskriterier i en slik grad at de kan
blander seg naturlig og produserer fruktbare avkom.
Fertile avkom- noe som kan reprodusere seg selv. Et eksempel på infertile avkom er et muldyr (en hybrid av et esel og en hest), det er ufruktbart.
Skriv inn kriterier- Dette er egenskaper som 2 organismer sammenlignes med for å avgjøre om de tilhører samme art eller forskjellige.
· Morfologisk – indre og ytre struktur.
· Fysiologisk-biokjemisk – hvordan organer og celler fungerer.
· Behavioral – atferd, spesielt på tidspunktet for reproduksjon.
· Økologisk – et sett med miljøfaktorer som er nødvendige for liv
type (temperatur, fuktighet, mat, konkurrenter, etc.)
· Geografisk – område (utbredelsesområde), dvs. territoriet arten lever i.
· Genetisk-reproduktiv – samme antall og struktur av kromosomer, som gjør at organismer kan produsere fruktbart avkom.
Typekriterier er relative, dvs. En art kan ikke bedømmes etter ett kriterium. For eksempel er det tvillingarter (i malariamyggen, hos rotter osv.). De skiller seg ikke morfologisk fra hverandre, men har ulikt antall kromosomer og gir derfor ikke avkom.

103.Befolkning. Dens økologiske og genetiske egenskaper og rolle i artsdannelse.
Befolkning- en minimal selvreproduserende gruppe individer av samme art, mer eller mindre isolert fra andre lignende grupper, som bor i et bestemt område i en lang rekke generasjoner, danner sitt eget genetiske system og danner sin egen økologiske nisje.
Økologiske indikatorer for befolkningen.
Antall- det totale antallet individer i befolkningen. Denne verdien er preget av et bredt spekter av variasjoner, men den kan ikke være under visse grenser.
Tetthet- antall individer per arealenhet eller volum. Etter hvert som antallet øker, har befolkningstettheten en tendens til å øke
Romlig struktur En befolkning er preget av særegenhetene ved fordelingen av individer i det okkuperte territoriet. Det bestemmes av egenskapene til habitatet og de biologiske egenskapene til arten.
Seksuell struktur reflekterer et visst forhold mellom mannlige og kvinnelige individer i befolkningen.
Aldersstruktur reflekterer forholdet mellom ulike aldersgrupper i populasjoner, avhengig av forventet levealder, pubertetstid og antall etterkommere.
Genetiske indikatorer for befolkningen. Genetisk er en populasjon preget av sin genpool. Det er representert av et sett med alleler som danner genotypene til organismer i en gitt populasjon.
Når man skal beskrive populasjoner eller sammenligne dem med hverandre, brukes en rekke genetiske egenskaper. Polymorfisme. En populasjon kalles polymorf på et gitt locus hvis to eller flere alleler forekommer i den. Hvis et locus er representert av et enkelt allel, snakker vi om monomorfisme. Ved å undersøke mange loci er det mulig å bestemme andelen polymorfe blant dem, dvs. vurdere graden av polymorfisme, som er en indikator på det genetiske mangfoldet i befolkningen.
Heterozygositet. Et viktig genetisk kjennetegn ved en populasjon er heterozygositet – hyppigheten av heterozygote individer i populasjonen. Det gjenspeiler også genetisk mangfold.
Innavlskoeffisient. Denne koeffisienten brukes til å estimere prevalensen av innavl i en populasjon.
Genforening. Allelfrekvenser til forskjellige gener kan avhenge av hverandre, som er preget av assosiasjonskoeffisienter.
Genetiske avstander. Ulike populasjoner skiller seg fra hverandre i allelfrekvenser. For å kvantifisere disse forskjellene har beregninger kalt genetiske avstander blitt foreslått.

Befolkning– elementær evolusjonær struktur. I rekkevidden til enhver art er individer ujevnt fordelt. Områder med tett konsentrasjon av individer veksler med rom hvor det er få eller ingen av dem. Som et resultat oppstår det mer eller mindre isolerte populasjoner der tilfeldig fri avling (panmixia) systematisk oppstår. Interavl med andre populasjoner forekommer svært sjelden og uregelmessig. Takket være panmixia skapes en karakteristisk genpool i hver populasjon, forskjellig fra andre populasjoner. Det er befolkningen som bør anerkjennes som den elementære enheten i den evolusjonære prosessen

Befolkningens rolle er stor, siden nesten alle mutasjoner forekommer i den. Disse mutasjonene er først og fremst assosiert med isolerte populasjoner og genpooler som er forskjellige på grunn av deres isolasjon fra hverandre. Materialet for evolusjon er mutasjonsvariabilitet, som begynner i en populasjon og slutter med dannelsen av en art.